Nếu bạn đưa ra chủ đề chỉnh sửa gen, cuộc tranh luận chắc chắn sẽ trở nên nóng lên. Nhưng liệu chúng ta có đang dần nóng lên với ý tưởng sử dụng chỉnh sửa gen để chữa bệnh di truyền hay thậm chí tạo ra “trẻ sơ sinh thiết kế?”
Việc chỉnh sửa gen giữ chìa khóa để ngăn ngừa hoặc điều trị suy nhược các bệnh di truyền, mang lại hy vọng cho hàng triệu người trên khắp thế giới. Tuy nhiên, công nghệ tương tự có thể mở ra con đường để thiết kế trẻ em tương lai của chúng tôi, tăng cường bộ gen của họ bằng cách chọn những đặc điểm mong muốn như chiều cao, màu mắt và trí thông minh.
Trong khi việc chỉnh sửa gen đã được sử dụng trong các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm trên các tế bào riêng lẻ và trong các nghiên cứu trên động vật trong nhiều thập kỷ, 2015 đã thấy báo cáo đầu tiên về phôi người đã được sửa đổi.
Số lượng nghiên cứu được công bố hiện nay là 8, với nghiên cứu mới nhất đã nghiên cứu cách một gen nào đó ảnh hưởng đến sự phát triển trong phôi thai sớm và cách khắc phục khiếm khuyết di truyền gây rối loạn máu.
Thực tế là việc chỉnh sửa gen có thể trong phôi người đã mở ra một hộp các vấn đề đạo đức của Pandora.
Vậy, ai ủng hộ việc chỉnh sửa gen? Các nhà di truyền học có cảm thấy khác nhau về vấn đề này không? Và chúng ta có thể thấy công nghệ trong y học chính thống bất kỳ lúc nào không?
Chỉnh sửa gen là gì?
Chỉnh sửa gen là sự điều chỉnh chuỗi DNA trong các tế bào sống. Điều đó có nghĩa là trong thực tế là các nhà nghiên cứu có thể thêm đột biến hoặc gen thay thế trong các tế bào hoặc sinh vật.
Trong khi khái niệm này không phải là mới, một bước đột phá thực sự đã đến 5 năm trước khi một số nhà khoa học nhìn thấy tiềm năng của một hệ thống gọi là CRISPR / Cas9 để chỉnh sửa hệ gen của con người.
CRISPR / Cas9 cho phép chúng tôi nhắm mục tiêu các vị trí cụ thể trong hệ gen với độ chính xác cao hơn nhiều so với các kỹ thuật trước đó. Quá trình này cho phép một gen bị lỗi được thay thế bằng một bản sao không bị lỗi, khiến công nghệ này trở nên hấp dẫn đối với những người tìm cách chữa bệnh di truyền.
Tuy nhiên, công nghệ này không phải là điều dễ hiểu. Các nhà khoa học đã thay đổi gen trong nhiều thập kỷ, nhưng luôn có những sự cân bằng. Chúng tôi vẫn chưa phát triển một kỹ thuật hoạt động 100% và không dẫn đến đột biến không mong muốn và không kiểm soát được ở các vị trí khác trong hệ gen.
Trong một thí nghiệm trong phòng thí nghiệm, những hiệu ứng ngoài mục tiêu này không phải là kết thúc của thế giới. Nhưng khi nói đến việc chỉnh sửa gen ở người, đây là một trở ngại lớn.
Ở đây, các cuộc tranh luận về đạo đức xung quanh việc chỉnh sửa gen thực sự đã thoát khỏi mặt đất.
Khi chỉnh sửa gen được sử dụng trong phôi thai – hoặc sớm hơn, trên tinh trùng hoặc trứng của những người mang đột biến di truyền – nó được gọi là chỉnh sửa gen germline. Vấn đề lớn ở đây là nó ảnh hưởng đến cả cá nhân được điều trị và con cái tương lai của họ.
Đây là một trò chơi thay đổi tiềm năng vì nó ngụ ý rằng chúng ta có thể thay đổi trang điểm di truyền của toàn bộ thế hệ một cách vĩnh viễn.
Ai ủng hộ việc chỉnh sửa gen?
Dietram Scheufele – một giáo sư về truyền thông khoa học tại Đại học Wisconsin-Madison – và các đồng nghiệp đã khảo sát 1.600 thành viên của công chúng về thái độ của họ đối với việc chỉnh sửa gen. Kết quả cho thấy 65% số người được hỏi nghĩ rằng việc chỉnh sửa mầm đã được chấp nhận cho mục đích điều trị.
