Homocystinuria là một bệnh di truyền được truyền theo một cách lặn tự phát. Quá trình này có nghĩa là hai bản sao của một gen bất thường phải có mặt cho một căn bệnh phát triển.
Trong bài viết này, chúng tôi kiểm tra những gì homocystinuria là, những gì gây ra nó, và những gì các triệu chứng nó tạo ra. Chúng tôi cũng xem xét chẩn đoán và điều trị bệnh.
Homocystinuria là gì?
Trong homocystinuria, cơ thể không thể phân hủy một số protein. Cụ thể, tình trạng ảnh hưởng đến một axit amin được gọi là methionine.
Axit amin là những khối xây dựng cơ bản của con người. Methionine là một protein tự nhiên mà trẻ cần cho sự tăng trưởng và người lớn cần điều chỉnh nitơ trong cơ thể. Tất cả các axit amin chứa nitơ, làm cho nitơ trở thành một phần quan trọng trong DNA của con người.
Có một số dạng khác nhau của homocystinuria, được thiết lập riêng biệt bởi các triệu chứng của chúng.
Dạng phổ biến nhất được gọi là cystathionine beta-synthase (CBS). CBS khác với các loại homocystinuria khác vì nó gây ra các triệu chứng sau đây:
- cận thị
- trật khớp ống kính mắt trước
- tăng đông máu
- xương giòn hoặc bất thường xương khác
CBS cũng có thể gây chậm phát triển và khuyết tật học tập.
Các dạng khác của homocystinuria ít phổ biến hơn có thể gây ra nhiều triệu chứng khác.
Mức độ ưu tiên
Tại Hoa Kỳ, homocystinuria được sàng lọc khi sinh. Sàng lọc không phát hiện tất cả các dạng homocystinuria và các trường hợp có thể vẫn chưa được chẩn đoán trong vòng 5 năm kể từ khi sinh.
Người ta tin rằng homocystinuria ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 200.000 đến 300.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ, theo một bộ phận của Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ (HHS).
Nó cũng phổ biến hơn ở một số quốc gia nhất định. Ví dụ, báo cáo của HHS rằng ở Hoa Kỳ, nó phổ biến hơn ở người da trắng từ New England là người gốc Ireland. Trong nhóm này, bệnh này ảnh hưởng đến một trong 50.000 trẻ sơ sinh.
Trên toàn thế giới, loại phổ biến nhất của homocystinuria ảnh hưởng đến 1 trong 200.000 đến 335.000 người, theo National Institutes of Health. Hơn nữa, nó dường như phổ biến hơn ở một số quốc gia, bao gồm Đức, Na Uy, Ireland và Qatar.
Một nghiên cứu tìm thấy sáu homocystinuria liên quan đến đột biến di truyền đặc hiệu trong một đánh giá bảng điều khiển máu của 1.133 trẻ sơ sinh. Những phát hiện này cho thấy rằng homocystinuria là phổ biến hơn so với các nhà nghiên cứu trước đây tin tưởng.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Như homocystinuria là di truyền tự thân lặn, một đứa trẻ phải thừa kế hai bản sao của gen không làm việc cho homocystinuria từ mỗi cha mẹ để phát triển các điều kiện. Cha mẹ mang gen không hoạt động có thể không có bất kỳ triệu chứng của homocystinuria.
Theo các nhà nghiên cứu, một đứa trẻ của một người thực hiện gen này có:
- 25% cơ hội bị ảnh hưởng bởi homocystinuria
- 50% là người chuyên chở
- 25% cơ hội không bị ảnh hưởng và mang gen
Triệu chứng
Với hầu hết các trường hợp homocystinuria, enzyme cystathionine beta-synthase (CBS) không hoạt động. Kết quả là, các axit amin methionine và homocysteine không thể phá vỡ.
Điều này gây ra mức độ cao của cả hai axit amin để xây dựng trên khắp cơ thể, có thể độc hại và gây thiệt hại cho hệ thần kinh. Các khu vực có thể bị hư hại bao gồm não và các mạch mang máu và bạch huyết xung quanh cơ thể.
