Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette là một rối loạn liên quan đến nhiều tật vật lý khác nhau và ít nhất một giọng hát. Một vài người với những lời không thích hợp hoặc khiêu dâm vô thức của Tourette.

Một tic là một chuyển động bất thường hoặc âm thanh mà một người có ít hoặc không có quyền kiểm soát. Nó có thể bao gồm nháy mắt, ho, thanh toán bù trừ cổ họng, ngửi, cử động trên khuôn mặt, cử động đầu hoặc cử động chân tay, hoặc tạo ra âm thanh bất thường.

Tics phổ biến hơn ở những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hoặc rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD).

Theo Hiệp hội Tourette của Mỹ, cứ 160 trẻ em ở Hoa Kỳ có 1 em có hội chứng Tourette. Nó được cho là ảnh hưởng đến 200.000 người Mỹ, và nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

Tình trạng này có liên quan đến tổn thương hoặc bất thường ở hạch bạch huyết cơ bản của não.

Thông tin nhanh về hội chứng Tourette:

Dưới đây là một số điểm chính về hội chứng Tourette. Chi tiết hơn nằm trong bài viết chính.

Một người bị hội chứng Tourette sẽ có những câu chuyện về thể chất và thanh nhạc kéo dài hơn một năm.
Nó là một rối loạn thần kinh với các triệu chứng được thực hiện tồi tệ hơn bởi sự căng thẳng.
Điều trị bằng thuốc và liệu pháp hành vi.
Tourette không có biến chứng nghiêm trọng, nhưng nó có thể kèm theo các điều kiện khác, như ADHD, và những điều này có thể gây khó khăn cho việc học.

Nó là gì?

Tourette là một trong những rối loạn tic có thể liên quan đến tics tạm thời hoặc mãn tính. Tic có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường xuất hiện trong độ tuổi từ 6 đến 18.

Trong thời niên thiếu và tuổi trưởng thành, những câu chuyện thường sẽ trở nên ít nghiêm trọng hơn, nhưng trong 10 đến 15 phần trăm các trường hợp, Tourette có thể trở nên tồi tệ hơn khi người đó chuyển sang tuổi trưởng thành.

Đối với hầu hết mọi người, tần số và cường độ của cả hai nhỏ và lớn tics có xu hướng biến động. Tics có thể trở nên thường xuyên hơn và dữ dội hơn khi một người đang phải đối mặt với căng thẳng về thể chất, cảm xúc hoặc tinh thần.

Hầu hết những người có Tourette đều có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Tourette là một tic. Điều này có thể dao động từ hầu như không đáng kể đến đủ nghiêm trọng để làm cho cuộc sống hàng ngày đầy thách thức.

Một tic mặt, chẳng hạn như mắt nhấp nháy, có thể là dấu hiệu đầu tiên, nhưng mỗi người là khác nhau.

Một tic có thể là:

Vật lý: Chuyển động của động cơ bao gồm nhấp nháy hoặc giật đầu hoặc phần khác của cơ thể.
Phonic: Người đó có thể phát ra âm thanh, chẳng hạn như tiếng lẩm bẩm hoặc tiếng rít, và các từ hoặc cụm từ.

Có hai phân loại chính:

Đơn giản tic: Điều này có thể liên quan đến việc di chuyển chỉ một cơ, hoặc phát ra một âm thanh duy nhất. Các cử động đột ngột, ngắn ngủi và thường lặp đi lặp lại.
Phức tạp phức tạp: Các chuyển động vật lý phức tạp hơn, và các câu chuyện ngữ âm có thể bao gồm các cụm từ dài. Tics phức tạp liên quan đến một số nhóm cơ bắp.

Những người có Tourette có sự kết hợp giữa các loại âm thanh và vật lý, có thể đơn giản hoặc phức tạp.

Ví dụ về các hình ảnh vật lý đơn giản có thể bao gồm:

mắt nhấp nháy
mắt darting
nghiến răng
đầu giật
cổ xoắn
co giật mũi
lăn mắt
xoay vai
vai nhún vai
thè lưỡi ra

Ví dụ về các câu chuyện ngữ âm đơn giản có thể bao gồm:

tiếng sủa
thổi
thanh toán bù trừ cổ họng
ho
càu nhàu
hiccupping
đánh hơi
kêu rít lên
la hét và la hét

Ví dụ về các câu chuyện vật lý phức tạp có thể bao gồm:

copropraxia, hoặc làm cho cử chỉ khiêu dâm
echopraxia, hoặc bắt chước chuyển động của người khác
vỗ nhẹ
lắc đầu
đánh những thứ
nhảy hoặc nhảy
đá mọi thứ
lắc lư
mùi đối tượng
chạm vào chính mình hoặc người khác

