Điều gì cần biết về hội chứng Turner?

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai ở một số hoặc tất cả các tế bào.

Các cô gái thường có tầm vóc ngắn, và họ có thể có một số khó khăn về cảm xúc và học tập, nhưng hầu hết sẽ có trí thông minh bình thường.

Hội chứng Turner (TS) còn được gọi là hội chứng Turner, hội chứng 45, X, hội chứng Ullrich-Turner, hoặc rối loạn sinh sản Gonadal.

Hội chứng Turner là gì?

Những người không có hội chứng Turner có 46 nhiễm sắc thể, trong đó hai nhiễm sắc thể giới tính. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Turner không có một phần của nhiễm sắc thể giới tính thứ hai. Đôi khi toàn bộ nhiễm sắc thể sẽ vắng mặt.

Khoảng 1 trong 2.500 bé gái được sinh ra với tình trạng này, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến nhiều thai kỳ không tồn tại trong thời hạn. Tại Hoa Kỳ, khoảng 70.000 phụ nữ được cho là có TS.

Tuổi thọ thấp hơn một chút so với hầu hết mọi người.

Nhiễm sắc thể là những sợi axit deoxyribonucleic (DNA) tồn tại trong tất cả các tế bào của cơ thể con người. Nhiễm sắc thể chứa các chỉ dẫn tạo nên đặc điểm hành vi và thể chất của con người.

Các loại

Có hai loại hội chứng Turner:

Trong hội chứng Turner cổ điển, một nhiễm sắc thể X là hoàn toàn mất tích. Điều này ảnh hưởng đến khoảng một nửa số người có TS.
Hội chứng Mosaic Turner, mosaicism, hoặc Turner khảm là nơi bất thường xảy ra chỉ trong nhiễm sắc thể X của một số tế bào của cơ thể.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner thay đổi đáng kể. Họ thậm chí có thể xuất hiện trước khi sinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng trước khi sinh bao gồm bệnh bạch huyết. Lymphedema xảy ra khi chất lỏng không được vận chuyển đúng cách xung quanh các cơ quan của cơ thể thai nhi, và chất lỏng dư thừa rò rỉ vào các mô xung quanh, dẫn đến sưng.

Trẻ sơ sinh có TS có thể bị sưng tay và chân.

Thai nhi có thể có:

mô cổ dày
u nang u nang, hoặc sưng cổ
thấp hơn trọng lượng bình thường

Khi sinh hoặc trong thời thơ ấu, có thể có:

ngực rộng với núm vú rộng
cubitus valgus, nơi cánh tay quay ra ngoài ở khuỷu tay
mí mắt rủ
móng tay hướng lên trên
một vòm miệng cao, hẹp, hoặc vòm miệng
chân tóc thấp ở phía sau đầu
tai thấp
nhỏ và rút xuống hàm dưới
tay ngắn
tăng trưởng chậm hoặc chậm
chiều cao và cân nặng nhỏ hơn khi sinh
sưng bàn tay và bàn chân
cổ rộng với nếp gấp da, đôi khi được mô tả là “giống như web”

Trong một số trường hợp, TS có thể không trở nên rõ ràng cho đến sau này.

Các dấu hiệu và triệu chứng sau này bao gồm:

Tăng trưởng bất thường: Tăng trưởng nhanh có thể không xảy ra vào thời thơ ấu dự kiến. Trong 3 năm đầu đời, trẻ sơ sinh có thể có chiều cao bình thường, nhưng ở tuổi 3 năm, tốc độ tăng trưởng của chúng sẽ thấp hơn mức trung bình, và ở tuổi 5 năm, tầm vóc ngắn sẽ đáng chú ý.
Tầm vóc ngắn: Một phụ nữ trưởng thành có thể dài khoảng 8 inch, hoặc 20 cm, ngắn hơn dự kiến cho một thành viên nữ trưởng thành của gia đình đó, trừ khi họ được điều trị.

Hầu hết các cô gái có TS đều có trí thông minh và kỹ năng đọc và nói tốt, nhưng một số có thể có vấn đề với toán học, khái niệm không gian, kỹ năng nhớ và cử động ngón tay.

Các vấn đề xã hội bao gồm khó giải thích phản ứng hoặc cảm xúc của người khác.

Thông thường, trong tuổi dậy thì, buồng trứng của một phụ nữ bắt đầu sản xuất các hormone giới tính, estrogen và progesterone. Hầu hết các cô gái với TS sẽ không sản xuất các hormone giới tính này.

Điều này dẫn đến:

không bắt đầu kinh nguyệt
ngực kém phát triển
khả năng vô sinh

Mặc dù một phụ nữ có TS có buồng trứng không hoạt động và vô sinh, âm đạo và tử cung của cô, hoặc tử cung, thường là bình thường, và hầu hết phụ nữ có TS sẽ có thể có một cuộc sống tình dục bình thường.

