Các nhà nghiên cứu não nói rằng họ đã xác nhận lần đầu tiên một đột biến di truyền hiếm gặp có thể gây ra một số trường hợp hội chứng Tourette, với lỗi phá vỡ sản xuất histamine trong não.
New Haven, CT, các nhà nghiên cứu tại Yale School of Medicine cho biết hiệu ứng histamin “là nguyên nhân gây ra các tật và những bất thường khác của hội chứng Tourette.” Tics là những chuyển động lặp đi lặp lại và âm thanh thanh nhạc, và chúng không mong muốn và không tự nguyện – chúng không thể kiểm soát được.
Xuất bản nghiên cứu của họ trên chuột trên tạp chí, các tác giả nêu câu hỏi điều tra hội chứng Tourette bằng các loại thuốc nhắm vào thụ thể histamine trong não.
Các loại thuốc với chế độ hành động như vậy đã được các công ty dược phẩm khám phá để điều trị các rối loạn não riêng biệt, tâm thần phân liệt và ADHD.
Thông tin từ cơ sở dữ liệu gen quốc gia về histamine mô tả vai trò của hóa học – nó là một phân tử thông tin được giải phóng bởi các dây thần kinh, trong số các chức năng khác.
Các loại thuốc thần kinh hiện đang được điều tra nhắm vào một thụ thể histamin được mã hóa bằng gen được gọi là thụ thể histamine H3.
Christopher Pittenger, thuộc Trung tâm Nghiên cứu Trẻ em Yale và phó giáo sư tâm thần học và tâm lý học, nói về nghiên cứu đặc biệt của ông về di truyền histamine:
“Những phát hiện này cho chúng ta một cửa sổ mới vào những gì đang xảy ra trong não ở những người có Tourette. Điều đó có thể dẫn chúng ta đến những phương pháp điều trị mới.”
Histamine cũng có vai trò quan trọng trong viêm, đó là lý do tại sao thuốc kháng histamin có tác dụng làm giảm các triệu chứng dị ứng. Tương tác với hệ thống histamine trong não, nói các nhà nghiên cứu Yale, “giải thích tại sao một số loại thuốc dị ứng khiến mọi người cảm thấy buồn ngủ.”
Gen cụ thể trong nghiên cứu này được gọi là HDC (gen histidine decarboxylase), mà trước đây các nhà nghiên cứu đã phát hiện đột biến trong một gia đình có 9 thành viên mắc hội chứng Tourette.
Phát hiện sớm hơn về một gen bị lỗi đã khiến các tác giả xác nhận tác động của nó đối với histamin trong nghiên cứu hiện tại của chúng với chuột.
Những con chuột có cùng đột biến được thực hiện bởi họ Tourette phát triển các triệu chứng tương tự như những triệu chứng được tìm thấy trong hội chứng, nhóm nghiên cứu của Yale cho biết, điều này giúp chứng minh rằng sự phá vỡ histamin có thể gây ra tật.
Cấu trúc não và hóa chất
Nghiên cứu cũng tìm thấy các hiệu ứng liên quan đến dopamine, một loại hóa chất não khác liên quan đến giao tiếp giữa các tế bào thần kinh.
Có những bất thường trong truyền dẫn thần kinh dopamine ở chuột và ở những bệnh nhân mang gen HDC bị lỗi.
Sự gián đoạn là do các hiệu ứng dopamine trong hạch đáy, là một mạng lưới các cấu trúc chịu trách nhiệm về chuyển động – và một phần của bộ não mà Tiến sĩ Pittenger tập trung vào sự hiểu biết khoa học về bệnh thần kinh.
Tiểu sử nghiên cứu của ông cho biết:
“Các hạch bạch huyết cơ bản được tham gia cả trong kiểm soát động cơ và trong việc hình thành thói quen.
Bất thường trong mạch này được liên quan đến một loạt các điều kiện đặc trưng bởi hành vi không thích nghi, không linh hoạt – thói quen xấu đi.
Chúng bao gồm rối loạn ám ảnh cưỡng chế, hội chứng Tourette và nghiện ma túy. “
Hiệp hội Hội chứng Tourette của Mỹ – một tổ chức phi lợi nhuận có nhiệm vụ “là để xác định nguyên nhân, tìm cách chữa trị và kiểm soát tác dụng của hội chứng Tourette” – giúp tài trợ cho nghiên cứu Yale, cũng nhận được hỗ trợ tài chính từ Allison Quỹ Gia đình và Viện Y tế Quốc gia.
Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) không có ước tính chắc chắn về số người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Tourette ở Mỹ, nhưng đã tiến hành các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ hiện mắc từ 3 đến 6 trẻ trong số 1.000 trẻ trong dân số .
Các nhà nghiên cứu khác, từ Bệnh viện Đa khoa Massachusetts và Đại học Chicago, cũng đã tìm thấy di truyền gia đình đằng sau Tourette – và chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Nghiên cứu của họ được công bố vào tháng 10 năm 2013 đã tìm thấy những hiểu biết sâu sắc về kiến trúc di truyền.