Ví dụ về các câu chuyện ngữ âm phức tạp bao gồm:

thay đổi ngữ điệu của một người
echolalia, hoặc lặp lại những gì người khác nói
paliphrasia, hoặc nói cùng một cụm từ hơn và hơn nữa
coprolalia, có nghĩa là thốt lên hoặc la hét những từ hoặc cụm từ tục tĩu

Hầu hết mọi người sẽ trải nghiệm cảm giác bất thường hoặc khó chịu trước khi bắt đầu một tic.

Các loại cảnh báo nâng cao bao gồm:

một cảm giác nóng rát trong mắt mà chỉ bị giảm bớt bằng cách nhấp nháy
tăng căng thẳng trong các cơ mà chỉ có thể được giảm bớt bằng cách kéo dài hoặc co giật
một cổ họng khô chỉ được giảm bớt bằng cách càu nhàu hoặc thanh toán bù trừ cổ họng
ngứa trong một chi hoặc khớp, nơi giảm chỉ đạt được bằng cách xoắn nó

Các tình huống có thể khiến cho các câu chuyện trở nên trầm trọng hơn bao gồm:

lo âu hoặc căng thẳng
mệt mỏi, hoặc mệt mỏi
bệnh tật, đặc biệt là nhiễm trùng liên cầu khuẩn
sự phấn khích
một chấn thương đầu gần đây

hỏi Hội đồng Cố vấn Y khoa của Hiệp hội Du lịch Hoa Kỳ những lời khuyên họ sẽ cung cấp cho các bậc cha mẹ nghĩ rằng con của họ có thể có Tourette.

Họ nói với chúng tôi:

“Hội chứng Tourette được đặc trưng bởi động cơ và âm thanh dài hơn 12 tháng. Nếu đây là trường hợp, sau đó bắt đầu với một chuyến thăm bác sĩ chăm sóc chính của trẻ để đánh giá. Nói chuyện với anh ta hoặc cô ấy để xem nếu các tics đang gây đau hoặc khó chịu, làm phiền anh ta hoặc cô ấy, hoặc ảnh hưởng đến việc học hoặc các hoạt động mong muốn.

Hiệp hội cung cấp tài nguyên và hỗ trợ cho những người có Tourette và bằng sáng chế của trẻ em có điều kiện, bao gồm các công cụ dành cho phụ huynh và nhà giáo dục và thông tin về cách tìm các nhóm hỗ trợ và hỗ trợ.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette là không rõ, nhưng nó xuất hiện để xuất phát từ một vấn đề trong hạch bạch huyết cơ bản, một phần của bộ não chịu trách nhiệm cho các cử động không tự nguyện, cảm xúc và học tập.

Các chuyên gia tin rằng những bất thường trong hạch bẹn cơ bản có thể gây ra sự mất cân đối ở mức độ dẫn truyền thần kinh não, điều này chuyển thông điệp từ tế bào này sang tế bào khác.Mức độ dẫn truyền thần kinh bất thường có thể làm gián đoạn chức năng não bình thường, dẫn đến tics.

Bệnh Parkinson, bệnh Huntington, và các bệnh lý thần kinh khác ảnh hưởng đến hạch bạch huyết cơ bản.

Hội chứng Tourette được cho là có liên kết di truyền và là di truyền. Một người có một thành viên trong gia đình gần gũi với một tic là nhiều khả năng có một, quá.

Nó cũng xuất hiện phổ biến hơn ở trẻ sinh non.

Một lý thuyết khác là một căn bệnh thời thơ ấu có thể kích hoạt tics. Nhiễm trùng với vi khuẩn liên cầu khuẩn nhóm A đã được liên kết với các triệu chứng của Tourette. Nó có thể là vi khuẩn gây ra hệ thống miễn dịch sản xuất các kháng thể tương tác với mô não, và điều này mang lại những thay đổi trong não.

Điều này có thể có ý nghĩa đối với điều trị, nhưng cần nghiên cứu thêm.

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm hiện tại cho Tourette, do đó chẩn đoán phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng và lịch sử y tế và gia đình.

