Hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing là một tình trạng nội tiết tố hiếm gặp nhưng phức tạp có thể xảy ra khi nồng độ cortisol của một người quá cao. Hiệu ứng của nó trên cơ thể là phạm vi rộng. Đây là một chứng rối loạn nghiêm trọng, và nó có thể gây tử vong.

Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm làm loãng da, tăng cân, bầm tím, huyết áp cao, loãng xương, tiểu đường, mặt sưng húp, yếu đuối và ở phụ nữ, gián đoạn kinh nguyệt.

Những người có nguy cơ phát triển tình trạng này bao gồm những người dùng liều lượng lớn thuốc steroid cho một căn bệnh khác, chẳng hạn như hen suyễn, và những người có khối u ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận. Cả hai nhóm này có thể có quá nhiều hoóc-môn steroid, cortisol.

Nguyên nhân

Hội chứng Cushing có liên quan đến nồng độ cao của hoóc môn cortisol.

Hệ thống cơ thể kiểm soát sản xuất hormone là hệ thống nội tiết. Trong hệ thống này, các tuyến hoạt động cùng nhau và tạo ra các loại kích thích tố khác nhau.

Các tuyến này bao gồm các tuyến thượng thận, tuyến yên, tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến tụy, buồng trứng (ở phụ nữ) và tinh hoàn (ở nam giới).

Các tuyến thượng thận nằm ngay trên thận, và chúng tạo ra cortisol. Cortisol là hormon stress chính, và nó là glucocorticoid tự nhiên chính (GC) ở người.

Cortisol giúp điều chỉnh cách cơ thể biến protein, carbohydrate và chất béo từ thức ăn thành năng lượng.

Nó cũng giúp kiểm soát huyết áp và lượng đường trong máu và duy trì chức năng tim mạch. Nó ức chế hệ thống miễn dịch, và nó ảnh hưởng đến cách cơ thể phản ứng với stress.

Khi nồng độ cortisol quá cao, hội chứng Cushing có thể xảy ra.

Các loại

Có hai loại hội chứng Cushing.

Hội chứng Cushing ngoại sinh

Nếu nguyên nhân đến từ bên ngoài cơ thể, tình trạng này được gọi là hội chứng Cushing ngoại sinh.

Hội chứng Cushing ngoại sinh có thể là kết quả của việc dùng thuốc corticosteroid lâu dài, liều cao như Prednisone, dexamethasone, hoặc Decadron, và methylprednisolone, hoặc Medrol.

Những người bị viêm khớp dạng thấp, lupus, hen suyễn và người nhận cấy ghép nội tạng có thể cần liều lượng khá cao của những loại thuốc này, để điều trị của họ có hiệu quả. Điều này có thể gây ra tác dụng tương tự trong cơ thể như cortisol quá mức.

Corticosteroid tiêm, được sử dụng cho đau khớp, đau lưng và viêm bao hoạt dịch, cũng có thể dẫn đến hội chứng Cushing.

Các loại kem steroid, chẳng hạn như các loại kem được sử dụng cho bệnh chàm, không được coi là một yếu tố nguy cơ cho hội chứng Cushing. Một số steroid dạng hít, được sử dụng cho bệnh hen suyễn, không liên quan đến tỷ lệ mắc hội chứng Cushing cao hơn, ngoại trừ ở liều cao.

Hội chứng Cushing nội sinh

Hội chứng Cushing nội sinh là khi nguyên nhân đến từ bên trong cơ thể, ví dụ, tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol.

Đôi khi, một khối u có thể dẫn đến sản xuất quá nhiều hormon adrenocorticotropic (ACTH), trong đó điều chỉnh sản xuất cortisol. Đây có thể là một khối u lành tính trong tuyến yên, hoặc một khối u lành tính hoặc ác tính trong tuyến tụy, tuyến giáp, tuyến ức hoặc phổi.

Một rối loạn tuyến thượng thận, chẳng hạn như khối u không ung thư, có thể dẫn đến sản xuất quá mức cortisol.

Triệu chứng

Hội chứng Cushing có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo từng bệnh nhân và theo nguyên nhân gây rối loạn.

Tăng cân là dấu hiệu của hội chứng Cushing. Hàm lượng cortisol cao làm cho chất béo được phân phối lại, đặc biệt là ngực, dạ dày và mặt. Một “bướu trâu” có thể dẫn đến chất béo tích tụ ở mặt sau của cổ và vai.

Trẻ em bị hội chứng Cushing có thể phát triển chậm hơn.

Chân tay có thể mỏng, so với phần còn lại của cơ thể, và mặt trở nên sưng húp, tròn và đỏ.

Da bị ảnh hưởng theo các cách sau:

• Nó trở nên rất mỏng.
• Nó dễ bị bầm tím.
• Các vết rạn da có màu đỏ tía xuất hiện trên dạ dày, mông, chân tay và ngực.
• Điểm phát triển trên vai, ngực và mặt.
• Da sẫm màu xuất hiện quanh cổ.
• Phù nề, hoặc giữ nước, xảy ra dưới da.
• Tổn thương da mất một thời gian dài để chữa lành, chẳng hạn như gặm cỏ, vết cắt, vết trầy xước và côn trùng cắn.