Các dấu hiệu và triệu chứng của homocystinuria là hiển nhiên trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trong khi một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nhẹ bởi homocystinuria, các triệu chứng này có thể tồi tệ hơn khi tiến bộ cá nhân vào thời thơ ấu và thậm chí là trưởng thành.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- cận thị hoặc trật khớp các ống kính của mắt
- da nhợt nhạt và tóc
- xương yếu
- độ cong ngang của cột sống
- cánh tay và chân dài và mỏng
- dị tật ngực
- chậm phát triển và khuyết tật học tập
- vấn đề hành vi
Các triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:
- mức hồng cầu thấp, nơi các tế bào máu có kích thước lớn hơn bình thường, được gọi là thiếu máu megablastic
- thất bại ở trẻ sơ sinh để tăng trưởng và tăng cân ở mức dự kiến
- vấn đề di chuyển và dáng đi
- co giật
Có thể nhiều triệu chứng này trở nên tồi tệ hơn khi em bé tiêu thụ thức ăn mà cơ thể không thể phân hủy. Chúng cũng được kích hoạt bởi các giai đoạn bệnh tật và nhiễm trùng.
Biến chứng
Biến chứng nghiêm trọng nhất của homocystinuria là cục máu đông, có thể đe dọa tính mạng và tăng nguy cơ đột quỵ.
Khuyết tật trí tuệ cũng có thể xảy ra, nhưng nguy cơ có thể bị giảm nếu homocystinuria được chẩn đoán sớm và được điều trị thành công.
Ống kính bị trật khớp của mắt có thể làm hỏng thị lực. Phẫu thuật thay thế ống kính có thể cần thiết để giúp một số người.
Chẩn đoán homocystinuria
Các dấu hiệu rõ ràng có thể dẫn đến một bác sĩ để kiểm tra homocystinuria là nếu một đứa trẻ rất mỏng và quá cao so với tuổi của chúng, hoặc chúng không phát triển như mong đợi.
Ngoài ra, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của biến dạng ngực, độ cong cột sống và các ống kính mắt bị trật khớp.
Khám mắt có thể tiết lộ các vấn đề về thị lực và tia X có thể biểu hiện các dấu hiệu của xương yếu. Xét nghiệm di truyền, sàng lọc axit amin, sinh thiết gan và xét nghiệm men gan cũng được sử dụng để chẩn đoán homocystinuria.
Xét nghiệm di truyền
Các nhà nghiên cứu đề nghị thử nghiệm di truyền cho bất kỳ ai có tiền sử homocystinuria gia đình muốn có con.
Tuy nhiên, vì tình trạng này là kết quả của đột biến gen, nó không thể ngăn ngừa được. Lý do duy nhất để thử nghiệm di truyền là cung cấp cho mọi người một số ý tưởng về nguy cơ liên quan đến việc có một đột biến gen cho homocystinuria.
Điều trị
Không có cách chữa homocystinuria mặc dù nó có thể được điều trị bằng cách hạn chế chế độ ăn uống, bổ sung, và thuốc.Liều cao bổ sung B6 có ích cho một số người, và hầu hết những người bị bệnh sẽ cần phải bổ sung B6 cho phần còn lại của cuộc đời họ.
Những người không đáp ứng với phương pháp điều trị B6 nên tuân theo một chế độ ăn uống methionine thấp. Ví dụ về thực phẩm để tránh có chứa hàm lượng cao của methionine axit amin bao gồm:
- một số loại thịt và cá
- trứng
- đậu nành
- sữa
- hạt và đậu
Một lựa chọn điều trị khác là betain, một chất dinh dưỡng giúp loại bỏ axit amin homocysteine khỏi máu. Dùng axit folic với betain cũng có thể hữu ích.
Outlook
Những người bị homocystinuria có thể sống bình thường nếu họ được chẩn đoán sớm và điều trị của họ thành công. Tuy nhiên, cục máu đông có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe, và đôi khi các biến chứng đe dọa tính mạng.