Theo Cẩm nang chẩn đoán và thống kê của Rối loạn tâm thần Ấn bản thứ năm (DSM-5), được xuất bản bởi Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA), các tiêu chí sau đây phải có mặt để chẩn đoán Tourette:

Người đó có hai hoặc nhiều tics động cơ, ví dụ, nhấp nháy hoặc nhún vai và ít nhất một tic thanh nhạc (ví dụ, ồn ào, thanh toán bù trừ cổ họng, hoặc la hét một từ hoặc cụm từ), mặc dù chúng có thể không phải lúc nào cũng xảy ra cùng một lúc.
Người đó đã có tics ít nhất một năm. Các tics có thể xảy ra nhiều lần một ngày (thường là trong cơn bão) gần như mỗi ngày, hoặc tắt và bật.
Người đó có những câu chuyện bắt đầu trước 18 tuổi.
Người đó có các triệu chứng không phải do dùng thuốc hoặc các loại thuốc khác hoặc do có bệnh trạng khác (ví dụ, co giật, bệnh Huntington hoặc viêm não hậu sản).

Các điều kiện khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự bao gồm:

dị ứng, nếu có ho và đánh hơi
dystonia, một tình trạng thần kinh bao gồm các chuyển động không tự nguyện và co cơ kéo dài, dẫn đến chuyển động cơ thể xoắn, tư thế bất thường và run
hội chứng chân không yên, nếu cử động ảnh hưởng đến chân
vấn đề với thị lực, nếu bệnh nhân nhấp nháy rất nhiều

Xét nghiệm máu, xét nghiệm da, kiểm tra mắt và kiểm tra hình ảnh có thể giúp loại bỏ những bệnh này và các tình trạng y tế khác.

Điều trị

Điều trị thông thường bao gồm điều trị bằng thuốc và không dùng thuốc. Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn.

Thuốc có thể bao gồm thuốc hạ huyết áp, thuốc giãn cơ hoặc thuốc an thần kinh.

Thuốc hạ huyết áp thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao, hoặc tăng huyết áp, nhưng họ có thể giúp bệnh nhân có triệu chứng nhẹ đến trung bình của Tourette, có thể bằng cách điều chỉnh mức độ dẫn truyền thần kinh. Một ví dụ là Clonidine. Các tác dụng phụ bao gồm tiêu chảy hoặc táo bón, khô miệng, đau đầu, chóng mặt và mệt mỏi.

Thuốc giãn cơ giúp kiểm soát các tật vật lý bằng cách điều trị co cứng, khi cơ bắp trở nên quá cứng. Ví dụ như baclofen và clonazepam. Các tác dụng phụ bao gồm buồn ngủ và chóng mặt. Bệnh nhân dùng thuốc giãn cơ không nên uống rượu, và họ không thể lái xe hoặc sử dụng máy móc hạng nặng.

Thuốc an thần ngăn chặn tác dụng của dopamine trong não. Chúng có thể được uống hoặc tiêm. Họ có thể điều trị các triệu chứng vừa phải đến nặng. Một số thuốc an thần kinh giải phóng chậm được tiêm chỉ sau mỗi 2 đến 6 tuần.

Tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ, mờ mắt, khô miệng, ham muốn tình dục thấp, lắc, co thắt, co giật và tăng cân. Một số thuốc an thần có nhiều tác dụng phụ hơn những người khác.

Nếu tác dụng phụ đang trở thành một vấn đề, bệnh nhân nên nói với bác sĩ của họ. Có thể có các thuốc an thần khác mà họ có thể dùng.

Phương pháp điều trị không dùng thuốc

Liệu pháp hành vi thường được sử dụng để giúp những người có Tourette. Nó có thể giúp thay đổi các mẫu hành vi của bệnh nhân.

Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sự can thiệp hành vi toàn diện cho tics (CBIT), một loại liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) có thể giúp trẻ em và người lớn mắc hội chứng Tourette. Liệu pháp nhằm mục đích điều trị các triệu chứng bằng cách đảo ngược thói quen.

Sự đảo ngược thói quen dựa trên ý tưởng rằng:

bệnh nhân không biết về tics của họ
mục đích của tics là để giảm bớt cảm giác khó chịu trước khi chúng xảy ra

Chuyên gia trị liệu giúp bệnh nhân theo dõi mô hình và tần suất của các hình ảnh của họ. Bất kỳ cảm giác nào đang kích hoạt các tics cũng được xác định.

Một khi bệnh nhân nhận thức được tic, họ có thể phát triển một cách thay thế và ít đáng chú ý hơn để làm giảm cảm giác khó chịu đang khuấy động. Đây được gọi là phản hồi cạnh tranh.

Ví dụ, nếu một cảm giác khó chịu trong cổ họng làm cho người cảm thấy cần phải gầm gừ hoặc rõ ràng cổ họng của họ, họ có thể học cách giảm cảm giác bằng cách lấy một loạt các hơi thở sâu thay thế.

