Quý khách thân mến! Mọi tài liệu trên trang web này đều được dịch từ các ngôn ngữ khác nhau. Chúng tôi xin cáo lỗi nếu chất lượng các bản dịch này không như ý, đồng thời cũng hy vọng rằng Quý khách sẽ thu được lợi ích từ trang web của chúng tôi. Trân trọng, Ban quản trị Website. E-mail: admin@vnmedbook.com

Điều trị thành công đầu tiên cho Progeria, Bệnh trẻ nhỏ

Kết quả thử nghiệm lâm sàng lâm sàng đầu tiên cho trẻ em mắc bệnh lão hóa nhanh hiếm gặp, được gọi là Progeria, đã cho thấy thành công với thuốc ức chế farnesyltransferase (FTI), một loại thuốc được sử dụng đầu tiên để điều trị ung thư.

Kết quả thử nghiệm lâm sàng cho thấy những cải thiện đáng kể trong cấu trúc xương, tăng cân và quan trọng nhất là hệ thống tim mạch, theo nghiên cứu mới được công bố trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Tự nhiên.

Còn được gọi là Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), Progeria là một bệnh di truyền hiếm gặp và gây tử vong cho thấy sự xuất hiện của sự lão hóa nhanh chóng ở trẻ em. Bệnh trở nên nguy hiểm khi những người bị ảnh hưởng phát triển cùng một bệnh tim (xơ vữa động mạch), như hàng triệu người lớn tuổi bình thường. Thay vì điều này xảy ra ở tuổi 60 hoặc 70, trẻ em mắc bệnh Progeria có thể bị đau tim hoặc đột quỵ bắt đầu từ năm lên 5, với tuổi trung bình của cái chết là 13.

Leslie Gordon, MD, Tiến sĩ, tác giả chính của nghiên cứu, giám đốc y khoa cho PRF, và mẹ của một đứa trẻ với Progeria, nói:

“Để khám phá ra rằng một số khía cạnh của tổn thương các mạch máu trong Progeria không chỉ bị FTI gọi là lonafarnib, mà thậm chí một phần đảo ngược trong vòng 2,5 năm điều trị là một bước đột phá lớn, bởi vì bệnh tim mạch là nguyên nhân cuối cùng gây tử vong trẻ em với Progeria. “
Hình ảnh của một đứa trẻ với Progeria
Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria là một chứng rối loạn thời thơ ấu do đột biến ở một trong những protein kiến ​​trúc chính của nhân tế bào. Nguồn hình ảnh: Nucleus Cell and Aging: Tantalizing Clues và Hopeful Promises. Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Sinh học Vol. 3/11/2005, e395 Nghiên cứu thuốc hai năm rưỡi bao gồm 28 trẻ em từ 16 quốc gia khác nhau, chiếm 75% trường hợp Progeria trên toàn thế giới. Hai mươi sáu trong số 28 trẻ em có dạng bệnh kinh điển. Tất cả 28 trẻ em đến Boston mỗi bốn tháng để được xét nghiệm y khoa rộng rãi thông qua Phòng Nghiên cứu Lâm sàng và Dịch bệnh của Bệnh viện Nhi đồng.

Thuốc uống, FTI lonafarnib, được uống hai lần mỗi ngày trong suốt quá trình nghiên cứu. Nhóm nghiên cứu đã đánh giá tỷ lệ tăng cân của trẻ em, so với tỷ lệ tiền học của trẻ. Họ xem đây là kết quả chính bởi vì những đứa trẻ bị thất bại nghiêm trọng để phát triển mạnh, đặc trưng bởi tăng cân cực kỳ chậm theo thời gian. Các nhà nghiên cứu cũng kiểm tra độ cứng của động mạch (một yếu tố dự báo cơn đau tim và đột quỵ), cũng như độ cứng và mật độ xương (một yếu tố dự báo loãng xương). Mỗi trẻ tham gia vào nghiên cứu cho thấy sự cải thiện đáng kể về khả năng tăng cân, cấu trúc xương, hoặc sự linh hoạt của mạch máu.

Cải tiến đáng chú ý

  • Trọng lượng: Một trong ba trẻ em chứng minh tăng hơn 50 phần trăm tỷ lệ tăng cân hàng năm, hoặc chuyển từ giảm cân đến tăng cân, vì khối lượng cơ và xương tăng lên.
  • Cấu trúc xương: Độ cứng của xương được cải thiện đến mức bình thường sau khi điều trị FTI.
  • Tim mạch: cứng động mạch, kết hợp với xơ vữa động mạch, giảm 35 phần trăm. Mật độ tường của tàu cũng được cải thiện.

Một kế hoạch chi tiết cho điều trị Progeria

Sau khi phát hiện ra gen gây ra Progeria, các FTI được đề xuất như một phương pháp điều trị thuốc tiềm năng. Những đứa trẻ này có đột biến di truyền tạo ra protein progerin, là chất gây bệnh. Progerin ngăn chặn chức năng tế bào bình thường và gây hại cho cơ thể thông qua một nhóm farnesyl, một phân tử gắn vào protein. FTI ngăn chặn tệp đính kèm này xảy ra.

Mark Kieran, MD, PhD, tác giả cao cấp của nghiên cứu và phó giáo sư Nhi khoa tại Trường Y Harvard, giải thích:

“Trong giai đoạn đầu của kế hoạch cho thử nghiệm lâm sàng này, chúng tôi nhận ra rằng kinh nghiệm của nhóm sử dụng FTI để điều trị trẻ em bị ung thư não có thể tập hợp các nỗ lực nghiên cứu tiền lâm sàng của PRF và chuyên môn chúng tôi cần để nghiên cứu thuốc ở trẻ em với Progeria. nghiên cứu thuốc này là bằng cách ngăn chặn sự gắn kết của nhóm farnesyl lên progerin ở trẻ em bị Progeria, progerin có thể bị bất hoạt, giảm một số tác động của bệnh. “
Kết quả của nghiên cứu này là cực kỳ đáng khích lệ. Một thử nghiệm lâm sàng thứ hai được tài trợ bởi Quỹ nghiên cứu Progeria và Viện Y tế Quốc gia đang được tiến hành, trong khi nhiều nghiên cứu được dự kiến ​​sẽ tiếp nối.

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng progerin được sản xuất ở tất cả mọi người và tăng lên trong cơ thể theo tuổi tác. Một số nghiên cứu trước đây đã thấy các mối liên hệ với lão hóa và progerin bình thường, bao gồm mối liên hệ giữa progerin và sự bất ổn định di truyền. Các nhà điều tra có kế hoạch tiếp tục nghiên cứu FTI và tác dụng của chúng, có thể giúp đưa thêm thông tin về bệnh tim mạch cũng như quá trình lão hóa bình thường ảnh hưởng đến mọi dân số.

Viết bởi Kelly Fitzgerald

Like this post? Please share to your friends: