Gen là gì và tại sao chúng lại quan trọng?

Tất cả chúng sinh đều có gen. Chúng tồn tại khắp cơ thể. Gen là một tập hợp các hướng dẫn xác định sinh vật giống như thế nào, sự xuất hiện của nó, cách nó tồn tại và cách nó hoạt động trong môi trường của nó.

Gen được tạo thành từ một chất gọi là axit deoxyribonucleic hoặc DNA. Họ đưa ra hướng dẫn cho một sinh vật sống để tạo ra các phân tử gọi là protein.

Một nhà di truyền học là một người nghiên cứu gen và làm thế nào họ có thể được nhắm mục tiêu để cải thiện các khía cạnh của cuộc sống. Kỹ thuật di truyền có thể cung cấp nhiều lợi ích cho con người, ví dụ, tăng năng suất cây lương thực hoặc phòng ngừa bệnh tật ở người.

Gen là gì?

Gen là một phần của DNA chịu trách nhiệm về các chức năng khác nhau như tạo ra protein. Các chuỗi ADN dài với nhiều gen tạo nên nhiễm sắc thể. Các phân tử DNA được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nằm bên trong hạt nhân của tế bào.

Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử DNA đơn dài. DNA này chứa thông tin di truyền quan trọng.

Nhiễm sắc thể có một cấu trúc độc đáo, giúp giữ cho DNA được bao bọc chặt chẽ xung quanh các protein gọi là histone. Nếu các phân tử DNA không bị ràng buộc bởi các histone, chúng sẽ quá dài để vừa với bên trong tế bào.

Các gen khác nhau về độ phức tạp. Ở người, chúng có kích thước từ vài trăm cơ sở DNA đến hơn 2 triệu căn cứ.

Những sinh vật sống khác nhau có hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng số là 46. Một con lừa có 31 cặp nhiễm sắc thể, một con nhím có 44, và một quả ruồi chỉ có 4.

DNA chứa các hướng dẫn sinh học làm cho mỗi loài trở nên độc đáo.

DNA được truyền từ sinh vật trưởng thành đến con cái của chúng trong quá trình sinh sản. Các khối xây dựng của DNA được gọi là nucleotide. Nucleotide có ba phần: Một nhóm phosphate, một nhóm đường và một trong bốn loại cơ sở nitơ.

Chúng được làm từ gì?

Một gen bao gồm một sự kết hợp lâu dài của bốn căn cứ nucleotide khác nhau, hoặc hóa chất. Có nhiều kết hợp có thể.

Bốn nucleotide là:

• A (adenine)
• C (cytosine)
• G (guanine)
• T (thymine)

Sự kết hợp khác nhau của các chữ cái ACGT cung cấp cho mọi người những đặc điểm khác nhau. Ví dụ, một người có sự kết hợp ATCGTT có thể có đôi mắt xanh, trong khi ai đó với sự kết hợp ATCGCT có thể có đôi mắt nâu.

Để tóm tắt chi tiết hơn:

Gen mang mã ACGT. Mỗi người có hàng ngàn gen. Họ giống như một chương trình máy tính, và họ làm cho cá nhân họ là gì.

Một gen là một phần nhỏ của một phân tử xoắn kép ADN dài, bao gồm một chuỗi tuyến tính của các cặp cơ sở. Một gen là bất kỳ phần nào dọc theo DNA với các lệnh được mã hóa cho phép một tế bào tạo ra một sản phẩm cụ thể – thường là một protein, chẳng hạn như một enzyme – kích hoạt một hành động chính xác.

DNA là hóa chất xuất hiện trong các sợi. Mỗi tế bào trong cơ thể của một người có cùng một DNA, nhưng DNA của mỗi người thì khác nhau. Đây là những gì làm cho mỗi người độc đáo.

DNA được tạo thành từ hai sợi xích dài xoắn ốc thành xoắn kép nổi tiếng. Mỗi sợi chứa hàng triệu khối xây dựng hóa học được gọi là bazơ.

