Ectopia cordis là một tình trạng cực kỳ hiếm hoi trong đó tim phát triển bên ngoài ngực ở thai nhi đang phát triển.
Nếu lồng ngực của thai nhi phát triển không hình thành đúng cách, tim có thể phát triển bên ngoài cơ thể mà không cần bảo vệ da, cơ và xương.
Nếu thai nhi sống sót cho đến khi sinh, điều trị ngay lập tức để che tim hoặc đặt nó trong cơ thể có thể cứu sống nhưng nguy hiểm.
Trong khi có những trường hợp phẫu thuật thành công, đây vẫn là một tình trạng rất nghiêm trọng với cơ hội sống sót thấp.
Cordis là gì?
“Ectopia” có nghĩa là một vị trí bất thường của một cơ quan và “cordis” là một từ Latin cho tim. Vì vậy, dây thần kinh ectopia xảy ra khi tim không ở đúng nơi trong cơ thể.
Ectopia cordis xảy ra chỉ trong 5,5 đến 7,9 sinh trong mỗi triệu. Khi thai nhi phát triển, tim phát triển bên ngoài khoang ngực.
Nó có thể là một phần, với một phần của trái tim vẫn còn bên trong ngực, hoặc hoàn chỉnh, với trái tim hoàn toàn bên ngoài ngực. Thông thường, tim có các khuyết tật khác.
Có bốn vị trí chính trong đó tim có thể phát triển ở trẻ sơ sinh có dây rốn:
- trong 60% trường hợp, nó ngay bên ngoài ngực
- trong 15-30 phần trăm các trường hợp, nó phát triển phù hợp với bụng
- trong 7–18 phần trăm các trường hợp, nó nằm giữa ngực và bụng
- trong ít hơn 3% các trường hợp, nó phát triển phù hợp với cổ
Nguyên nhân gây ra chứng xơ tử cung?
Nghiên cứu thêm là cần thiết vào các nguyên nhân có thể gây ra chứng xơ tử cung. Nó là bẩm sinh, có nghĩa là tình trạng phát triển trong tử cung và có từ khi sinh ra.
Xương ức hoặc xương ức là xương dài, phẳng nối với xương sườn và tạo thành phần phía trước của lồng xương sườn, bảo vệ tim và phổi. Nếu xương ức không phát triển đúng cách ở thai nhi, tim có thể phát triển bên ngoài lồng ngực vì nó không có trong lồng ngực.
Tình trạng này cũng có thể xuất hiện như một phần của một hiện tượng hiếm gặp được gọi là pentalogy của Cantrell, trong đó các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như bụng và cơ hoành, cũng không phát triển ở đúng vị trí.
Chẩn đoán
Trái tim của thai nhi bắt đầu phát triển rất sớm trong thai kỳ, với xương bắt đầu hình thành ngay sau đó.
Trái tim nên bắt đầu đánh đều đặn trong vài tuần đầu tiên của sự phát triển của bào thai, và lồng ngực sẽ hình thành để bao bọc tim trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc 12 tuần đầu của thai kỳ.
Việc quét siêu âm định kỳ được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ thường phát hiện thấy dây thần kinh ectopia.
Trong trường hợp không chắc rằng siêu âm không phát hiện thấy dây thần kinh ectopia, tình trạng này sẽ hiển nhiên khi sinh.
Khả năng điều trị tốt hơn nếu có vấn đề về phát triển thai nhi được phát hiện trong thai kỳ vì bác sĩ có thể lập kế hoạch chăm sóc cấp cứu ngay sau khi sinh.
Có thể điều trị được không?
Tỷ lệ sống sót đối với xơ rốn ectopia là khoảng 10 phần trăm, với hầu hết các trường hợp của tình trạng dẫn đến một thai chết lưu. Hầu hết trẻ sơ sinh sống sót sau sinh sẽ không may trong vòng vài giờ hoặc vài ngày.
Việc có thể phát hiện tình trạng sớm trong thai kỳ có thể là một lợi thế. Nếu trái tim khỏe mạnh, cơ hội điều trị thành công cao hơn.
Bên ngoài cơ thể, tim không có sự bảo vệ khỏi bệnh tật hoặc tổn thương, vì vậy việc điều trị sẽ cần phải bắt đầu ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh thường sẽ được đặt trên máy thở, di chuyển không khí vào và ra khỏi phổi để cung cấp oxy, vì chúng không có khả năng tự thở.
