Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn không phổ biến gây ra các vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi, và đặc biệt là cảm giác đói không ngừng.

Một người có Hội chứng Prader-Willi (PWS) có vấn đề nghiêm trọng trong việc kiểm soát trọng lượng cơ thể của họ, bởi vì họ dành một thời gian dài ăn uống, và có một sự ép buộc thức ăn rất mạnh. PWS là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh béo phì ở trẻ em.

Theo Hiệp hội Prader Willi ở Hoa Kỳ, từ 1 đến 8.000 và 1 trong 25.000 người sống với tình trạng này. Các nguồn khác cho thấy nó ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 và 1 trên 30.000 trên toàn cầu. Nó ảnh hưởng đến cả hai giới.

Nó là gì?

PWS là một tình trạng di truyền, có nghĩa là mọi người được sinh ra với nó. Những người có PWS có bảy gen trên nhiễm sắc thể 15 bị xóa hoặc không được giải thích.

Bệnh nhân có PWS thường có giai điệu cơ thấp, phát triển tình dục không đầy đủ và đói kinh niên. Sự trao đổi chất của họ có xu hướng sử dụng ít calo hơn so với những người khác. Nhiều cá nhân có PWS có tầm vóc ngắn nếu họ không được điều trị hormone tăng trưởng.

Một trẻ sơ sinh có PWS có xu hướng cân nặng ít hơn bình thường, có cơ yếu, được gọi là hạ huyết áp, và họ có thể thấy khó bú.

Trong độ tuổi từ 2 đến 5 năm, nhưng đôi khi sau đó, các cá nhân bắt đầu phát triển một sự thèm ăn mạnh mẽ, được gọi là hyperphagia. Điều này là do cảm giác no. Một khi hyperphagia bắt đầu, nó có xu hướng tồn tại suốt đời.

Triệu chứng

Các triệu chứng truyền thống được mô tả theo hai giai đoạn. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong năm đầu đời, và những triệu chứng khác xuất hiện trong độ tuổi từ 1 đến 6 năm.

Các triệu chứng trong năm đầu tiên

Từ 0 đến 12 tháng tuổi, trẻ sơ sinh có thể có các triệu chứng sau đây:

Hypotonia, hoặc giai điệu cơ bắp kém, có nghĩa là đứa trẻ cảm thấy đĩa mềm khi được giữ. Khuỷu tay và đầu gối có thể được kéo dài lỏng lẻo thay vì vững chắc ở vị trí. Hypotonia cải thiện theo độ tuổi.
Các đặc điểm khuôn mặt cụ thể có thể bao gồm mắt hình quả hạnh và đầu thu hẹp tại các đền thờ. Miệng có vẻ nhỏ, và nó có thể bị từ chối, với môi trên mỏng.
Giảm phát triển thể chất, vì giai điệu cơ yếu có thể làm suy yếu khả năng hút đúng cách, khiến cho việc cho ăn khó khăn. Trẻ sơ sinh có thể tăng cân chậm hơn so với trẻ.
Strabismus, trong đó mắt không di chuyển đồng loạt. Một mắt có thể xuất hiện để đi lang thang, hoặc đôi mắt có thể vượt qua.

Trẻ sơ sinh cũng có thể có một tiếng kêu yếu ớt bất thường, chúng có thể không đáp ứng hoàn toàn với sự kích thích, và chúng có thể xuất hiện mệt mỏi.

Bộ phận sinh dục có thể kém phát triển, và sự xuất hiện của da và mắt là phổ biến.