Chức năng

Gen quyết định hầu hết mọi thứ về một sinh vật sống. Một hoặc nhiều gen có thể ảnh hưởng đến một đặc điểm cụ thể. Các gen có thể tương tác với môi trường của một cá nhân và thay đổi những gì gen tạo ra.

Gen ảnh hưởng đến hàng trăm yếu tố bên trong và bên ngoài, chẳng hạn như liệu một người sẽ nhận được một màu mắt cụ thể hoặc những bệnh mà họ có thể phát triển.

Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Huntington, được thừa hưởng, và chúng cũng bị ảnh hưởng bởi gen.

Họ đến từ đâu?

Một gen là một đơn vị cơ bản của di truyền trong một sinh vật sống. Gen đến từ cha mẹ chúng ta. Chúng ta có thể thừa kế các đặc điểm thể chất của chúng ta và khả năng mắc bệnh và điều kiện nhất định từ cha mẹ.

Gen chứa dữ liệu cần thiết để xây dựng và duy trì các tế bào và truyền thông tin di truyền cho con cái.

Mỗi tế bào chứa hai bộ nhiễm sắc thể: Một bộ lấy từ người mẹ và người kia đến từ người cha. Tinh trùng đực và trứng cái mang theo một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể, bao gồm 22 nhiễm sắc thể cộng với nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y.

Một phụ nữ kế thừa nhiễm sắc thể X từ mỗi bố mẹ, nhưng một nam giới thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha của họ.

Dự án bộ gen người

Dự án Genome của con người (HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học lớn. Đây là hoạt động nghiên cứu đơn lẻ lớn nhất từng được thực hiện trong khoa học hiện đại.

Nó nhằm xác định chuỗi các cặp hóa học tạo nên DNA của con người và xác định và lập bản đồ từ 20.000 đến 25.000 hoặc do đó các gen tạo nên bộ gen của con người.

Dự án được bắt đầu vào năm 1990 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) và Bộ Năng lượng.

Mục đích là để trình tự 3 tỷ chữ cái, hoặc cặp cơ sở, trong bộ gen của con người, tạo nên bộ DNA hoàn chỉnh trong cơ thể con người.

Bằng cách này, các nhà khoa học hy vọng sẽ cung cấp cho các nhà nghiên cứu các công cụ mạnh mẽ, không chỉ để hiểu các yếu tố di truyền trong bệnh của con người mà còn mở ra cánh cửa cho các chiến lược mới để chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa.

HGP được hoàn thành vào năm 2003, và tất cả các dữ liệu được tạo ra có sẵn để truy cập miễn phí trên internet. Ngoài con người, HGP cũng xem xét các sinh vật và động vật khác, chẳng hạn như ruồi giấm và E. coli.

Hơn ba tỷ kết hợp nucleotide, hoặc sự kết hợp của ACGT, đã được tìm thấy trong hệ gen của con người, hoặc tập hợp các đặc điểm di truyền có thể tạo nên cơ thể con người.

Việc lập bản đồ bộ gen người mang các nhà khoa học đến gần hơn để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả cho hàng trăm bệnh.

Dự án đã thúc đẩy phát hiện hơn 1.800 gen bệnh. Điều này đã giúp các nhà nghiên cứu tìm ra một gen bị nghi ngờ gây ra bệnh di truyền dễ dàng hơn trong vài ngày. Trước khi nghiên cứu này được thực hiện, có thể mất nhiều năm để tìm ra gen này.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy một cá nhân cho dù họ có một nguy cơ di truyền cho một căn bệnh cụ thể. Kết quả có thể giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chẩn đoán điều kiện.

HGP dự kiến ​​sẽ đẩy nhanh tiến độ trong y học, nhưng vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu, đặc biệt là về cách hoạt động của gen và cách chúng có thể được sử dụng trong điều trị. Ít nhất 350 sản phẩm dựa trên công nghệ sinh học hiện đang được thử nghiệm lâm sàng.