Nếu có chỗ cho tim trong khoang ngực, các bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành phẫu thuật cấp cứu để thay thế tim trong cơ thể. Thông thường, bào thai đã phát triển mà không có đủ chỗ trong ngực, vì vậy tim có thể cần phải được bao phủ bởi một miếng ghép da hoặc một tấm khiên tim bên ngoài.
Vì dây thần kinh ectopia thường phát triển cùng với các điều kiện y tế khác, các bác sĩ phẫu thuật cũng có thể cần thực hiện các thủ tục điều chỉnh bổ sung ở giai đoạn này.
Có khả năng là một trẻ sơ sinh bị xơ rốn sẽ cần phải dành thời gian đáng kể trong bệnh viện. Các bác sĩ sẽ theo dõi sức khỏe và sự phát triển của họ, và cơ hội là việc chăm sóc và phẫu thuật thêm sẽ được yêu cầu.
Biến chứng
Vì trái tim của họ không mạnh như những người khác, những đứa trẻ sống sót qua dây thần kinh thị giác có thể không có khả năng tham gia vào hoạt động thể lực vất vả. Họ cũng có thể gặp vấn đề hoặc chậm phát triển tâm thần.
Những người sống sót có thể không thở được và không thể đối mặt với các vấn đề y tế khác, đặc biệt khi tình trạng này thường liên quan đến các khuyết tật về tim. Các thủ tục tiếp theo, chẳng hạn như phẫu thuật để đóng khoang ngực, có thể nguy hiểm hoặc gây tử vong.
Tồn tại
Trong năm 2017, một nghiên cứu đã xem xét 17 trường hợp bệnh ve dây thần kinh tại hai trung tâm y tế từ năm 1995 đến năm 2014. Có 6 trẻ em từ 1 đến 11 tuổi sống sót, mặc dù hai trẻ này phụ thuộc vào thở máy.
Một bài đăng trên blog năm 2013 từ Bệnh viện Nhi đồng Texas kỷ niệm một em bé sinh ra với sợi dây thừng giả sống sót sau phẫu thuật và tổ chức sinh nhật đầu tiên của cô. Vào lúc đó, một tấm khiên bên ngoài bảo vệ trái tim cô. Tấm chắn bên ngoài sẽ được thay thế bằng một cái bên trong ngực cô khi có thể.
Một nghiên cứu năm 2015 xem xét tình hình của một cậu bé 11 tuổi đã phẫu thuật thành công để che giấu trái tim của mình khi còn bé, thấy rằng cậu có chất lượng cuộc sống tốt, có thể tham gia vào thể thao và có thể tham dự một trường học cho trẻ em có nhu cầu đặc biệt.
Với những tiến bộ y tế, các bác sĩ hy vọng rằng tỷ lệ sống sót này sẽ cải thiện.
Outlook
Việc khám nghiệm sơ sinh trong 12 tuần đầu của thai kỳ là chìa khóa để phát hiện tình trạng bẩm sinh, chẳng hạn như chứng xơ tử cung.Nếu một sự lựa chọn được thực hiện để chấm dứt thai kỳ, một chuyên gia y tế nên cung cấp tư vấn hỗ trợ và khách quan về phá thai.
Người phụ nữ mang thai cũng có thể được lựa chọn chăm sóc thoải mái hoặc phẫu thuật ngay sau khi sinh nếu cô ấy chọn mang em bé đi học đầy đủ. Quyết định này có thể bị ảnh hưởng bởi mức độ nghiêm trọng của bất kỳ khuyết tật cơ bản nào được tìm thấy trước hoặc sau khi sinh.
Ectopia cordis thường sẽ dẫn đến tử vong hoặc tử vong sơ sinh. Các tổ chức như Hiệp hội Mang thai Mỹ có thể cung cấp hỗ trợ và hướng dẫn về tinh thần cho mọi người trong thời gian khó khăn này.
Cordide ectopia tồn tại thể hiện những thách thức hơn nữa, bao gồm phẫu thuật và nhu cầu y tế liên tục. Tuy nhiên, các lựa chọn nghiên cứu và điều trị liên tục được cải thiện, do đó, triển vọng cho trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ tử cung sẽ hy vọng cải thiện theo thời gian.
