Hôm qua, như một phần của Tháng Nhận thức Hội chứng Down, chúng tôi đã xem xét một số vấn đề gây tranh cãi và nhận thức phổ biến xung quanh thai kỳ và hội chứng Down. Bây giờ, trong một tính năng tiếp theo, chúng tôi nói chuyện với các nhà khoa học và các tổ chức đang nghiên cứu đột phá để cải thiện kết quả cho những người mắc hội chứng Down.
Những người bị hội chứng Down được sinh ra với ba – hơn hai – bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thêm này gây ra khuyết tật nhận thức, bệnh Alzheimer khởi phát sớm, tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, dị tật tim và chức năng bất thường trong hệ thống miễn dịch và nội tiết.
Trong khi hầu hết các nghiên cứu về hội chứng Down tập trung vào việc tìm hiểu các cơ chế đằng sau các triệu chứng của nó, Jeanne Lawrence, tiến sĩ, từ trường Đại học Y khoa Massachusetts (UMMS), và nhóm của cô đã trực tiếp giải quyết vấn đề nhiễm sắc thể thứ ba, được gọi là trisomy 21.
“Tôi chưa bao giờ nghe bất cứ ai thậm chí suy đoán về việc này”, tiến sĩ Lawrence nói, “nhưng điều đó là tự nhiên đối với tôi vì tôi có sở thích / nền tảng trong di truyền và tư vấn lâm sàng của con người cũng như biểu sinh cơ bản.”
Liệu pháp nhiễm sắc thể XIST
Nhóm nghiên cứu UMMS đã báo cáo thành công ban đầu trong việc làm im lặng nhiễm sắc thể bổ sung trong tế bào gốc đa năng do bệnh nhân mắc hội chứng Down hiến tặng. Họ đã đạt được điều này bằng cách chèn một gen RNA vào bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21.
Gen này, được gọi là XIST, đóng vai trò trong việc tắt một trong hai nhiễm sắc thể X ở động vật có vú nữ, và các nhà nghiên cứu UMMS thấy rằng nó có hiệu quả trong việc kìm nén các gen trên nhiễm sắc thể phụ trong các tế bào gốc của phòng thí nghiệm.
Thông tin nhanh về hội chứng Down
- Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra có vấn đề về tim
- Nguy cơ mắc hội chứng Down của phụ nữ cao hơn đáng kể ở độ tuổi 35 trở lên
- Hầu hết trẻ em bị hội chứng Down không bao giờ đạt đến chiều cao trung bình của người lớn, vì sự phát triển thể chất chậm hơn.
Tìm hiểu thêm về hội chứng Down
Bây giờ, tiến sĩ Lawrence nói, nhóm nghiên cứu đang “làm việc trên việc chèn XIST vào một nhiễm sắc thể số ba của hai mô hình chuột khác nhau, vào các tế bào gốc phôi thai.”
“Đây là những thử nghiệm kỹ thuật đầy thách thức,” cô thừa nhận, “và chúng tôi đã gặp phải một số vấn đề với các tế bào gốc phôi thai có sẵn.” Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu vẫn hy vọng rằng liệu pháp XIST của họ có thể sửa chữa các bệnh lý có liên quan đến hội chứng trong mô hình chuột, “nhưng sẽ mất một thời gian trước khi chúng ta có đầy đủ kiểm tra điều đó trong tay.”
“Khi chúng tôi lần đầu tiên đặt ra để kiểm tra tính khả thi của điều này trong tế bào gốc bệnh nhân có hội chứng Down của con người, có một nguy cơ lớn mà nỗ lực sẽ mất một thời gian dài và không thành công”, bà nói thêm. “Vì vậy, người ta phải có động lực để thử điều này.”
Nếu liệu pháp XIST của bác sĩ Lawrence được chứng minh là có hiệu quả, bà nói rằng trong khi nó sẽ cung cấp “có thể không phải là một cách chữa trị đầy đủ”, điều trị có thể cải thiện một số khía cạnh của tình trạng bệnh nhân hội chứng Down “, nhưng tất cả cần phải được phát triển hơn nữa và thử nghiệm.”
Bác sĩ Lawrence đặc biệt quan tâm đến các mối liên quan giữa hội chứng Down và bệnh Alzheimer và bệnh bạch cầu. “Hội chứng Down rất quan trọng,” nhưng nó sẽ ngày càng trở nên quan trọng như một dạng bệnh Alzheimer khởi phát sớm, và nghiên cứu về hội chứng Down sẽ giúp người dân rộng hơn, có cơ hội phát triển bệnh Alzheimer bệnh với tuổi tác. “
“Theo quan điểm của tôi, nghiên cứu của tiến sĩ Lawrence và các đồng nghiệp là một nghiên cứu rất tao nhã và một thành tựu ngoạn mục,” Tiến sĩ Michael M. Harpold, giám đốc khoa học của Quỹ LuMind, cho biết thêm:
Nghiên cứu này sẽ có một số ứng dụng nghiên cứu tiềm năng quan trọng để hiểu rõ hơn các khía cạnh của hội chứng Down và cung cấp các công cụ nghiên cứu và tế bào mới hữu ích cho nghiên cứu phân tử và tế bào, bao gồm nghiên cứu trong phòng thí nghiệm liên quan đến nhận thức và các khu vực khác trong hội chứng Down. đại diện cho tiện ích nghiên cứu chính của nghiên cứu này. Bất kỳ cách tiếp cận và ứng dụng điều trị nào của con người dựa trên nghiên cứu này, nếu có, sẽ mất nhiều năm, nhiều trở ngại kỹ thuật quan trọng vẫn còn tồn tại. “
Mặc dù không tham gia vào nghiên cứu UMMS, nghiên cứu quỹ LuMind Foundation nghiên cứu một phổ rộng các nghiên cứu liên quan đến hội chứng Down – từ giấc ngủ và nhận thức để khôi phục các con đường thần kinh.