Năm 2005, HapMap, một danh mục các biến thể di truyền phổ biến hoặc haplotypes trong hệ gen của con người, được tạo ra. Dữ liệu này đã giúp tăng tốc độ tìm kiếm các gen liên quan đến các bệnh thông thường ở người.

Khám phá gần đây: Biểu hiện gen, đánh dấu gen và liệu pháp gen

Trong những năm gần đây, các nhà di truyền học đã tìm thấy một lớp dữ liệu di truyền có thể di truyền khác không được tổ chức trong bộ gen, nhưng trong “nhóm biểu sinh”, một nhóm hợp chất hóa học có thể nói cho bộ gen biết phải làm gì.

Trong cơ thể, DNA giữ các hướng dẫn để xây dựng protein, và các protein này chịu trách nhiệm cho một số chức năng trong một tế bào.

Các epigenome được tạo thành từ các hợp chất hóa học và protein có thể gắn vào DNA và chỉ đạo một loạt các hành động. Những hành động này bao gồm việc bật và tắt gen. Điều này có thể kiểm soát việc sản xuất protein trong các tế bào đặc biệt.

Thiết bị chuyển mạch gen có thể bật và tắt các gen ở các thời điểm khác nhau và cho các khoảng thời gian khác nhau.

Gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra các công tắc di truyền làm tăng tuổi thọ và tăng cường thể lực trong giun. Họ tin rằng những điều này có thể liên quan đến tuổi thọ tăng lên ở động vật có vú.

Các thiết bị chuyển mạch di truyền mà chúng đã phát hiện liên quan đến các enzym được tăng cường sau khi bị stress nhẹ trong giai đoạn phát triển sớm.

Sự gia tăng sản xuất enzyme này tiếp tục ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen trong suốt cuộc đời của động vật.

Điều này có thể dẫn đến một bước đột phá trong mục tiêu phát triển các loại thuốc có thể lật các công tắc này để cải thiện chức năng trao đổi chất của con người và tăng tuổi thọ.

Gene đánh dấu

Khi các hợp chất epigenomic tự gắn với DNA trong tế bào và thay đổi chức năng, chúng được cho là đã “đánh dấu” bộ gen.

Các dấu hiệu không thay đổi trình tự của DNA, nhưng chúng thay đổi cách các tế bào sử dụng các chỉ dẫn của DNA.

Các dấu hiệu có thể được truyền từ tế bào này sang ô khác khi chúng phân chia, và chúng thậm chí có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Các tế bào chuyên dụng có thể kiểm soát nhiều chức năng trong cơ thể. Ví dụ, các tế bào chuyên biệt trong các tế bào máu đỏ tạo ra các protein mang oxy từ không khí đến phần còn lại của cơ thể. Biểu đồ kiểm soát nhiều thay đổi trong bộ gen.

Các thẻ hóa học trên DNA và histone có thể được sắp xếp lại thành các tế bào chuyên biệt và sự thay đổi về bản chất trong suốt cuộc đời của một người.

Các yếu tố về lối sống và môi trường như hút thuốc lá, chế độ ăn uống và các bệnh truyền nhiễm có thể mang lại những thay đổi trong bản địa. Họ có thể phơi bày một người với những áp lực thúc đẩy phản ứng hóa học.

Những phản ứng này có thể dẫn đến những thay đổi trực tiếp trong epigenome, và một số những thay đổi này có thể gây tổn hại. Một số bệnh ở người là do trục trặc trong các protein “đọc” và “viết” các dấu hiệu biểu sinh.

Một số những thay đổi này có liên quan đến sự phát triển của bệnh.