Các triệu chứng từ 1 đến 6 tuổi

Từ 1 đến 6 tuổi, có thể có:

Thèm ăn và tăng cân trong cơ thể, khi đứa trẻ thèm ăn liên tục, ăn nhiều và thường xuyên. Họ có thể tích trữ thực phẩm hoặc ăn các đồ ăn mà hầu hết mọi người sẽ không ăn, chẳng hạn như thực phẩm đông lạnh trước khi nó được rã đông hoặc nấu chín, hoặc thức ăn đã bị hỏng.
Thuyết sinh dục, trong đó tinh hoàn hoặc buồng trứng không tạo ra đủ hormone giới tính, dẫn đến các cơ quan sinh dục kém phát triển. Có sự phát triển tình dục kém trong tuổi dậy thì và hầu hết người lớn có PWS không thể sinh sản. Tinh hoàn của con đực có thể không xuống, và ở phụ nữ, kinh nguyệt có thể là ít hoặc không tồn tại.
Tăng trưởng và sức mạnh hạn chế, khối lượng cơ kém, và bàn tay và bàn chân nhỏ. Những người có PWS có thể không đạt được chiều cao người lớn đầy đủ do thiếu hormone tăng trưởng.
Phát triển nhận thức hạn chế, dẫn đến khuyết tật học tập nhẹ đến trung bình.
Các kỹ năng vận động bị trì hoãn, với các cột mốc phối hợp, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ được đạt tới muộn hơn bình thường. Trẻ sơ sinh có thể không đi bộ đến 24 tháng.
Kỹ năng lời nói bị trì hoãn, để bài phát biểu bắt đầu muộn. Biểu hiện bằng miệng có thể vẫn còn đầy thử thách.
Hành vi và rối loạn tâm thần, bao gồm cơn giận dữ, đặc biệt liên quan đến thực phẩm. Đứa trẻ có thể tranh luận, phản đối, cứng nhắc, lôi cuốn, sở hữu và bướng bỉnh. Một số trẻ có thể bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), hành vi lặp đi lặp lại, suy nghĩ định kỳ và các rối loạn tâm thần khác. Việc chọn da quá mức và cắn móng tay có thể xảy ra.
Rối loạn giấc ngủ, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ, có thể do béo phì. Có thể có sự xáo trộn của chu kỳ ngủ bình thường.
Vẹo cột sống, hoặc độ cong của cột sống.
Sắc tố, để da và tóc có thể công bằng hơn so với bố mẹ và anh chị em.

Có thể có khả năng chịu đau cao. Cận thị, hoặc cận thị, cũng rất phổ biến.

Theo Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi, PWS ngày càng được xem là một hội chứng đa tầng.

Trong giai đoạn 2, từ 18 đến 36 tháng tuổi, trọng lượng của trẻ vượt qua từ thấp đến cao hơn mức trung bình, không có bất kỳ sự quan tâm bổ sung nào về thức ăn hoặc lượng calo. Giai đoạn 3 bắt đầu trung bình ở tuổi 8 năm, và nó có tính năng cổ điển của việc tìm kiếm thức ăn không ngừng.

Dấu hiệu cảnh báo

Cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu trẻ sơ sinh khó bú, không thức dậy dễ dàng, không đáp ứng với kích thích bình thường, chẳng hạn như cảm ứng, và cảm thấy mềm khi được giữ. Các dấu hiệu cảnh báo khác là nếu trẻ luôn đói, liên tục tìm thức ăn, hoặc tăng cân nhanh chóng.

Nguyên nhân

PWS bắt nguồn từ một gen bị lỗi hoặc gen. Vẫn chưa rõ gen nào có liên quan, nhưng bất thường được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 15.

Tất cả các gen của con người đều theo cặp, ngoại trừ những gen liên quan đến đặc điểm giới tính. Một bản sao là từ người cha, được gọi là gen của người mẹ, và một bản sao là từ mẹ, gen của người mẹ.

Trong PWS, người ta cho rằng các gen của người mẹ trên nhiễm sắc thể 15 bị thiếu hoặc bị lỗi.

Lỗi di truyền này ảnh hưởng đến cách hoạt động của vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi là một phần của não kiểm soát cơn khát và đói.Nó cũng giải phóng các hormon liên quan đến sự phát triển và tăng trưởng tình dục.

Ví dụ, nếu vùng dưới đồi của một người bị hư hại, ví dụ, thông qua chấn thương đầu, khối u hoặc phẫu thuật để loại bỏ khối u, các dấu hiệu và triệu chứng giống như PWS có thể phát triển.

Mặc dù không có lỗi di truyền hoặc đặc điểm vật lý của PWS, người đó có thể gặp phải một số vấn đề về hành vi, chẳng hạn như sự thèm ăn liên tục đối với thức ăn.

