Hội chứng Zollinger-Ellison là gì?

Hội chứng Zollinger-Ellison là một chứng rối loạn hiếm gặp thường do gastrinoma hoặc khối u xuất phát từ tuyến tụy hoặc ít có khả năng hơn từ ruột non.

Khối u tiết ra một loại hormon được gọi là gastrin, và kết quả là sản xuất quá nhiều axit hydrochloric trong dạ dày.

Bệnh nhân sẽ có các vết loét nặng, tái phát của thực quản, dạ dày và tá tràng và jejunum, là phần trên của ruột non.

Gastrinomas dẫn đến hội chứng Zollinger-Ellison đôi khi xuất phát từ các cơ quan khác trong cơ thể, ví dụ, các hạch bạch huyết, dạ dày, gan và buồng trứng.

Hội chứng Zollinger-Ellison không phổ biến. Nó xảy ra ở 1 trong một triệu người. Hầu hết bệnh nhân từ 20 đến 50 tuổi lúc chẩn đoán đầu tiên. Đàn ông chiếm 60% các trường hợp.

Hầu hết các trường hợp là mới, nhưng 25 phần trăm đến 30 phần trăm các trường hợp được liên kết với một tình trạng khác, được gọi là nhiều loại nội tiết 1 hoặc MEN1.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison bao gồm:

Khó chịu ở vùng bụng trên
Cảm giác rát và đau ở vùng bụng trên
Bệnh tiêu chảy
Chảy máu ở đường tiêu hóa
Điểm yếu chung
Melaena, hoặc màu đen, phân “hắc ín”, xuất phát từ chảy máu ở đường tiêu hóa
Buồn nôn
Giảm cân không chủ ý
Nôn mửa
Ợ nóng, hoặc trào ngược dạ dày, khi axit dạ dày và thức ăn từ dạ dày trào ngược vào thực quản. Đôi khi các triệu chứng có thể nặng.

Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như dấu hiệu của loét dạ dày tá tràng. Hầu hết bệnh nhân có hội chứng Zollinger-Ellison có nhiều khối u trong hệ thống nội tiết, cũng như các khối u trong tuyến tụy.

Nguyên nhân

Nó không phải là rõ ràng chính xác những gì gây ra hội chứng Zollinger-Ellison, cũng không phải các gastrinomas mô tả nó.

Gastrinomas giải phóng quá nhiều lượng gastrin, dẫn đến quá nhiều axit dạ dày trong dạ dày và tá tràng. Điều này cuối cùng gây ra loét dạ dày tá tràng hình thành trong lớp màng tá tràng. Điều này thường dẫn đến nhiều vết loét có thể gây đau hoặc chảy máu đường tiêu hóa trên.

Cũng như gây ra sản xuất axit dư thừa, các gastrinomas có thể là ác tính, hoặc ung thư. Ung thư có thể lan sang các phần khác của cơ thể, phổ biến nhất là các hạch bạch huyết gần đó hoặc gan.

Một số trường hợp mắc hội chứng là do rối loạn di truyền được gọi là nhiều loại ung thư nội tiết tố 1, hoặc MEN 1. MEN1 là một hội chứng di truyền gây ra nhiều bệnh ung thư nội tiết.

Nó được thừa kế theo phương thức thống trị tự thân, có nghĩa là nếu cha mẹ bị ảnh hưởng, họ có 50% cơ hội truyền điều kiện cho thế hệ tiếp theo.

Một cá nhân có thể có nguy cơ phát triển một gastrinoma nếu họ đã có một số thành viên gia đình mắc bệnh ung thư nội tiết, hoặc nếu họ có một thành viên gia đình với MEN1.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi bệnh nhân về các triệu chứng và tiền sử bệnh của họ, và một số xét nghiệm có thể được thực hiện.

Xét nghiệm máu

Tăng nồng độ gastrin trong máu có thể chỉ ra rằng có những khối u trong tuyến tụy hoặc tá tràng.

Trước khi xét nghiệm máu, bệnh nhân nên nhịn ăn, và họ nên hạn chế sử dụng thuốc giảm axit trong một thời gian sẽ được bác sĩ chỉ định.

Xét nghiệm máu có thể cần được lặp lại ít nhất ba lần, vì nồng độ gastrin có thể dao động.

Mức độ axit dạ dày

Bệnh nhân viêm dạ dày mãn tính, và những người gần đây đã trải qua phẫu thuật dạ dày, có thể có mức độ cao của gastrin trong máu, ngay cả khi dạ dày không sản xuất nhiều axit.

Điều quan trọng là bác sĩ phải tìm ra tình trạng nào gây ra mức gastrin cao. Độ axit của dạ dày có thể được kiểm tra.

Nếu mức độ axit dạ dày không cao, thì rất khó có bệnh nhân có hội chứng Zollinger-Ellison.

Nếu dạ dày là làm cho axit, một bài kiểm tra kích thích secretin có thể được thực hiện. Các bác sĩ đo mức độ gastrin và sau đó tiêm secretin hormone, tiếp theo là một phép đo nồng độ gastrin. Nếu mức độ gastrin tăng cao hơn nữa, điều này cho thấy Zollinger-Ellison có mặt.

Nội soi dạ dày ruột trên

Còn được gọi là nội soi phía trên, nội soi trên GI hoặc esophagogastroduodenoscopy (EGD), xét nghiệm này bao gồm việc nhìn vào thực quản, dạ dày và tá tràng bằng nội soi.