Một nghiên cứu được công bố vào năm 2015 cho thấy rằng loại CBT được sử dụng để làm giảm các tật kinh niên ở những người mắc hội chứng Tourette cũng có thể thay đổi cách thức hoạt động của bộ não.

Một nghiên cứu khác được công bố vào năm 2015 cho thấy rằng một hóa chất não được gọi là GABA có thể giúp điều trị bệnh tật ở những người mắc hội chứng Tourette.

Liệu pháp đảo ngược thói quen thường bao gồm liệu pháp thư giãn. Căng thẳng hoặc lo lắng có thể làm cho các câu chuyện trầm trọng hơn và thường xuyên hơn. Thở sâu và trực quan có thể giúp giảm bớt sự lo lắng, thường dẫn đến những tật nhỏ hơn và ít nghiêm trọng hơn.

Có liệu pháp thay thế nào không?

Châm cứu và thôi miên đã được đề xuất như là phương pháp điều trị có thể. Một số yếu tố chế độ ăn uống đã được đề xuất, chẳng hạn như lượng vitamin B hoặc vitamin D cao hơn, nhưng chúng không được hỗ trợ bởi nghiên cứu.

Hội đồng cố vấn y tế của Hiệp hội Tourette nói:

“Hiện tại không có bằng chứng cho việc sử dụng bất kỳ liệu pháp thay thế nào để điều trị Tourette.Nói một cách đơn giản, những thứ này chưa được nghiên cứu cho Tourette. ”

Tuy nhiên, tập thể dục và chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp giảm căng thẳng và tăng cường cảm giác an sinh, điều này có thể giúp giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất sử dụng.

Phẫu thuật

Phẫu thuật thường chỉ được xem xét cho những bệnh nhân trưởng thành có triệu chứng nặng mà không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác.

Cắt bạch cầu chi: Một dòng điện hoặc xung bức xạ được sử dụng để đốt cháy một phần nhỏ của hệ thống limbic, chịu trách nhiệm về một số cảm xúc, hành vi và trí nhớ. Điều này có thể giải quyết vấn đề một phần hoặc toàn bộ.

Kích thích não sâu (DBS): Điện cực được cấy vĩnh viễn vào các bộ phận của não được biết là có liên quan đến Tourette. Chúng được kết nối với các máy phát điện nhỏ được cấy ghép bên trong cơ thể. Một xung điện tử truyền từ máy phát đến các điện cực, kích thích các phần khác nhau của não. Điều này có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của Tourette.

Những ảnh hưởng lâu dài của DBS vẫn chưa được chứng minh.

Quản lý tics

Các hoạt động có thể giúp bao gồm tham gia vào các môn thể thao cạnh tranh, chơi một trò chơi máy tính thú vị hoặc đọc một cuốn sách thú vị. Tuy nhiên, quá sức có thể là một kích hoạt cho một số người, vì vậy một số hoạt động có thể có tác dụng ngược lại.

Nhiều người học cách kiểm soát các tics khi ở nơi làm việc hoặc trường học, ví dụ, nhưng đàn áp các tics có thể làm tăng căng thẳng, cho đến khi tic có thể được thể hiện.

Theo thời gian, các loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các lần sử dụng có thể thay đổi. Tics có xu hướng nghiêm trọng nhất trong những năm thiếu niên, nhưng chúng thường cải thiện trong thời kỳ trưởng thành sớm.

Biến chứng

Hội chứng Tourette không ảnh hưởng đến trí thông minh của một người, nhưng khó khăn trong học tập có thể xảy ra nếu người đó cũng có ADHD, OCD hoặc ASD.

Một đứa trẻ có hoặc không có các điều kiện bổ sung này cũng có thể bị bắt nạt ở trường, và điều này có thể làm cho việc học trở nên khó khăn hơn, cả về mặt xã hội và học tập.

Nhà trường có thể giúp đỡ bằng cách giáo dục học sinh về điều kiện, để họ có thể hiểu rõ hơn về một người bạn cùng lớp, những người tình cờ có Tourette.

Các hạch bạch huyết cơ bản cũng tham gia vào việc học tập thói quen, vì vậy những người có Tourette có thể có vấn đề với việc học tập thông qua thói quen. Điều này có thể ảnh hưởng đến các kỹ năng như viết, đọc hoặc số học.

Một đứa trẻ bị hội chứng Tourette có thể cần thêm trợ giúp về giáo dục.