Mục tiêu thuốc mới để cải thiện chức năng nhận thức ở những người mắc hội chứng Down
Tiến sĩ Harpold xác định một lĩnh vực nghiên cứu đang mang lại kết quả đặc biệt thú vị vào lúc này.
Bằng cách xác định các cơ chế liên quan đến khuyết tật trí tuệ phát triển của hội chứng Down – cũng như thành phần khởi phát sớm của bệnh Alzheimer – nghiên cứu liên quan đến LuMind đã tìm thấy các mục tiêu ma túy cụ thể mà Tiến sĩ Harpold nói. trong chức năng nhận thức và / hoặc cải thiện bệnh Alzheimer liên quan đến thoái hóa thần kinh trong hội chứng Down. “
Nghiên cứu này bao gồm việc phát triển một loại vắc-xin chống amyloid mới để ngăn ngừa bệnh Alzheimer ở những người mắc hội chứng Down, đó là do bắt đầu một thử nghiệm lâm sàng sớm.
Trong năm 2011, LuMind cũng hợp tác với công ty dược phẩm Roche trong việc đưa ra một loại thuốc mới được thiết kế để giải quyết thâm hụt nhận thức và hành vi của hội chứng Down để thử nghiệm lâm sàng. Một thử nghiệm lớn, đa quốc gia giai đoạn 2 đã được bắt đầu vào đầu năm nay, và Tiến sĩ Harpold mô tả nền tảng là “cực kỳ hài lòng” với tiến trình thử nghiệm “mốc” cho đến nay.
IQ, ngưng thở khi ngủ và hành vi thích nghi
“Có những nghiên cứu mới đáng kể của Tiến sĩ Jamie Edgin và các đồng nghiệp,” Tiến sĩHarpold nói, “đại diện cho một sự hiểu biết sâu sắc quan trọng hơn về mối tương quan giữa mức độ chức năng nhận thức và rối loạn chức năng giấc ngủ, bao gồm ngưng thở khi ngủ, ở những người bị hội chứng Down.”
Trong nghiên cứu năm 2014 của cô được công bố trên tạp chí, Tiến sĩ Edgin và các đồng nghiệp đã trình bày kết quả chứng minh rằng trẻ bị hội chứng Down cũng bị ngưng thở khi ngủ trung bình chỉ số IQ bằng lời nói thấp hơn 9 điểm so với những người không ngừng thở khi ngủ.
Công việc trước đây của cô – một số trong đó chúng tôi đã đề cập đến trong tính năng nổi bật của ngày hôm qua – đã xem xét vai trò “hành vi thích nghi” trong “lợi thế hội chứng Down”, mặc dù những người mắc hội chứng Down có chỉ số IQ thấp hơn so với dân số nói chung, không nhất thiết cản trở sức khỏe tổng thể của họ.
“Chỉ số IQ và hành vi thích ứng là hai cách để đo lường mức độ chức năng của một người, với chỉ số IQ tập trung nhiều vào việc học bằng lời nói”, Tiến sĩ Edgin giải thích. “Hành vi thích ứng là một biện pháp chức năng rộng kết hợp với một bộ kỹ năng sống hàng ngày rộng hơn, bao gồm kỹ năng xã hội, kỹ năng sống cá nhân và giao tiếp.”
“Những người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về ngôn ngữ biểu cảm và trí nhớ làm việc bằng lời nói, hai vấn đề nhận thức làm giảm điểm số IQ của họ. Tuy nhiên, vì chúng thường vượt trội trong các công việc hằng ngày, điểm hành vi thích ứng có thể cao hơn (trung bình) Điểm số IQ Sự khác biệt trong hành vi ‘thích ứng’ này có thể là những gì mọi người đề cập đến khi họ mô tả bản chất ‘dễ hiểu’ hoặc ‘hữu ích’ của con mình. Cần lưu ý rằng sự phân ly giữa IQ và thích ứng là một sự khác biệt xảy ra trung bình khi chúng ta nghiên cứu các nhóm người mắc hội chứng Down, nhưng điều đó giữa các cá nhân có nhiều biến đổi. “
Tiến sĩ Edgin là một nhà nghiên cứu tin rằng, quan trọng như những đột phá khoa học, sự gia tăng sự hiểu biết của những người mắc hội chứng Down trong dân số nói chung cũng không kém phần quan trọng.
“Thông qua giáo dục và nỗ lực vận động chính sách gia tăng, chúng tôi có thể giúp cộng đồng hiểu rõ những cá nhân bị hội chứng Down và điểm mạnh và điểm yếu của họ”, cô nói với chúng tôi.
“Họ là những người đầu tiên”, cô nhấn mạnh, “và như với tất cả mọi người, họ có những lĩnh vực mà họ nổi trội, hạnh phúc và thành công, và các lĩnh vực mà họ cần hỗ trợ nhiều hơn. giáo dục người khác để khắc phục một số nhận thức sai lầm phổ biến về hội chứng Down. “