Nội soi là một dụng cụ quang học được chiếu sáng với máy quay video. Nó được sử dụng để nhìn vào thực quản, dạ dày, và phần đầu tiên của tá tràng.

Bác sĩ sẽ đưa nội soi xuống cổ họng của bệnh nhân và vào dạ dày và tá tràng để tìm vết loét.

Trong quá trình này, một sinh thiết, hoặc mẫu mô, cũng có thể được lấy từ tá tràng. Mẫu sẽ được kiểm tra các khối u sản xuất gastrin.

Bệnh nhân sẽ cần phải nhanh chóng trong một khoảng thời gian nhất định trước khi thực hiện thủ thuật này.

Quét hình ảnh

Một quét hạt nhân, quét MRI, quét CT hoặc siêu âm có thể được sử dụng để xác định vị trí các khối u.

Siêu âm nội soi bao gồm việc sử dụng nội soi để chèn thiết bị siêu âm vào bên trong bệnh nhân. Bác sĩ có thể quan sát bên trong dạ dày và tá tràng. Một siêu âm nội bộ giúp xác định khối u và lấy mẫu mô. Bệnh nhân phải nhanh trong một thời gian trước khi thực hiện thủ thuật này.

Chụp động mạch có thể giúp tìm khối u trong tuyến tụy. Một ống thông được dẫn qua mạch máu đến các mạch máu nằm trong tuyến tụy. Thuốc nhuộm sau đó được tiêm vào mạch máu qua ống thông, như một chất liệu tương phản. Thuốc nhuộm xuất hiện trên hình ảnh X quang, làm nổi bật các mạch máu, vì chúng có xu hướng dày đặc hơn bên trong các khối u.

Điều trị

Điều trị hội chứng Zollinger-Ellison tập trung vào các khối u và loét.

Các bác sĩ thường sẽ điều trị các khối u trước.

Các khối u có thể khó loại bỏ, vì chúng có xu hướng nhỏ và khó tìm.Một khối u duy nhất có thể được phẫu thuật cắt bỏ, nhưng nếu có một số khối u, hoặc nếu họ đã lây lan qua gan, phẫu thuật có thể không được.

Đôi khi một bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một khối u lớn, ngay cả khi một số khối u có mặt.

Các lựa chọn điều trị khác để ngăn chặn sự phát triển khối u có thể bao gồm:

Hóa trị, để làm chậm tốc độ tăng trưởng của khối u
Loại bỏ một phần gan, nếu cần thiết
Embolization, hoặc cắt cung cấp máu cho khối u
Tiêm thuốc trực tiếp vào khối u.

Ngoài các liệu pháp này, octreotide có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng. Octreotide là một loại thuốc có thể làm giảm sản xuất gastrin. Đã xóa ghép gan và RT, là một khả năng, nhưng điều này vẫn đang được điều tra.

Kể từ cuối những năm 1970, các loại thuốc được cải thiện đã trở nên có sẵn để kiểm soát việc sản xuất axit và loét. Trước đó, phẫu thuật cấp tiến là phổ biến. Thủ tục bao gồm cắt đứt các dây thần kinh thúc đẩy tiết acid, hoặc thậm chí phẫu thuật loại bỏ toàn bộ dạ dày.

Dòng điều trị đầu tiên để xử lý axit dư thừa là chất ức chế bơm proton (PPI). Đây là một loại thuốc giúp kiểm soát sản xuất axit dư thừa. PPI làm giảm axit bằng cách ngăn chặn hoạt động của các bơm nhỏ bên trong các tế bào tiết acid.

Ví dụ về PPI bao gồm esomeprazole (Nexium), omeprazole (Prilosec), lansoprazole (Prevacid), pantaprazole (Protonix) và rabeprazol (Aciphex).

Nếu mức axit dạ dày giảm xuống, loét dạ dày tá tràng có cơ hội tốt hơn để chữa lành, và sẽ có ít triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison.

Nếu bệnh nhân bị loét dạ dày tá tràng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật. Một hoạt động có thể được thực hiện để đóng bất kỳ thủng trong các bức tường của dạ dày hoặc tá tràng đã gây ra bởi một vết loét, để loại bỏ một tắc nghẽn do loét, hoặc ngừng chảy máu.

Phòng ngừa

Hầu hết các trường hợp hội chứng Zollinger-Ellison đều không thường xuyên. Đó là, chúng là những sự kiện mới trong cơ thể và không thể dự đoán được.

Cho đến nay, không có bằng chứng cho thấy chế độ ăn uống ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển hội chứng.

Cách hoạt động của hệ thống tiêu hóa

Dạ dày, tá tràng và tuyến tụy là cơ quan tiêu hóa. Dạ dày và tuyến tụy tiết ra gastrin kích thích việc sản xuất axit dạ dày và các loại nước tiêu hóa khác giúp phá vỡ thức ăn.

Các gastrin đi trong máu và tín hiệu cho các tế bào dạ dày khác để giải phóng axit dạ dày để giúp phá vỡ thức ăn.

Khi thức ăn được tiêu hóa một phần, nó di chuyển vào tá tràng, là phần đầu tiên của ruột non. Có nó được chia nhỏ hơn nữa. Ruột non là cơ quan hình ống giữa dạ dày và ruột già.

Trong một hệ thống khỏe mạnh, các tế bào dạ dày kiểm soát lượng gastrin được tạo ra, và điều này ngăn cản quá nhiều axit dạ dày hình thành. Trong hội chứng Zollinger-Ellison, có thể có một sự gián đoạn trong sự cân bằng, bởi vì các gastrinomas sản xuất thêm gastrin.