Phụ nữ có thể có quá nhiều tóc trên khuôn mặt và cơ thể, được gọi là hirsutism. Giọng của một người phụ nữ có thể sâu hơn, và cô ấy có thể mất tóc trên đầu mình. Kinh nguyệt có thể bị gián đoạn, với thời gian trở nên bất thường và ít thường xuyên hơn. Họ có thể dừng hoàn toàn.

Các cơ ở vai, chân tay và hông có thể yếu đi, và mức cortisol cao có thể dẫn đến chứng loãng xương, hoặc xương giòn. Điều này có thể làm cho bệnh nhân dễ bị gãy xương hơn, ngay cả trong các công việc hàng ngày bình thường, chẳng hạn như nâng.

Thay đổi tâm lý và tâm trạng có thể xảy ra, có thể dẫn đến:

• Sự lo ngại
• Phiền muộn
• Cáu gắt
• Mất kiểm soát tình cảm
• Thay đổi tâm trạng khắc nghiệt
• Cuộc tấn công hoảng sợ.

Các vấn đề tình dục bao gồm ham muốn tình dục thấp hơn, hoặc tình dục, ở nam giới. Một người đàn ông có thể có rối loạn chức năng cương dương, đó là không có khả năng để đạt được hoặc duy trì cương cứng, và vô sinh. Tuy nhiên, nếu tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều testosterone và các kích thích tố khác, điều này có thể làm tăng ham muốn tình dục.

Các vấn đề khác bao gồm rối loạn thị giác, nhức đầu, tăng huyết áp, hoặc huyết áp cao, mức đường huyết quá cao, khát nước, đi tiểu thường xuyên hơn và đổ mồ hôi dồi dào.

Bất cứ ai đang dùng thuốc corticosteroid cho bệnh hen suyễn, viêm khớp, hoặc bệnh viêm ruột, và những người có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cushing, nên nói với bác sĩ của họ càng sớm càng tốt.

Chẩn đoán

Các bệnh và bệnh khác có triệu chứng tương tự như hội chứng Cushing, vì vậy điều quan trọng là phải loại bỏ những triệu chứng này trước tiên.

Nếu nghi ngờ một vấn đề nội tiết tố, bác sĩ có thể sẽ giới thiệu bệnh nhân đến một bác sĩ nội tiết, người có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu, hoặc xét nghiệm nước bọt, để thiết lập mức cortisol.

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Cushing, các xét nghiệm thêm sẽ là cần thiết để điều tra nguyên nhân, đó có thể là một khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi chờ đợi kết quả, bệnh nhân có thể được kê toa metyrapone, ngăn chặn việc sản xuất cortisol và làm giảm nồng độ của nó trong máu.

Điều trị

Điều trị nhằm mục đích làm giảm mức độ cortisol, nhưng loại điều trị sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm nguyên nhân của hội chứng.

Nếu nguyên nhân là sử dụng corticosteroid để điều trị hen suyễn, viêm khớp, hoặc tình trạng khác, bác sĩ có thể giảm liều thuốc hoặc thay thế bằng thuốc không phải corticosteroid.

Bệnh nhân không được dùng liều corticosteroid thấp hơn nếu không có sự giám sát y tế, vì điều này có thể dẫn đến nồng độ cortisol thấp nguy hiểm.

Một khối u có thể cần phải phẫu thuật. Một khối u tuyến yên có thể được loại bỏ qua mũi của bệnh nhân. Các khối u trong tuyến thượng thận, tuyến tụy hoặc phổi có thể cần phẫu thuật thông thường hoặc phẫu thuật lỗ khóa.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ cần dùng thuốc thay thế cortisol cho đến khi sản xuất hormone bình thường trở lại.

Xạ trị có thể được sử dụng như một phần của điều trị để loại bỏ một khối u, và hóa trị có thể cần thiết nếu khối u ung thư, ví dụ như trong phổi.

Các loại thuốc như ketoconazole (Nizoral), mitotane (Lysodren) và metyrapone (Metopirone) có thể giúp kiểm soát quá trình sản xuất cortisol quá mức.

Nếu một khối u gây ra sản xuất hormone thấp, bác sĩ có thể kê toa liệu pháp thay thế hormone (HRT).

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận có thể cần thiết, nếu không có phương pháp điều trị nào khác hoạt động.

Biến chứng

Những người bị hội chứng Cushing phải đối mặt với một số biến chứng có thể xảy ra, bao gồm:

• Loãng xương
• Huyết áp cao
• Sỏi thận
• Bệnh tiểu đường
• Nhiễm trùng thường xuyên hơn
• Nguy cơ nhiễm trùng bất thường
• Mất khối lượng cơ
• Mất sức mạnh.

Hội chứng Cushing là một tình trạng nghiêm trọng. Không được điều trị, nó có thể gây tử vong.