Kernicterus là tổn thương não do vàng da nặng, không được điều trị hoặc nồng độ trong máu cao của một chất gọi là bilirubin. Tình trạng này thường liên quan đến trường hợp vàng da nặng, không được điều trị ở trẻ sơ sinh.
Trên toàn cầu, 60 đến 80 phần trăm trẻ sơ sinh bị vàng da. Ở các nước công nghiệp hóa, chỉ có 0,4 đến 2,7 trong số 100, 000 trẻ em bị bệnh kernicterus hoặc một tình trạng gọi là bệnh não bilirubin cấp tính. Đây là nơi mà nồng độ bilirubin cao đến mức chúng lây lan đến não và làm hỏng các mô hệ thần kinh trung ương.
Hiện nay, kernicterus đề cập cụ thể đến tổn thương nghiêm trọng đối với hệ thần kinh do vàng da gây ra. Tuy nhiên, tất cả các loại thiệt hại liên quan đến vàng da nặng cũng được coi là hình thức hoặc giai đoạn của kernicterus.
Trong bài viết này, chúng tôi kiểm tra các triệu chứng của kernicterus, cùng với các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của nó. Chúng tôi cũng xem xét tình trạng được chẩn đoán như thế nào và có thể làm gì để điều trị.
Triệu chứng chính là gì?
Kernicterus phát triển từ bệnh vàng da nặng, không được điều trị.
Các triệu chứng thường gặp của bệnh vàng da, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh, bao gồm:
- khuôn mặt màu vàng hoặc màu cam, lòng trắng mắt và nướu
- khó ngủ nhẹ hoặc bị đánh thức
- giảm sản xuất nước tiểu hoặc nước tiểu sẫm màu
- rắc rối cho con bú, bú bình, hoặc ăn
- nhẹ kinh doanh và khó khăn để làm dịu
Em bé bị vàng da từ nhẹ đến trung bình thường không có triệu chứng ngoài sắc tố màu vàng cho mắt và da.
Trong bệnh vàng da nặng, sự thay đổi màu sắc ảnh hưởng đến khuôn mặt, người da trắng của mắt và nướu răng trong vàng da tiến triển đến phần còn lại của cơ thể, di chuyển xuống qua ngực, bụng, chân và cánh tay.
Các triệu chứng thường gặp của vàng da nặng và kernicterus bao gồm:
- cơ thể cứng, khập khiễng, hoặc mềm
- tiếng khóc cao, liên tục
- chuyển động mắt lạ hoặc không liên quan
- cơ thể cong như một cây cung, với đầu, cổ, và gót cong cong về phía sau, và phần còn lại của cơ thể nghiêng về phía trước
- co giật
- phồng lên của điểm mềm trên đỉnh đầu em bé
Mọi người nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức bất cứ lúc nào họ nghi ngờ các triệu chứng của bệnh vàng da nặng hoặc kernicterus.
Bilirubin là gì?
Cơ thể tạo ra bilirubin khi các tế bào hồng cầu cũ bị phá vỡ.
Khi được tự do trong máu, bilirubin được gan hấp thụ, hòa tan trong nước, sau đó bài tiết vào muối mật.
Bilirubin sau đó được phân hủy bởi vi khuẩn đường ruột. Sau đó, hoặc rời khỏi cơ thể trong phân hoặc được vận chuyển đến thận và lấy ra khỏi cơ thể trong nước tiểu.
Ở trẻ sơ sinh, các cơ quan có thể không được phát triển đủ để xử lý bilirubin, đặc biệt là trong vài giờ đầu tiên và ngày của cuộc sống. Điều này có thể dẫn đến vàng da.
Nồng độ bilirubin trong máu cao, ngoài giai đoạn sơ sinh, thường là dấu hiệu của bệnh hoặc tổn thương gan, vì cơ quan này chủ yếu chịu trách nhiệm thanh lọc bilirubin khỏi máu.
Nguyên nhân
Kernicterus xảy ra khi nồng độ bilirubin trong máu trở nên cao đến nỗi nó đi qua hàng rào máu não và làm hỏng mô não. Tình trạng này hầu như luôn liên quan đến bệnh vàng da nặng.
Nguyên nhân thường gặp của vàng da đáng kể bao gồm:
- gan kém phát triển, bệnh tật, hoặc hư hỏng
- phá hủy các tế bào máu đỏ, thường là khi nhóm máu của người mẹ không phù hợp với
- sinh non, thường trước 37 tuần mang thai hoặc mang thai
- tăng sản xuất bilirubin
- Hội chứng Gilbert, một tình trạng dẫn đến nồng độ bilirubin cao
- tắc nghẽn ống mật hoặc tắc nghẽn
Các yếu tố rủi ro
Mặc dù vàng da nhẹ là rất phổ biến ở trẻ sơ sinh, một số yếu tố được biết là làm tăng nguy cơ vàng da nghiêm trọng và kernicterus đáng kể.
Các yếu tố nguy cơ đối với kernicterus bao gồm:
- mẹ và con không chia sẻ một nhóm máu
- thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), một loại enzyme giúp tế bào máu đỏ hoạt động bình thường
- cân nặng khi sinh thấp
- sinh non
- nhiễm trùng huyết
- viêm màng não
- màu da sẫm màu, như da vàng đang khó nhận thấy
- ăn rắc rối hoặc chán ăn
- bầm tím hoặc bầm tím
- tiền sử gia đình vàng da
- bầm tím hoặc thương tích do sinh khó
Mặc dù nhiều người trong số những điều kiện này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh vàng da của trẻ sơ sinh, nhưng việc điều trị kịp thời nồng độ bilirubin cao hầu như luôn có thể ngăn ngừa kernicterus.