Điều trị được sử dụng cho những bệnh nhân được sinh ra với PWS có thể giúp đỡ những người có PWS mắc phải.

Chẩn đoán

Một số xét nghiệm có sẵn cho PWS, nhưng theo Hiệp hội Nghiên cứu Prader Willi, methyl hóa, một dạng xét nghiệm di truyền, có thể phát hiện được 99% trường hợp.

Xét nghiệm sớm là quan trọng, bởi vì một chẩn đoán sớm làm cho can thiệp sớm có thể.

Một số người có PWS vẫn không được chẩn đoán, hoặc họ bị chẩn đoán nhầm là bị hội chứng Down hoặc rối loạn phổ tự kỷ, vì những điều kiện khác nhau này có các tính năng chồng chéo.

Điều trị

Không có cách chữa trị, nhưng liệu pháp liên tục có thể giúp giảm triệu chứng bằng cách tập trung vào những thiếu sót liên quan. Phương pháp tiếp cận bao gồm dinh dưỡng, tăng trưởng và liệu pháp hormone tình dục, vật lý, lời nói, nghề nghiệp và điều trị phát triển.

Liệu pháp dinh dưỡng có thể cung cấp cho trẻ sơ sinh những khó khăn khi cho ăn bằng sữa công thức có hàm lượng calo cao. Trọng lượng và tăng trưởng được theo dõi, và một chuyên gia dinh dưỡng có thể hỗ trợ trong việc phát triển một chế độ ăn uống lành mạnh, ít calo, kiểm soát cân nặng. Những người có PWS phải tuân theo một chế độ ăn uống rất nghiêm ngặt với mục tiêu calo thấp hơn bình thường đối với nhóm tuổi. Các rào cản vật lý để có được thực phẩm có thể là cần thiết, chẳng hạn như khóa thực phẩm đi.

Điều trị hormone tăng trưởng có thể giúp tăng sự tăng trưởng và giảm mỡ cơ thể, nhưng tác dụng lâu dài vẫn chưa rõ ràng.

Điều trị hormone tình dục, chẳng hạn như liệu pháp thay thế hormone (HRT), có thể nạp testosterone cho trẻ em trai và progesterone cho trẻ em gái. Điều này giúp phát triển tình dục và có thể làm giảm nguy cơ loãng xương.

Các phương pháp điều trị khác bao gồm điều trị phát triển, để khuyến khích các kỹ năng xã hội và giao tiếp cá nhân phù hợp với lứa tuổi, liệu pháp nghề nghiệp để giúp thực hiện các nhiệm vụ thông thường, vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ.

Các vấn đề sức khỏe tâm thần như OCD, rối loạn tâm trạng, hoặc các vấn đề hành vi có thể cần sự giúp đỡ của một nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần.

Hầu hết những người có PWS sẽ cần được giám sát và chăm sóc chuyên môn trong suốt cuộc đời của họ.

Hạn chế liên tục của quản lý thực phẩm và hành vi có thể khó khăn và căng thẳng cho các thành viên trong gia đình. Các nhóm hỗ trợ và tư vấn gia đình có thể giúp đỡ.

Biến chứng

Các vấn đề khác bao gồm phản ứng bất thường với thuốc, đặc biệt là thuốc an thần, và các biến chứng gây mê.

Ngưỡng đau cao có thể có nghĩa là nhiễm trùng hoặc bệnh không được chú ý cho đến khi nó nặng. Nôn mửa cũng hiếm, trừ khi một vấn đề đã nghiêm trọng.

Tỷ lệ béo phì cao có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim và đột quỵ cao hơn.

Những người có PWS có tỷ lệ xói mòn răng cao hơn. Viêm xương khớp và loãng xương có thể xảy ra.

Nếu bệnh béo phì có thể được ngăn ngừa và các biến chứng được kiểm soát, tuổi thọ của một người có PWS được cho là bình thường hoặc gần như bình thường. Tuy nhiên, sự giám sát y tế đặc biệt được khuyên là sau 40 tuổi.