Khoảng 20% phụ nữ có TS sẽ bắt đầu kinh nguyệt trong tuổi dậy thì, nhưng hiếm khi một phụ nữ bị TS có thai mà không điều trị khả năng sinh sản.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

mắt nghiêng xuống
earlobes nổi bật
miệng bất thường có thể gây ra vấn đề về răng miệng
thu hẹp động mạch chủ, có thể dẫn đến tiếng rì rào
suy giáp, hoặc tuyến giáp hoạt động kém, có thể điều trị bằng viên thyroxine
tăng huyết áp hoặc cao huyết áp
loãng xương, hoặc xương giòn, do thiếu estrogen
viêm tai giữa, nhiễm trùng tai giữa, hoặc tai keo, là phổ biến ở trẻ gái với TS
mất thính giác ở tuổi trưởng thành có thể là do viêm tai giữa trong thời thơ ấu
bệnh tiểu đường có nhiều khả năng ở phụ nữ lớn tuổi và thừa cân có TS so với những phụ nữ khác có cân nặng và tuổi tương tự
nốt ruồi có thể phổ biến trên da
muỗng nhỏ hình móng tay
ngón tay hoặc ngón thứ tư ngắn hơn bình thường

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con đực kế thừa nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng. Phụ nữ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mỗi phụ huynh.

Khi một phụ nữ có TS, một bản sao nhiễm sắc thể X hoặc là vắng mặt hoặc thay đổi đáng kể.

Một số thay đổi di truyền có thể xảy ra trong TS.

Monosomy: Một nhiễm sắc thể X là hoàn toàn mất tích. Các chuyên gia tin rằng điều này là do một lỗi trong tinh trùng của cha hoặc trứng của người mẹ. Mỗi tế bào trong cơ thể con cái có một nhiễm sắc thể X bị thiếu.

Hội chứng Mosaic Turner, còn được gọi là mosaicism hoặc Turner mosaicism: Trong giai đoạn đầu của sự phát triển của bào thai, một lỗi có thể xảy ra trong phân chia tế bào, kết quả là một số tế bào có hai bản sao nhiễm sắc thể X, trong khi những người khác chỉ có một. Đôi khi, có thể có một số tế bào có cả hai bản sao nhiễm sắc thể X, và những người khác có một bản sao thay đổi.

Tài liệu nhiễm sắc thể Y: Một số ít người có TS có một số tế bào chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X, và những người khác chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X và một số tài liệu nhiễm sắc thể Y. Cá thể này phát triển thành một phụ nữ nhưng có nguy cơ phát triển một loại ung thư cao hơn được gọi là ung thư tuyến tiền liệt.

Sự mất mát hoặc bất thường của nhiễm sắc thể X xảy ra một cách tự nhiên khi thụ thai khi trứng được thụ tinh. Nhiễm sắc thể X bị mất hoặc thay đổi gây ra lỗi trong quá trình phát triển của thai nhi và phát triển sau khi sinh.

Có một đứa trẻ bị TS không làm tăng nguy cơ có con khác mắc bệnh này.

Chỉ có phụ nữ bị ảnh hưởng.

Các yếu tố rủi ro

Người ta cho rằng nguy cơ có TS là giống nhau đối với tất cả phụ nữ, bất kể dân tộc hay địa điểm. Nó xảy ra ngẫu nhiên, nó không liên quan đến tuổi của cha mẹ, và không có độc tố hoặc yếu tố môi trường nào được biết đến có vẻ như ảnh hưởng đến nguy cơ.

Chẩn đoán

Trong khi mang thai, xét nghiệm siêu âm có thể tiết lộ các dấu hiệu của TS. Xét nghiệm chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.

Khi sinh, các vấn đề về tim hoặc thận, hoặc sưng bàn tay và bàn chân có thể chỉ ra TS.

Nếu trẻ sơ sinh có cổ rộng hoặc có màng, ngực rộng và núm vú rộng khoảng cách, hoặc nếu, khi một bé gái lớn lên, bé có tầm vóc ngắn và buồng trứng chưa phát triển, TS có thể có mặt.

Đôi khi chẩn đoán không xảy ra cho đến sau này, ví dụ, khi tuổi dậy thì không xảy ra.

Xét nghiệm máu karyotype có thể phát hiện nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu, tái sắp xếp nhiễm sắc thể, hoặc phá vỡ nhiễm sắc thể.

Điều này có thể được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối trong khi em bé vẫn còn trong tử cung, hoặc bằng cách lấy mẫu máu sau khi sinh. Nếu một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không đầy đủ, TS được xác nhận.

Điều trị

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị có thể giúp giải quyết các vấn đề có tầm vóc ngắn, phát triển tình dục và khó khăn trong học tập.

