Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen gây ra. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác của khuôn mặt và dẫn đến những bất thường ở đầu, mặt và tai.
Các tên khác của hội chứng này là chứng khó tiêu mandibulofacial, hội chứng Treacher Collins-Franceschetti, hội chứng Franceschetti-Zwahlen-Klein và loạn sản môn zygoauromandibular.
Hội chứng Treacher Collins (TCS) ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50.000 trẻ sinh sống.
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị có sẵn cho TCS. Chúng tôi cũng xem xét việc sống với TCS và triển vọng của những người mắc bệnh này là gì.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của TCS khác nhau và dao động từ gần như không đáng kể đến nghiêm trọng.
Trong khi một số cá nhân có thể gặp các triệu chứng rất nhẹ, những người khác có triệu chứng cực kỳ nghiêm trọng có thể có hậu quả nghiêm trọng, chẳng hạn như các vấn đề đường hô hấp đe dọa tính mạng.
Các dấu hiệu và triệu chứng của TCS bao gồm một số bộ phận của cơ thể phát triển một cách bất thường hoặc không đầy đủ: Các khu vực cơ thể này bao gồm:
- mắt, bao gồm mắt lười, không có khả năng tập trung và mất thị lực
- mí mắt dưới, có thể bao gồm lông mi thưa thớt và thưa thớt hoặc lơ lửng
- xương gò má và hàm
- cái cằm
- tai, có thể bao gồm tai vắng mặt, nhỏ, không đúng định dạng hoặc xoay
- tóc chuyển, trong đó tóc mọc ở phía trước của tai và gò má bên
- một lỗ hổng trên vòm miệng gọi là hở hàm ếch, có hoặc không có môi hở
- đường hàng không
- hộp sọ
- mũi
- răng
Mất thính lực có thể xảy ra do sự phát triển bất thường của xương trên khuôn mặt và sự phát triển không đầy đủ hoặc bất thường của tai.
TCS cũng có thể gây chậm trễ trong phát triển động cơ và lời nói.
Nguyên nhân
TCS là do đột biến ở một trong ba gen:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Một đột biến trong gen TCOF1 gây ra hội chứng ở 90-95% người có TCS. Một đột biến trong gen POLR1C hoặc POLR1D chiếm khoảng 8% số người có TCS.
Tất cả các gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển ban đầu của xương và mô trên khuôn mặt. Khi chúng bị đột biến, một số tế bào tham gia vào sự phát triển của xương và mô của khuôn mặt tự hủy.
Khoảng 40% những người có TCS có cha mẹ hoặc hiếm khi có hai cha mẹ mang gen bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, sự bất thường về gen khiến TCS được thừa hưởng.
60% người còn lại phát triển TCS là kết quả của một đột biến mới – một đột biến xuất hiện lần đầu tiên.
Nếu đột biến được phát hiện trong một gia đình, có nguy cơ gia tăng một em bé mới mắc bệnh và có TCS. Do đó, nên tham khảo ý kiến tiền sản trong trường hợp mang thai.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán TCS được thực hiện dựa trên những điều sau đây:
- tiền sử bệnh
- xét nghiệm di truyền
- kiểm tra vật lý và chụp X quang
Kiểm tra phóng xạ có thể bao gồm các loại tia X khác nhau, hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để phát hiện xem xương gò má và xương hàm (bắt buộc) có phát triển một cách bất thường hay không hoàn toàn không.
Chụp CT sọ não có thể được thực hiện để phân tích giải phẫu của đầu, cổ, tai và ống tai. Các bác sĩ sử dụng chức năng quét này, nơi mất thính giác trong 6 tháng đầu đời của trẻ.
Khám răng, tìm kiếm những bất thường về răng miệng, cũng có thể được thực hiện khi răng xuất hiện lần đầu tiên.
Xét nghiệm di truyền nhằm mục đích phát hiện đột biến trong ba gen được biết là gây ra TCS. Hầu hết thời gian, xét nghiệm di truyền không cần thiết để chẩn đoán TCS, vì bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán bằng cách quan sát các triệu chứng của một người. Xét nghiệm di truyền là hữu ích cho kế hoạch hóa gia đình hơn nữa.
Sau chẩn đoán ban đầu, các xét nghiệm khác có thể giúp xác định mức độ nghiêm trọng của TCS. Các bác sĩ có thể kiểm tra những điều sau đây:
- đường dẫn khí để điều tra khuynh hướng tắc nghẽn vùng hầu họng
- mái vòm của miệng
- khả năng nuốt
- khả năng nghe
- đôi mắt
Điều trị và sống với TCS
Điều trị TCS thay đổi tùy theo nhu cầu của từng người. Chăm sóc thường sẽ liên quan đến một số chuyên gia y tế khác nhau, chẳng hạn như:
- một bác sĩ nhi khoa
- một bác sĩ chỉnh nha
- một nha sĩ
- một bác sĩ phẫu thuật sọ và mặt
- một chuyên gia trị liệu ngôn ngữ
- một nhà di truyền học
- y tá
- một bác sĩ nhãn khoa
- một chuyên gia điều trần
- chuyên gia tai, mũi và họng.
Đối với trẻ sơ sinh có TCS, việc điều trị sẽ bao gồm các thủ thuật để cải thiện hơi thở và cách thức hoạt động của đường hô hấp. Phương pháp bao gồm vị trí đặc biệt của trẻ sơ sinh và làm cho một mở trong khí quản.
Các bác sĩ có thể điều trị mất thính lực do TCS gây ra với máy trợ thính, liệu pháp ngôn ngữ và hội nhập vào hệ thống giáo dục.
Bác sĩ phẫu thuật có thể sửa chữa hoặc xây dựng lại các khu vực sau nếu chúng bị ảnh hưởng bởi sự phát triển bất thường hoặc không đầy đủ:
- hộp sọ và khuôn mặt
- mái của miệng
- xương gò má, hàm và mắt
- phần bên ngoài của tai
- mũi
- răng
- mí mắt dưới
Tuổi của người đó sẽ ảnh hưởng đến phẫu thuật mà bác sĩ sẽ đề nghị.
Việc sửa chữa mái nhà của miệng thường được thực hiện từ 1–2 tuổi. Việc tái tạo răng cưa, quai hàm, và mắt thường được thực hiện lúc 5–7 tuổi. Việc chỉnh sửa tai thường được thực hiện sau 6 tuổi. Tái định vị hàm thường được thực hiện trước 16 tuổi.
Các phương pháp điều trị tiềm năng khác vẫn đang được điều tra và chưa có kết quả khoa học nào được xác nhận. Chúng bao gồm:
- Thêm tế bào gốc vào xương và sụn để cải thiện kết quả phẫu thuật khi điều trị những bất thường của sọ và mặt.
- Điều trị TCS trong tử cung, khi phôi vẫn còn đang phát triển, bằng cách di truyền một gen được gọi là p53 và ngăn chặn nó hoạt động.
Tư vấn di truyền cũng có thể được đề xuất cho những người có TCS hoặc cả gia đình nếu hội chứng được kế thừa. Tại các cuộc họp này, mọi người sẽ tìm hiểu về triển vọng cho một rối loạn di truyền, và các chuyên gia sẽ tư vấn cho họ về những cơ hội để vượt qua tình trạng trên.
Tuổi thọ và triển vọng
Hầu hết trẻ em với TCS đều có sự phát triển và trí thông minh bình thường.
Triển vọng của mỗi người phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Trừ khi có một sự bất thường nghiêm trọng trong hàm ảnh hưởng đến hơi thở, tuổi thọ của những người có TCS có xu hướng tương tự như những người không có tình trạng này.