Nó có ảnh hưởng đến người lớn và trẻ em khác nhau không?
Các trường hợp kernicterus liên quan đến người lớn được coi là rất hiếm, và chỉ một số ít được báo cáo.
Kernicterus thường được coi là có khả năng ảnh hưởng nhiều hơn đến trẻ sơ sinh vì hàng rào máu não của chúng không được phát triển đầy đủ.
Trẻ sơ sinh cũng dễ bị vàng da nặng và kernicterus vì gan của chúng không phát triển đầy đủ và ít có khả năng loại bỏ bilirubin khỏi máu.
Biến chứng là gì?
Kernicterus có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, vĩnh viễn, sức khỏe liên quan đến tổn thương não.
Một nghiên cứu năm 2014 theo sau 128 cá nhân được điều trị vàng da nặng khi sinh trong 30 năm. Các tác giả nhận thấy rằng 45% các hành vi bị suy giảm hành vi và các vấn đề liên quan đến khả năng suy nghĩ khi trẻ em. Những khó khăn này tiếp tục đến tuổi trưởng thành.
Các biến chứng liên quan đến kernicterus bao gồm:
- mất thính giác hoặc khó xử lý âm thanh
- vấn đề về thị lực
- răng và xương hàm chưa phát triển
- rối loạn vận động do tổn thương não
- khuyết tật trí tuệ và phát triển, bao gồm chứng khó đọc
- răng bé màu
- rối loạn phổ tự kỷ
- bệnh động kinh
- rối loạn không mong muốn và giảm khả năng sinh sản, đặc biệt là trong thời thơ ấu
Nếu không được điều trị, kernicterus có thể dẫn đến hôn mê và tử vong.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Ở trẻ sơ sinh, một y tá hoặc bác sĩ thường sẽ thử nghiệm vàng da ban đầu bằng cách đặt một đồng hồ đo ánh sáng lên trán của em bé. Làm như vậy cung cấp cho họ một mức độ đọc bilirubin (TcB) qua da. Nếu mức TcB cao, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện.
Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm máu bilirubin bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân.
Điều này cho phép các bác sĩ để có được một đọc cho tổng bilirubin huyết thanh (TSB) cấp.
Ở hầu hết các bệnh viện, thường xuyên kiểm tra mức TcB của trẻ sơ sinh mỗi 8 đến 12 giờ trong 48 giờ đầu tiên của cuộc đời, và ít nhất một lần nữa ở mức 3 đến 5 ngày tuổi.
Mặc dù tiêu chuẩn khác nhau giữa các bệnh viện và bác sĩ, trẻ sơ sinh được chẩn đoán bị vàng da khi chúng có nồng độ bilirubin trong máu lớn hơn 85 micromol trên mỗi lít (μmol / L). Điều này chuyển thành 5 miligram trên mỗi deciliter (mg / dl).
Nồng độ bilirubin trong máu thường cao nhất khi em bé từ 3 đến 5 ngày tuổi.
Nếu vàng da được chẩn đoán, các mẫu máu bổ sung có thể được yêu cầu vài giờ một lần để kiểm tra tiến độ của tình trạng và để xem cách điều trị hiệu quả là cần thiết.
Nó có thể được điều trị?
Làm thế nào vàng da tích cực được điều trị phụ thuộc vào tuổi của em bé đo bằng giờ, và mức độ bilirubin cao đã tăng lên như thế nào. Kernicterus luôn được điều trị ngay tại bệnh viện.
Hầu hết các em bé bị vàng da ở các mức độ đảm bảo điều trị, và tất cả các em bé bị kernicterus, được đặt trong một lồng ấp, dưới ánh đèn đặc biệt với đôi mắt được che phủ.
Em bé cũng sẽ cần thêm sữa hoặc sữa bột, thường là cho bú mỗi 2 giờ một lần. Trong một số trường hợp, ống dẫn có thể được đặt trong cổ họng của trẻ để cho phép cho ăn trực tiếp. Chất lỏng dưỡng ẩm cũng thường được truyền qua tĩnh mạch.
Đối với những trường hợp nặng da vàng, và thường là tất cả các trường hợp của bệnh nhân, truyền máu ngay lập tức được thực hiện để giảm lượng bilirubin tự do trong máu.
Một khi kernicterus đã phát triển, các lựa chọn điều trị cụ thể phụ thuộc vào các triệu chứng.
Phương pháp điều trị phổ biến được sử dụng cho các biến chứng của kernicterus bao gồm:
- vật lý trị liệu
- liệu pháp ngôn ngữ
- huấn luyện, tư vấn hoặc thay đổi giáo dục
- cấy ghép ốc tai nếu mất thính lực xảy ra
- thiết bị hoặc thủ tục chỉnh hình
- thuốc cho các vấn đề về cơ hoặc vận động
- Botox tiêm
- thuốc cho rối loạn tăng động thiếu chú ý
Outlook
Vàng da có thể điều trị dễ dàng khi được chẩn đoán và điều trị sớm, hoặc trong khi vẫn ở dạng nhẹ. Một khi kernicterus đã xảy ra, tuy nhiên, các vấn đề kết quả thường là vĩnh viễn, mặc dù một số có thể làm giảm hoặc biến mất với liệu pháp, thuốc men, hoặc ở tuổi trưởng thành.
Mọi người nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức bất cứ lúc nào mà các triệu chứng của vàng da hoặc kernicterus xảy ra. Nó có thể mất ít hơn 24 giờ đối với trường hợp nghiêm trọng của bệnh vàng da để tiến tới kernicterus.
Các công nghệ mới đang được phát triển để giúp phụ huynh và người chăm sóc dễ dàng phát hiện bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh sớm hơn. Chúng bao gồm một ứng dụng điện thoại di động được gọi là BiliScan.
