Bất cứ ai từng cạo đầu gối đều biết về đông máu. Mặc dù vậy, nhiều người không biết tất cả các bước hóa học cần thiết để giúp cơ thể ngừng chảy máu.
Cục máu đông có thể xảy ra cả bên trong và bên ngoài cơ thể. Chúng thường hình thành khi tĩnh mạch hoặc động mạch bị hư hại. Thông thường, chúng tự biến mất sau khi vết thương đã lành.
Quá trình hình thành cục máu đông được gọi là đông máu. Sự đông máu lành mạnh đòi hỏi các protein và các tế bào máu được gọi là tiểu cầu có mặt với số lượng phù hợp để thực hiện công việc của họ một cách hiệu quả.
Tuy nhiên, một số cục máu đông phát triển khi không có thương tích, và chúng không tự biến mất. Hậu quả sức khỏe của những cục máu đông này có thể gây tử vong nghiêm trọng.
Thiếu protein C là gì?
Protein C là một protein do gan tạo ra và được thải vào máu. Nó điều hòa máu đông bằng cách ngăn chặn các protein khác thúc đẩy đông máu.
Một số người không thể sản sinh ra protein C với số lượng hoặc sức mạnh mà cơ thể cần. Tình trạng này được gọi là thiếu hụt protein C.
Khi các cá nhân bị thiếu hụt protein C, sự cân bằng trong máu được thải ra. Vì protein C ngăn chặn các protein đông máu, cơ thể càng ít protein C thì nguy cơ tạo cục máu đông càng lớn.
Sự thiếu hụt protein C có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng. Nhiều người bị thiếu hụt protein nhẹ C không bao giờ phát triển cục máu đông.
Theo Clot Connect, một dự án thông tin và tiếp cận cộng đồng của Đại học Bắc Carolina, khoảng 1 trong 500 người có thể có dạng di truyền thiếu protein C. Các trường hợp nghiêm trọng của thiếu hụt protein C hiếm gặp hơn, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 4 triệu trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Sự thiếu hụt protein C có thể được thừa hưởng hoặc có được. Các yếu tố sau được liên kết với sự thiếu hụt protein C bị mua lại:
- Điều trị bằng thuốc làm loãng máu, như warfarin
- Suy gan
- Không đủ vitamin K
- Các cục máu đông
- Loại bỏ ruột non
- Một vài ngày kháng sinh, không có dinh dưỡng đầy đủ
- Khối u khắp cơ thể
- Rối loạn đông máu do nhiễm trùng máu
- Nhiễm trùng do vi khuẩn ở thanh niên
Khi người ta thừa hưởng thiếu hụt protein C, đó là do đột biến ở một nơi: gen PROC. Các nhà nghiên cứu đã xác định được 270 đột biến khác nhau có thể làm giảm lượng protein C tạo ra hoặc ngăn chặn nó hoạt động.
Các cá thể đột biến hơn có trên gen PROC của họ, tình trạng của họ càng nghiêm trọng hơn.
Các yếu tố rủi ro
Vì thiếu hụt protein C có thể được thừa kế, các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với tình trạng này là một phụ huynh có nó, hoặc tiền sử gia đình của cục máu đông.
Đột biến gây thiếu protein C được truyền theo mô hình mà ở đó người ta có 50% cơ hội thừa kế tình trạng khi một người mẹ có nó. Trường hợp nặng hơn có thể xảy ra khi các cá nhân kế thừa gen PROC đột biến từ cả cha lẫn mẹ.
Các yếu tố nguy cơ cho sự thiếu hụt protein C có được liệt kê ở trên. Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ cục máu đông nói chung:
- Tuổi tác
- Phẫu thuật
- Thiếu tập thể dục
- Mang thai
- Có một rối loạn đông máu khác
Triệu chứng
Các trường hợp nghiêm trọng nhất của sự thiếu hụt protein C thường được nhìn thấy ngay sau khi sinh, trong trường hợp của một tình trạng đông máu gọi là purpura fulminans.
Một số người có hàm lượng protein C rất thấp có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến tuổi dậy thì. Họ chỉ là có khả năng có cục máu đông và tắc nghẽn như một người đã cho thấy các triệu chứng trước đó, tuy nhiên.
Các trường hợp thiếu hụt protein C nhẹ có hậu quả hơn là triệu chứng. Cá nhân chỉ có thể phát hiện ra họ bị thiếu hụt protein C sau khi họ có cục máu đông và các biến chứng liên quan khác.
Các biến chứng của thiếu hụt protein C có thể khá nghiêm trọng. Chúng bao gồm:
Huyết khối tĩnh mạch sâu
Còn được gọi là DVT, tình trạng nghiêm trọng này có thể phát triển ngay cả trong số những người bị thiếu hụt protein C yếu. DVTs là cục máu đông hình thành dưới bề mặt của da, thường là ở cánh tay và chân, mà còn xung quanh não.
DVTs có thể trở nên đe dọa tính mạng khi chúng di chuyển qua cơ thể và gây tắc nghẽn trong phổi.
Thuyên tắc phổi
Còn được gọi là PE. Tình trạng nguy hiểm này có thể phát triển sau DVT, khi cục máu đông chặn dòng máu đến phổi.
Các vấn đề khi mang thai
Thiếu protein C làm tăng nguy cơ cục máu đông cho phụ nữ trong thai kỳ và sau khi chuyển dạ, với nguy cơ cao hơn sau khi sinh.
