Epidermolysis bullosa: Những điều bạn nên biết

Epidermolysis bullosa là một nhóm hiếm điều kiện di truyền gây ra một người phát triển mụn nước trong da và màng nhầy khi họ tiếp xúc với nhiệt, ma sát, cọ xát, gãi, hoặc thương tích nhẹ.

Epidermolysis bullosa (EB) gây ra bởi một lỗi, hoặc đột biến, trong gen keratin hoặc collagen, và nó ảnh hưởng đến các mô liên kết.

Nghiên cứu trước đây đã cho rằng EB ảnh hưởng đến 19 người trong mỗi triệu người ở Hoa Kỳ, và người ta cho rằng 500.000 người trên toàn thế giới có thể sống chung với EB. Nguy cơ là như nhau, bất kể giới tính và dân tộc.

Da của bệnh nhân với EB là cực kỳ mong manh. Ngay cả ma sát rất nhỏ cũng có thể gây ra mụn nước khi lớp da di chuyển độc lập và tách biệt.

Mức độ nghiêm trọng có thể dao động từ nhẹ đến đe dọa đến tính mạng. Trong EB nhẹ, phồng rộp bị hạn chế ở bàn tay và bàn chân, nhưng EB nặng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, và các biến chứng như nhiễm trùng, khó khăn ăn, và mất chất dinh dưỡng qua da có thể gây tử vong.

Vết thương lành rất chậm và có thể có sẹo đáng kể, biến dạng thể chất và khuyết tật. Những người bị EB nặng có nguy cơ phát triển ung thư da cao hơn đáng kể.

Không thể chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng đau, nguy cơ nhiễm trùng và biến chứng.

Hiệu ứng trên cơ thể

Da người bình thường có hai lớp, lớp biểu bì, là phần bên ngoài, và lớp hạ bì, hoặc phần bên trong.

Thông thường, có các neo protein giữa các lớp, được làm bằng collagen, và chúng ngăn cản hai lớp bị cắt, hoặc di chuyển độc lập với nhau.

Những người bị EB không có những protein này, vì vậy khi có bất kỳ ma sát nào trên da, hai lớp chà sát vào nhau và tách ra, dẫn đến đau và mụn rộp đau đớn.

Sự phồng rộp cũng có thể xảy ra ở màng nhầy bên trong, chẳng hạn như miệng và thực quản. Điều này làm cho nó hầu như không thể ăn chất rắn.

Bệnh nhân có màng nhầy cũng bị ảnh hưởng có thể thấy đi tiểu đau.

Những người trẻ tuổi với EB đôi khi được gọi là “con bướm”, bởi vì da của chúng được cho là mỏng manh như cánh bướm.

Các loại

Có ba loại EB chính.

Loại phổ biến nhất của EB là biểu hiện bullosa simplex (EBS). Khoảng 70% các trường hợp EB thuộc loại này, trong đó các vỉ xuất hiện ở lớp ngoài của da.
Dạ quang biểu bì dạ dày (DEB) chiếm 20% trường hợp. Vỉ trên cả hai lớp da bên ngoài và bên trong.
Chứng liệt dạ dày giáp (JEB) ảnh hưởng đến khoảng 10% bệnh nhân EB. Các vết phồng tạo thành nơi lớp da bên ngoài và bên trong gặp nhau.

Mỗi loại có một số kiểu con. Cho đến nay, có ít nhất 27 loại khác nhau đã được xác định.

Triệu chứng

Một người có EB có làn da cực kỳ mỏng manh có thể dễ dàng bị tổn thương khi chà xát nhẹ. Một vết sưng nhẹ hoặc gõ, hoặc thậm chí quần áo chạm vào hoặc chà xát vào da, có thể gây ra mụn nước.

Trong trường hợp rất nhẹ, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc sống. Khi mụn nước xuất hiện, chúng có thể chữa lành không, hoặc tối thiểu, sẹo.

Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình phụ thuộc vào loại EB. Chúng có thể bao gồm:

Phồng rộp trên da, da đầu và quanh mắt và mũi
Rách da
Da trông rất mỏng
Da rơi ra
Rụng tóc hoặc rụng tóc
Milia, hoặc rất nhỏ, da trắng trên da, mà, không giống như mụn đầu đen hoặc mụn đầu trắng không có một mở trên bề mặt của da
Mất móng tay, móng chân, hoặc cả hai, hoặc biến dạng của móng tay
Vỉ hoặc vết loét của mắt
Đổ quá nhiều mồ hôi

Nếu màng nhầy bị ảnh hưởng, điều này có thể gây ra:

Khó khăn khi nuốt, nếu phồng rộp xảy ra quanh miệng và cổ họng
Tiếng nói khàn giọng do phồng rộp trong cổ họng
Các vấn đề về thở do phồng rộp ở đường hô hấp trên
Đi tiểu đau do phồng rộp ở đường tiết niệu.

Các triệu chứng thường xuất hiện rất sớm trong cuộc sống, thường khá sớm sau khi sinh. Trong một loại phụ hiếm gặp của EB được gọi là hội chứng Kindler, mụn nước hình thành từ thời điểm sinh.