Khi nó đến để tăng cường, chỉ có 26 phần trăm nói rằng nó đã được chấp nhận và 51 phần trăm nói rằng nó là không thể chấp nhận. Thật thú vị, thái độ có liên quan đến niềm tin tôn giáo và mức độ hiểu biết của người đó về chỉnh sửa gen.
“Trong số những người báo cáo hướng dẫn tôn giáo thấp”, giáo sư Scheufele giải thích, “phần lớn (75%) thể hiện ít nhất một số hỗ trợ cho các ứng dụng điều trị, và một tỷ lệ đáng kể (45%) làm như vậy cho các ứng dụng tăng cường.”
Ông nói thêm, “Ngược lại, đối với những người báo cáo mức độ hướng dẫn tôn giáo tương đối cao trong cuộc sống hàng ngày của họ, mức hỗ trợ tương ứng thấp hơn rõ rệt (50% hỗ trợ cho điều trị; 28% hỗ trợ tăng cường)”.
Trong số các cá nhân có hiểu biết kỹ thuật cao về quá trình chỉnh sửa gen, 76% cho thấy ít nhất một số hỗ trợ chỉnh sửa gen trị liệu, trong khi 41% cho thấy sự hỗ trợ để tăng cường.
Nhưng quan điểm của công chúng nói chung phù hợp với quan điểm của các chuyên gia di truyền như thế nào? Vâng, Alyssa Armsby và giáo sư di truyền học Kelly E. Ormond – cả hai đều từ Đại học Stanford ở California – đã khảo sát 500 thành viên của 10 xã hội di truyền trên toàn cầu để tìm hiểu.
Các chuyên gia nghĩ gì?
Armsby nói rằng “có một nhu cầu cho một cuộc trò chuyện quốc tế đang diễn ra về việc chỉnh sửa bộ gen, nhưng rất ít dữ liệu về cách mọi người được đào tạo về di truyền học xem công nghệ này như những người nghiên cứu và làm việc với bệnh nhân và gia đình. nhóm các bên liên quan. “
Các kết quả đã được trình bày ngày hôm qua tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền Con người Hoa Kỳ (ASHG), được tổ chức tại Orlando, FL.
Tổng cộng, 31,9 phần trăm số người được hỏi ủng hộ nghiên cứu về chỉnh sửa bằng cách sử dụng phôi thai. Tình cảm này đặc biệt rõ rệt hơn ở những người trả lời dưới 40 tuổi, những người có ít hơn 10 năm kinh nghiệm, và những người tự phân loại là ít tôn giáo hơn.
Kết quả khảo sát cũng cho thấy 77,8% số người được hỏi ủng hộ việc sử dụng giả thuyết chỉnh sửa gen germline cho mục đích điều trị. Đối với các điều kiện phát sinh trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên, 73,5% ủng hộ việc sử dụng công nghệ này, trong khi 78,2% nói rằng họ hỗ trợ chỉnh sửa mầm trong trường hợp bệnh sẽ gây tử vong ở trẻ em.
Về chủ đề của việc sử dụng chỉnh sửa gen cho mục đích nâng cao, chỉ 8,6 phần trăm của các chuyên gia di truyền nói ra trong lợi.
“Tôi rất ngạc nhiên, cá nhân”, GS.Ormond nói, “thực tế là gần một phần ba số người tham gia nghiên cứu của chúng tôi ủng hộ việc bắt đầu nghiên cứu lâm sàng về chỉnh sửa gen của gen germline (thực hiện nghiên cứu và cố gắng mang thai mà không có ý định chuyển sang thai nhi)”.
Phát hiện này hoàn toàn trái ngược với tuyên bố chính sách mà ASHG đã công bố đầu năm nay, bà nói thêm.
Các tổ chức chuyên nghiệp đôn đốc thận trọng
Theo tuyên bố – trong đó Giáo sư Ormand là một trong những tác giả chính – việc chỉnh sửa gen của germline đưa ra một danh sách các vấn đề đạo đức cần được xem xét.
Khả năng giới thiệu đột biến không mong muốn hoặc thiệt hại DNA là một nguy cơ nhất định, và các tác dụng phụ không mong muốn không thể dự đoán hoặc kiểm soát vào lúc này.