Thống kê cho thấy 1 trong số 100 phụ nữ mang thai bị thiếu protein C di truyền sẽ phát triển cục máu đông, trừ khi họ dùng thuốc làm loãng máu. Phụ nữ mang thai nên thảo luận về các lựa chọn phòng ngừa với bác sĩ của họ.
Purpura fulminans
Một tình trạng đe dọa tính mạng ảnh hưởng đến trẻ bị thiếu hụt protein C nghiêm trọng. Purpura fulminans phát triển ngay sau khi sinh, khi cục máu đông hình thành trong các mạch máu nhỏ khắp cơ thể.
Lưu lượng máu dừng lại xung quanh các cục máu đông, và các tế bào chết đi. Các protein đông máu được sử dụng hết, dẫn đến chảy máu bất thường và da đổi màu. Nhiều trẻ sơ sinh không sống sót trong tình trạng này, nhưng những người sống sót vẫn có nguy cơ cao cho các cục máu đông và tắc nghẽn.
Hoại tử do warfarin gây ra
Một tình trạng hiếm gặp và đau đớn được tìm thấy ở khoảng 1 trong số 10.000 bệnh nhân bắt đầu điều trị bằng thuốc warfarin làm loãng máu.
Cục máu đông gây ra các tế bào ở ngực, mông, đùi hoặc thân mình chết. Chảy máu ở những khu vực này biến chúng thành màu xanh tía và gây sưng, đau nghiêm trọng và hoại tử.
Điều trị các cuộc gọi ngừng warfarin và cung cấp heparin, vitamin K và protein C tập trung. Phẫu thuật thường được yêu cầu để chữa bệnh.
Khi đi khám bác sĩ
Các cơn đau tim và đột quỵ là những kẻ giết người nổi tiếng, nhưng các DVT giết chết hàng ngàn người trên khắp thế giới mỗi năm, theo Hiệp hội quốc tế về Huyết khối và Haemostasis.
Điều này có nghĩa rằng mọi cục máu đông là một trường hợp khẩn cấp về y tế tiềm năng. Mọi người nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu có bất kỳ triệu chứng nào sau đây xuất hiện:
- Chuột rút, đau hoặc đau ở cánh tay hoặc chân
- Màu đỏ hoặc màu tím
- Sưng
- Hơi ấm trong vùng đau
Thống kê từ Hiệp hội quốc tế về Huyết khối và Haemostasis cho thấy 1 trong số 4 thuyên tắc phổi là gây tử vong. Mọi người nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế khẩn cấp nếu bất kỳ triệu chứng nào trong số này phát triển:
- Khó thở
- Tưc ngực
- Tim đập loạn nhịp
- Ngất xỉu
- Ho ra máu
Chẩn đoán thiếu protein C
Xét nghiệm máu là cách duy nhất để đảm bảo một cá nhân bị thiếu hụt protein C. Tuy nhiên, một số điều kiện, chẳng hạn như điều trị warfarin, có thể gây giảm tạm thời protein C.
Có thể cần lặp lại thử nghiệm. Mọi người nên chờ ít nhất 14 ngày sau khi sử dụng warfarin để có được một thử nghiệm chính xác. Kiểm tra các thành viên gia đình có thể giúp xác nhận rằng điều kiện là di truyền.
Cục máu đông cũng có thể được chẩn đoán không chính xác.
Điều trị và triển vọng
Hành động để ngăn chặn cục máu đông là một ý tưởng tốt cho tất cả mọi người, ngay cả những người không thiếu protein C. Các bước đơn giản bao gồm giảm cân, ngừng hút thuốc và duy trì hoạt động.
Những người bị thiếu hụt protein C có thể muốn làm nhiều hơn. Một bước có thể là để ngăn chặn liệu pháp estrogen và tránh tránh thai với estrogen và progestin.
Nếu ai đó có một thành viên gia đình được chẩn đoán bị thiếu hụt protein C, họ nên cân nhắc việc tự kiểm tra.
Mọi người nên nói với các quan chức về sự thiếu hụt protein C của họ trước khi phẫu thuật, mang thai, các chuyến bay dài và các tình huống khác, nơi cử động sẽ bị hạn chế.
Các bác sĩ có thể đề nghị điều trị lâu dài bằng thuốc làm loãng máu cho những người bị thiếu protein C di truyền có cục máu đông. Đối với những người không có cục máu đông, thuốc làm loãng máu thường chỉ được khuyến cáo khi họ có nguy cơ cao bị cục máu đông. Thời gian như vậy bao gồm:
- Sau phẫu thuật
- Khi sử dụng ống thông
- Trong thời gian dài mà không di chuyển
Một protein C sản xuất tập trung có thể được sử dụng tại những thời điểm này. Điều này có thể làm giảm liều lượng chất làm loãng máu quy định cho người dùng lâu dài.
Điều kiện liên quan
Các điều kiện quan trọng nhất liên quan đến thiếu hụt protein C là DVT, thuyên tắc phổi, rủi ro trong thai kỳ và chuyển dạ, xuất huyết ban đầu, và hoại tử do warfarin gây ra.
Nếu những người bị thiếu hụt protein C có nhiều đợt DVT, một tình trạng gọi là suy tĩnh mạch mạn tính có thể phát triển. Điều này có nghĩa là da ở vùng bị ảnh hưởng trở nên đổi màu và sưng trở nên nghiêm trọng hơn.
