Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sự nung chảy sớm của hộp sọ, dẫn đến hình dạng bất thường của khuôn mặt và đầu. Nó cũng ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân.
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer là một đột biến của các gen chịu trách nhiệm phát triển xương trước khi sinh. Đột biến này làm tăng tốc độ phát triển xương, khiến cho hộp sọ kết hợp sớm. Có ba loại phụ của hội chứng Pfeiffer, với các loại 2 và 3 là nặng nhất.
Điều trị bắt đầu lúc sinh khi chẩn đoán chính xác được thực hiện. Không có phương pháp điều trị có thể đảo ngược hội chứng Pfeiffer, nhưng điều trị có thể quản lý các triệu chứng cụ thể của tình trạng này.
Thông tin nhanh về hội chứng Pfeiffer:
- Theo, hội chứng Pfeiffer ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 120.000 ca sinh.
- Hội chứng Pfeiffer là kết quả của đột biến gen trội di truyền hoặc một đột biến gen mới.
- Có ba loại phụ của hội chứng Pfeiffer, được phân loại theo mức độ nghiêm trọng.
- Phẫu thuật là trung tâm để điều trị hội chứng Pfeiffer.
Hội chứng Pfeiffer là gì?
Thông thường, xương sọ của một đứa trẻ sẽ đến với nhau chỉ sau khi đầu đã đạt đến kích thước đầy đủ của nó. Nhưng trong trường hợp hội chứng Pfeiffer, các tấm kéo lại với nhau quá sớm, và hộp sọ không thể mở rộng kịp thời với bộ não đang phát triển, gây ra khuôn mặt bất thường và hình thành đầu.
Trẻ sinh ra với hội chứng Pfeiffer cũng có thể có mắt phồng lên, trán cao, mũi bị bẻ cong, và mặt giữa bị chìm. Ngón tay và ngón chân của chúng có thể có màng mỏng, hoặc ngắn và rộng.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Rối loạn di truyền tự phát chỉ cần một bản sao của một gen không điển hình gây ra rối loạn. Các gen không điển hình có thể được thừa kế từ một cha mẹ, hoặc nó có thể là kết quả của một đột biến gen mới ở trẻ.
Đa số những người mắc hội chứng Pfeiffer phát triển nó từ một đột biến mới bởi vì cả cha lẫn mẹ đều không có đột biến gen có thể lây truyền. Theo Hiệp hội Craniofacial quốc gia, một phụ huynh có hội chứng Pfeiffer có 50% cơ hội truyền bệnh cho con mình.
Phân nhóm của hội chứng Pfeiffer
Có 3 phân nhóm của hội chứng Pfeiffer:
Loại 1
Hội chứng Pfeiffer loại 1 được đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của xương sọ, ngón tay và ngón chân bất thường, và gò má gò má. Sự phát triển thần kinh của đứa trẻ và khả năng trí tuệ thường ngang hàng với những đứa trẻ khác.
Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 có thể tích tụ dịch trong não và mất thính giác. Bởi vì loại 1 là một dạng nhẹ hơn của hội chứng Pfeiffer, những người có dạng bệnh này có tuổi thọ bình thường, miễn là điều kiện được điều trị thành công.
Loại 2
Theo một báo cáo trong, những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 có đầu lâu hình lá đinh hương, kết quả từ sự hợp nhất quá mức của xương sọ.
Cũng có thể có:
- bất thường nhô ra mắt, có thể ảnh hưởng đến tầm nhìn
- khớp khuỷu tay hợp nhất
- khớp đầu gối hợp nhất
- bất thường ngón tay
- bất thường ngón chân
- chậm phát triển
- biến chứng thần kinh
Loại 2 gây ra thâm hụt thần kinh nghiêm trọng, có tiên lượng xấu và thường dẫn đến tử vong sớm.
Loại 3
Loại 3 Hội chứng Pfeiffer gây ra các loại khuyết tật tương tự như loại 2, ngoại trừ hộp sọ cloverleaf. Triển vọng cho những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 3 cũng thường kém và có thể dẫn đến tử vong sớm.
Triệu chứng
Ngoài những bất thường về thể chất, bao gồm hợp nhất sọ, khớp khuỷu tay và khớp gối, và khuyết tật ngón tay và ngón chân, hội chứng Pfeiffer cũng có thể gây ra các triệu chứng sau đây:
- phồng to hoặc mắt to
- trán cao
- mũi bị bẻ cong
- kém phát triển hoặc phát triển quá mức của hàm
- vấn đề nha khoa
- mất thính lực
- các vấn đề về phát triển trí não và thâm hụt thần kinh khác trong các loại 2 và 3
- sự chậm phát triển ở các loại 2 và 3
Các triệu chứng khác nhau giữa các cá nhân.
Chẩn đoán
Một chẩn đoán hội chứng Pfeiffer được thực hiện bằng cách sử dụng các nghiên cứu hình ảnh và khám sức khỏe để xác nhận sự hiện diện của xương khớp sớm trong xương sọ, khớp khuỷu tay và khớp gối, và bất thường ngón tay và ngón chân.
Các điều kiện di truyền khác có thể cần được loại trừ, và các bác sĩ thường sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận đột biến gen.
các tùy chọn điều trị là gì?
Trẻ em bị hội chứng Pfeiffer thường phải chịu đựng nhiều ca phẫu thuật phức tạp để sửa chữa xương sọ và dị tật khớp.
Phẫu thuật giải phóng hộp sọ hợp nhất sớm được thực hiện trong năm đầu tiên của đứa trẻ để thúc đẩy sự phát triển não và sọ bình thường.
Bác sĩ phẫu thuật cũng có thể sửa chữa các ổ mắt của trẻ cùng một lúc để bảo vệ tầm nhìn của chúng. Phẫu thuật cấu trúc khuôn mặt khác, bao gồm xương gò má và hàm, và phẫu thuật trên bàn tay và bàn chân có màng của trẻ, được thực hiện khi trẻ lớn hơn.
Một số trẻ sẽ cần được điều trị để kiểm soát các vấn đề về hô hấp, điều này có thể bao gồm:
- Phẫu thuật giải phóng tắc nghẽn của mặt giữa.
- Phẫu thuật cắt bỏ amiđan hoặc adenoids (các tuyến nằm trên vòm miệng bảo vệ chống lại nhiễm trùng).
- Điều trị áp lực dương liên tục (CPAP) liên quan đến việc sử dụng mặt nạ đặc biệt khi ngủ.
- Tracheostomy được thực hiện trong trường hợp nghiêm trọng. Tracheostomy là một phẫu thuật mở thông qua phía trước của cổ và vào khí quản (khí quản).
Một số trẻ có thể cần công việc nha khoa để sửa chữa răng và underbites. Những người khác có thể cần liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ.
Takeaway và triển vọng
Những người mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 có thể có tuổi thọ bình thường, miễn là họ không bị biến chứng bệnh và trải qua điều trị thành công.
Những người có loại 2 và 3 có các dạng nghiêm trọng của chứng rối loạn này và có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn do các vấn đề hô hấp và biến chứng thần kinh.
Phương pháp điều trị hiệu quả có xu hướng xoay quanh phẫu thuật.
