Hội chứng Costello là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự phát triển về thể chất và tinh thần.
Nó ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể và được đặc trưng bởi nếp gấp da, giai điệu cơ yếu và các vấn đề khác.
Các biến chứng khác bao gồm sự phát triển của các khối u ác tính và nonmalignant, dị tật tim, và sự phát triển cơ tim bất thường.
Các vấn đề về tim phổ biến bao gồm bệnh cơ tim phì đại, đó là một sự mở rộng của tim làm suy yếu cơ tim, nhịp tim bất thường, hoặc rối loạn nhịp tim, và các khuyết tật về cấu trúc khác.
Hội chứng Costello, còn được gọi là hội chứng faciocutaneoskeletal (FCS) được cho là ảnh hưởng đến 200 đến 300 người trên toàn thế giới, nhưng nhiều trường hợp có thể vẫn chưa được chẩn đoán.
Thông tin nhanh về hội chứng Costello
- Hội chứng Costello cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến từ 200 đến 300 người trên toàn thế giới.
- Nó có thể dẫn đến chậm phát triển, suy giảm trí tuệ, đầu và miệng lớn với tai thấp và da lỏng lẻo.
- Hội chứng Costello cũng gây ra vấn đề với tim. Đó là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến một loạt các hệ thống cơ thể.
- Hiện tại không có cách chữa trị nào và không có cách điều trị cụ thể cho tình trạng này. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các khía cạnh khác nhau của hội chứng, chẳng hạn như bệnh cơ tim phì đại và giáo dục đặc biệt để hỗ trợ các khó khăn trong học tập.
Triệu chứng
Hầu hết các dấu hiệu của hội chứng Costello không đáng chú ý khi sinh, nhưng chúng xuất hiện khi trẻ bắt đầu phát triển.
Trọng lượng sơ sinh thường bình thường hoặc cao hơn một chút so với mức trung bình, nhưng trẻ sơ sinh sẽ phát triển chậm hơn so với hầu hết trẻ em.
Các triệu chứng bao gồm:
- chiều cao ngắn và tăng trưởng chậm
- khuyết tật trí tuệ
- chậm trễ phát triển
- khó bú trong giai đoạn trứng nước
- Đầu to
- da lỏng lẻo, đặc biệt là trên bàn tay và bàn chân
- nếp nhăn sâu trên lòng bàn tay và lòng bàn chân
- tai thấp, dái tai dày, hoặc cả hai
- khớp nối linh hoạt
- miệng to
- bề mặt của khuôn mặt cảm thấy thô
- nheo mắt
- các vấn đề về tim, bao gồm nhịp tim bất thường
- vấn đề nha khoa
- gân Achilles chặt chẽ
- dày vết chai và móng chân
Biến chứng
Hội chứng Costello là một tình trạng phức tạp, đa hệ thống và có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau.
Trẻ sơ sinh có thể không được bú bằng đường uống cho đến khi tuổi từ 2 đến 4 tuổi, hoặc khoảng thời gian chúng bắt đầu nói.
Các vấn đề về tim mạch thường xuất hiện từ thời thơ ấu, mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau này. Chúng bao gồm dị tật tim bẩm sinh và phì đại tim. Người đó có thể bị nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim nhanh và loạn nhịp tim hoặc nhịp tim bất thường.
Macrocephaly, hoặc phát triển quá mức của não, đã được ghi nhận ở 50 phần trăm bệnh nhân. Điều này có thể dẫn đến một dị tật Chiari, một khiếm khuyết về cấu trúc trong não tìm thấy ở 32% các cá nhân, theo một nghiên cứu. Động kinh xuất hiện để ảnh hưởng đến từ 20 đến 50 phần trăm của các cá nhân với điều kiện.
Có thể có sự chậm trễ trong sự phát triển xương, mật độ xương thấp và nguy cơ gãy xương và loãng xương cao hơn. Vitamin D và chất bổ sung canxi có thể hữu ích.
Khối u có thể phát triển, phổ biến nhất papillomas, tăng trưởng nhỏ giống như mụn cóc, đặc biệt là xung quanh mũi, miệng và hậu môn.
Những người mắc hội chứng Costello dễ bị phát triển cả khối u ung thư và ung thư không phải ung thư. Các khối u ung thư bao gồm rhabdomyosarcoma, u nguyên bào thần kinh và ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp.
Hai điều kiện di truyền khác có triệu chứng tương tự là hội chứng Noonan và hội chứng cardiofaciocutaneous (CFC). Các triệu chứng chồng chéo làm cho việc chẩn đoán hội chứng Costello trong giai đoạn phôi thai trở nên khó khăn hơn.
Nguyên nhân
Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền do các đột biến trong gen HRAS. Đây là gen hướng dẫn cơ thể tạo ra một protein gọi là H-Ras. H-Ras hỗ trợ sự phát triển và phân chia tế bào.
Các đột biến gen HRAS xảy ra trong hội chứng Costello khiến cho các tế bào phát triển và phân chia mọi lúc, không chỉ khi chúng được hướng dẫn làm như vậy.
Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của khối u ung thư và ung thư không phải ung thư, và nó có thể là dấu hiệu của các triệu chứng khác.
Sự đột biến gen HRAS cũng có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất sợi đàn hồi trong mô. Những sợi này rất quan trọng đối với các cấu trúc như phổi, da và các mạch máu lớn, bao gồm động mạch chủ.
Các sợi rất quan trọng để giữ cho tóc và da khỏe mạnh và ngăn ngừa vỡ sớm và duy trì tính toàn vẹn và sức mạnh của các mạch máu và mô phổi.
Chỉ có một bản sao của gen HRAS đột biến cần được kế thừa cho hội chứng Costello để phát triển. Kiểu thừa kế gen này được gọi là ưu thế tự thân.
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Costello xuất phát từ những đột biến mới, nơi không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Chẩn đoán
Hội chứng Costello là rất hiếm, vì vậy không chắc rằng một bác sĩ sẽ nghi ngờ nó cùng một lúc.
Một bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách đánh giá chiều cao của đứa trẻ, kích thước của đầu và trọng lượng sơ sinh.
Giai đoạn tiếp theo liên quan đến xét nghiệm di truyền phân tử. Phân tích trình tự được thực hiện trên gen HRAS để xem liệu có một đột biến liên quan đến hội chứng Costello hay không.
Điều trị
Không có cách chữa trị hội chứng Costello, cũng như không điều trị cụ thể, nhưng các khía cạnh của hội chứng, ví dụ, các bệnh tim, bệnh cơ tim phì đại, có thể được điều trị đặc biệt.
Các cách giúp cá nhân quản lý tình trạng này bao gồm:
- giúp một đứa trẻ vượt qua khó khăn trong thời gian sơ sinh
- điều trị các vấn đề về tim
- cung cấp giáo dục đặc biệt
Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm một cách hiệu quả để điều trị tình trạng này ở mức độ di truyền.
Các can thiệp khác bao gồm:
- liệu pháp vật lý và nghề nghiệp
- phẫu thuật để kéo dài gân Achilles
- loại bỏ u nhú với liệu pháp lạnh
Outlook
Tuổi thọ của một người mắc hội chứng Costello chưa được nghiên cứu chính thức. Các nghiên cứu cho thấy rằng nếu một tử vong xảy ra, nó có khả năng là kết quả của một biến chứng, chẳng hạn như một vấn đề về tim.