Nguyên nhân

EB là do các gen bị lỗi, có thể được thừa hưởng. Nếu EB được thừa kế, cha mẹ có gen bị lỗi và truyền chúng cho con của họ.

Để JEB được thông qua, cả cha lẫn mẹ đều phải có gen bị lỗi. Đối với tất cả các loại khác, chỉ một phụ huynh cần có nó.

Trong các trường hợp khác, lỗi có thể xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Sự đột biến được cho là xảy ra ở gen keratin hoặc collagen.

Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong giai đoạn trứng nước. Trong trường hợp hiếm hoi, khi các triệu chứng nhẹ, chẩn đoán xảy ra sau này trong cuộc sống.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm sinh thiết, trong đó một mẫu mô da bị ảnh hưởng nhỏ được lấy để phân tích. Điều này có thể chỉ ra nơi da bị tách, và loại EB nào của người đó.

Kính hiển vi và ánh sáng phản chiếu có thể tiết lộ liệu có bất kỳ protein nào cần thiết để tạo thành các mô liên kết bị thiếu hay không.

Kính hiển vi điện tử công suất cao có thể phát hiện các khiếm khuyết cấu trúc trong da.

Các mẫu máu từ bệnh nhân, và có thể cả cha mẹ cũng có thể được kiểm tra về các vấn đề di truyền, và để xem liệu tình trạng này có được thừa hưởng từ cha mẹ hay không.

Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Chọc nước ối liên quan đến việc loại bỏ và kiểm tra một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Lấy mẫu các lông nhung chorionic liên quan đến việc kiểm tra một phần của màng ngoài bao quanh thai nhi.

Điều trị

Không có cách chữa trị, và phương pháp điều trị sẽ tập trung vào việc giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương da, nhiễm trùng và các biến chứng khác. Hỗ trợ tâm lý và tình cảm có thể là quan trọng.

Bác sĩ có thể dạy cho bệnh nhân hoặc cha mẹ cách lance bất kỳ mụn nước nào chính xác, sử dụng kim tiêm. Chấm dứt khéo léo có thể cho phép chất lỏng chảy ra khỏi vỉ mà không làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hoặc làm tổn thương da dưới đây.

Kháng sinh tại chỗ cũng có thể được kê đơn. Băng vết thương không dính vào da.

Nếu tổn thương không lành, có thể cần ghép da. Che vết thương bằng da có thể giúp quá trình chữa bệnh.

Lặp đi lặp lại, phồng rộp nghiêm trọng và sẹo có thể gây ra các ngón tay để cầu chì, và có thể có bất thường rút ngắn mô cơ, làm cho công việc hàng ngày khó khăn cho bệnh nhân. Phẫu thuật có thể cần thiết.

Đau là một triệu chứng chính của EB. Một số loại kiểm soát đau thường là cần thiết.

Nếu phồng rộp trong thực quản khiến cho việc ăn uống khó khăn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để mở rộng thực quản.

Nếu bệnh nhân không thể nuốt thức ăn, có thể cần một ống dẫn dịch dạ dày. Một lỗ mở phẫu thuật được đưa vào dạ dày, và một ống dẫn được truyền qua nó.

Bảo vệ da

Để ngăn chặn phồng rộp, các Viện Quốc gia về Bệnh viêm khớp và Bệnh Cơ xương và Da (NIAMS) đề nghị:

Mặc quần áo không chà xát hoặc gây kích ứng, ví dụ, bông đơn giản
Sử dụng chất bôi trơn trên da để giảm ma sát
Giữ nhiệt độ phòng mát để tránh bị nóng quá.

Họ cũng đề nghị đặt da cừu trên bề mặt cứng và ghế ngồi xe hơi và mặc găng trong khi ngủ để tránh trầy xước.

Một người bị EBS có thể ngăn ngừa mụn nước ở bàn chân bằng cách tránh đi bộ dài. Những người có DEB hoặc JEB nên cực kỳ cẩn thận để tránh trầy xước và va đập vào da.

Vết rộp hoặc đau trong miệng có thể được giúp đỡ bằng cách tránh các thức ăn cay và các mặt hàng thực phẩm có thể bị cắt và xước, chẳng hạn như khoai tây chiên.

Để nhận một trẻ sơ sinh với EB, tốt hơn là đặt một tay dưới mông và phần còn lại phía sau lưng.

Cần chú ý rằng kính mắt không gây phồng rộp quanh mũi và tai.

Biến chứng

Một số biến chứng nghiêm trọng có liên quan đến EB:

Vỉ có thể dẫn đến nhiễm trùng và vết loét hở
Ung thư da là phổ biến hơn. Bệnh nhân bị DEB có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy cao hơn trước 35 tuổi. Đây là một dạng ung thư da hung hãn.
Biến dạng có thể xảy ra, ví dụ như sự hợp nhất các ngón tay ở những người mắc DEB.
Mất thị lực là có thể, nếu kết mạc và các bộ phận khác của mắt bị ảnh hưởng.
Suy dinh dưỡng có thể xảy ra, nếu bệnh nhân không thể nuốt dễ dàng.
Thiếu máu có thể phát triển do viêm mãn tính và mất máu.

Một số biến chứng của EB, chẳng hạn như mất nước, nhiễm trùng, mụn nước trong, suy dinh dưỡng có thể gây tử vong, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.