Ung thư có thể là kết quả của những thay đổi trong hệ gen, biểu sinh hoặc cả hai. Những thay đổi trong epigenome có thể bật hoặc tắt các gen liên quan đến sự phát triển của tế bào hoặc phản ứng miễn dịch. Những thay đổi này có thể gây ra sự tăng trưởng không kiểm soát được, một tính năng của ung thư, hoặc thất bại của hệ thống miễn dịch để tiêu diệt các khối u.

Các nhà nghiên cứu trong mạng lưới Genome Atlas (TCGA) đang so sánh bộ gen và các epigenome của các tế bào bình thường với các tế bào ung thư với hy vọng biên dịch một danh sách hiện tại và đầy đủ các thay đổi về biểu sinh có thể dẫn đến ung thư.

Các nhà nghiên cứu về epigenomics tập trung vào việc cố gắng lập biểu đồ các vị trí và hiểu các chức năng của tất cả các thẻ hóa học đánh dấu bộ gen. Thông tin này có thể dẫn đến một sự hiểu biết tốt hơn về cơ thể con người và kiến ​​thức về các cách để cải thiện sức khỏe con người.

Liệu pháp gen

Trong liệu pháp gen, gen được đưa vào tế bào và mô của bệnh nhân để điều trị bệnh, thường là bệnh di truyền. Liệu pháp gen sử dụng các phần DNA để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Khoa học này vẫn còn trong giai đoạn đầu, nhưng đã có một số thành công.

Ví dụ, vào năm 2016, các nhà khoa học đã báo cáo rằng họ đã cải thiện thị lực của 3 bệnh nhân người lớn bị mù bẩm sinh bằng cách sử dụng liệu pháp gen.

Vào năm 2017, một nhà nội tiết sinh sản, tên là John Zhang, và một nhóm nghiên cứu tại Trung tâm sinh sản mới hy vọng ở New York đã sử dụng một kỹ thuật được gọi là liệu pháp thay thế ty thể theo cách mang tính cách mạng.

Họ đã thông báo sự ra đời của một đứa trẻ với một bà mẹ mang một khuyết tật di truyền gây tử vong. Các nhà nghiên cứu kết hợp DNA từ hai phụ nữ và một người đàn ông để vượt qua khiếm khuyết.

Kết quả là một bé trai khỏe mạnh với ba cha mẹ di truyền. Loại nghiên cứu này vẫn còn trong giai đoạn đầu, và nhiều vẫn chưa được biết, nhưng kết quả trông đầy hứa hẹn.

Các nhà khoa học đang xem xét các cách điều trị ung thư khác nhau bằng cách sử dụng liệu pháp gen. Liệu pháp gen thử nghiệm có thể sử dụng tế bào máu của bệnh nhân để tiêu diệt tế bào ung thư. Trong một nghiên cứu, 82% bệnh nhân bị ung thư giảm ít nhất một nửa tại một số điểm trong khi điều trị.

Xét nghiệm gen để dự đoán ung thư

Một cách sử dụng thông tin di truyền khác là giúp dự đoán ai có khả năng phát triển bệnh, ví dụ, bệnh Alzheimer khởi phát sớm và ung thư vú.

Phụ nữ có gen BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn đáng kể. Một phụ nữ có thể có một thử nghiệm để tìm hiểu xem liệu cô ấy có mang gen đó hay không. Các hãng vận tải BRCA1 có 50% cơ hội vượt qua sự bất thường đối với mỗi đứa con của họ.

Xét nghiệm di truyền cho liệu pháp cá nhân

Các nhà khoa học nói rằng một ngày nào đó chúng ta sẽ có thể kiểm tra một bệnh nhân để tìm ra loại thuốc cụ thể nào là tốt nhất cho họ, tùy thuộc vào trang điểm di truyền của họ. Một số loại thuốc hoạt động tốt cho một số bệnh nhân, nhưng không hiệu quả đối với những người khác. Liệu pháp gen vẫn là một khoa học phát triển, nhưng trong thời gian, nó có thể trở thành một điều trị y khoa khả thi.