Các tác giả giải thích thêm:
“Eugenics đề cập đến cả việc lựa chọn các đặc tính tích cực (eugenics dương tính) và việc loại bỏ các bệnh hoặc các đặc tính được xem là tiêu cực (eugenics tiêu cực). . “
“Điều này đặc biệt đúng khi có tiềm năng” tăng cường “vượt quá sự điều trị các rối loạn y tế”, họ nói thêm.
Trong khi thử nghiệm trước khi sinh đã cho phép cha mẹ chọn để loại bỏ thai nhi mang một số đặc điểm bệnh ở nhiều nơi trên toàn cầu, việc chỉnh sửa gen có thể tạo ra kỳ vọng rằng cha mẹ nên chủ động chọn những đặc điểm tốt nhất cho con cái của họ.
Các tác giả thậm chí còn tiến xa hơn bằng cách suy đoán xem điều này có thể ảnh hưởng như thế nào đến toàn xã hội. “Sự bất bình đẳng và sự khác biệt về văn hóa ảnh hưởng đến sự hấp thu,” họ nói, “có thể tạo ra sự khác biệt lớn về tỷ lệ tương đối của một điều kiện nhất định theo vùng, dân tộc, hoặc tình trạng kinh tế xã hội.”
“Bệnh di truyền, một khi một mẫu số chung phổ biến, thay vào đó có thể trở thành một vật phẩm của lớp, vị trí địa lý và văn hóa”, họ thận trọng.
Do đó, ASHG kết luận rằng hiện nay, không có đạo đức để thực hiện chỉnh sửa gen tuyến tính sẽ dẫn đến sự ra đời của một cá nhân. Nhưng nghiên cứu về tính an toàn và hiệu quả của các kỹ thuật chỉnh sửa gen, cũng như ảnh hưởng của việc chỉnh sửa gen, nên tiếp tục, cung cấp các nghiên cứu như vậy tuân thủ các luật và chính sách của địa phương.
Ở châu Âu, điều này được lặp lại bởi một nhóm các chuyên gia thúc giục thành lập Ủy ban chỉ đạo châu Âu để “đánh giá những lợi ích tiềm năng và hạn chế của việc chỉnh sửa bộ gen”.
Họ nhấn mạnh sự cần thiết “chủ động để ngăn chặn công nghệ này bị tấn công bởi những người có quan điểm cực đoan và để tránh kỳ vọng công khai sai lầm với những lời hứa tràn ngập.”
Nhưng nhận thức của công chúng có thực sự khác với nhận thức của các nhà nghiên cứu trên tuyến đầu của khám phá khoa học không?
Làm việc cùng nhau để bảo vệ tương lai
Giáo sư Ormond nói rằng “rất nhiều thứ tương tự – cả hai nhóm đều cảm thấy rằng một số dạng chỉnh sửa gen có thể chấp nhận được, và chúng dường như phân biệt dựa trên điều trị y tế so với phương pháp điều trị sẽ là ‘cải tiến’, cũng như dựa trên về mức độ nghiêm trọng về mặt y tế. “
“Tôi nghĩ rằng có một số khoảng trống […]”, cô tiếp tục, “nhưng rõ ràng kiến thức và mức độ tôn giáo ảnh hưởng đến quan điểm của công chúng. Chúng tôi cần phải giáo dục cả chuyên gia và công chúng để họ có một ý nghĩa thực tế của những gì gen việc chỉnh sửa có thể và không thể làm được. Đo lường thái độ khó thực hiện khi mọi người không hiểu công nghệ. “
Trong khi những tiến bộ như CRISPR / Cas9 có thể đã mang khả năng chỉnh sửa gen một bước gần hơn, nhiều bệnh tật và đặc điểm được củng cố bởi các tương tác di truyền phức tạp. Ngay cả một đặc điểm dường như đơn giản như màu mắt được điều chỉnh bởi một bộ sưu tập các gen khác nhau.
Để quyết định những gì chỉnh sửa gen vai trò sẽ chơi trong tương lai của chúng tôi, các chuyên gia khoa học và y tế phải làm việc tay trong tay với các thành viên của công chúng. Khi các tác giả của tuyên bố vị trí ASHG kết luận:
“Cuối cùng, các cuộc tranh luận và cam kết sẽ thông báo cho các khuôn khổ để cho phép sử dụng đạo đức của công nghệ trong khi cấm những người phi đạo đức.”