Chăm sóc phòng ngừa sớm là điều quan trọng để giảm nguy cơ biến chứng. Huyết áp và tuyến giáp cần được theo dõi thường xuyên và cần phải được điều trị ngay lập tức.

Điều trị nhiễm trùng tai trong với chuyên gia tai mũi họng (ENT) có thể giảm thiểu nguy cơ khó nghe sau này trong cuộc sống.

Liệu pháp hormon có thể bao gồm estrogen, progesterone và hormone tăng trưởng. Một bác sĩ nội tiết hoặc bác sĩ nội tiết nhi khoa có thể cung cấp những thuốc này.

Liệu pháp hormone tăng trưởng nên bắt đầu nếu cô gái không phát triển bình thường, để ngăn chặn vóc dáng ngắn và kỳ thị xã hội sau này trong cuộc sống. Một loại hoóc môn tăng trưởng hàng ngày có thể tăng thêm 4 inch, hoặc 10 cm, đến tầm vóc cuối cùng của cô gái. Độ tuổi tốt nhất để bắt đầu điều này chưa được xác nhận, nhưng điều trị thường bắt đầu từ tuổi 9 năm.

Liệu pháp thay thế estrogen và progesterone sẽ cho phép phát triển tình dục và giảm nguy cơ loãng xương. Xét nghiệm máu có thể cho thấy bao nhiêu hormone bệnh nhân được sản xuất tự nhiên.

Liệu pháp thay thế estrogen sẽ bắt đầu vào lúc bắt đầu tuổi dậy thì, khoảng 14 tuổi, bắt đầu với liều thấp tăng dần. Liệu pháp Progesterone, được đưa ra sau, có thể kích hoạt kinh nguyệt. Điều trị hormone tình dục sẽ tiếp tục cho phần còn lại của cuộc sống của người đó. Nó có thể được cung cấp dưới dạng viên nén, thuốc tiêm hoặc miếng dán. Khoảng 90% trẻ em gái mắc hội chứng Turner sẽ cần điều trị nội tiết tố để kích hoạt tuổi dậy thì và thúc đẩy tăng trưởng.

Cần thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nếu cá nhân muốn mang thai. Bất kỳ thai kỳ nào sẽ cần theo dõi chặt chẽ, do sự căng thẳng thêm vào tim và mạch máu.

Tư vấn và điều trị tâm lý có thể giúp bệnh nhân có vấn đề về tâm lý.

Hỗ trợ học tập và hỗ trợ giáo dục có thể giúp những người có vấn đề về toán số, khái niệm không gian, kỹ năng bộ nhớ và cử động ngón tay.

Biến chứng

Một số biến chứng có liên quan đến TS.

Vấn đề về tim mạch

Một số bé gái bị TS được sinh ra với một trong hai khuyết tật tim hoặc bất thường tim rất nhẹ. Đây có thể làm tăng nguy cơ biến chứng sau này trong cuộc sống.

Khuyết tật ở động mạch chủ, mạch máu chính dẫn ra khỏi tim, làm tăng nguy cơ mổ xẻ động mạch chủ, một giọt nước mắt ở lớp bên trong của động mạch chủ.

Bất kỳ khiếm khuyết nào trong van giữa động mạch chủ và tim làm tăng nguy cơ hẹp van động mạch chủ hoặc hẹp van. Điều này ảnh hưởng đến từ 5 đến 10% người có TS.

Huyết áp cao, hoặc tăng huyết áp, có nhiều khả năng xảy ra với TS.

Các vấn đề khác

Các biến chứng khác có thể bao gồm:

Bệnh tiểu đường: Điều này có nhiều khả năng xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi có TS bị thừa cân, so với những phụ nữ khác có cùng độ tuổi và cân nặng.

Các vấn đề về thính giác: Mất dần chức năng thần kinh và nhiễm trùng tai trong có thể gây mất thính giác.

Vấn đề về thận: Khoảng 40% bệnh nhân TS có một số loại dị dạng thận, làm tăng nguy cơ mắc bệnh cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Suy giáp: Tuyến giáp hoạt động kém ảnh hưởng đến 10% bệnh nhân TS.

Mất răng: Điều này có thể là do phát triển răng kém hoặc bất thường. Hình dạng của miệng và khẩu vị làm tăng cơ hội của răng quá đông và kém liên kết.

Tầm nhìn: Strabismus và viễn thị, hoặc hyperopia, phổ biến hơn ở những bé gái có TS. Trong strabismus, mắt không hoạt động song song, và chúng dường như đang nhìn theo những hướng khác nhau.

Xương: Có nguy cơ loãng xương và kyphosis cao hơn, hoặc làm tròn phía sau lưng trên. Vẹo cột sống, độ cong ngang của cột sống, ảnh hưởng đến khoảng 10% người có TS.

Mang thai: Một phụ nữ có TS có nguy cơ phát triển các biến chứng cao hơn trong thai kỳ, bao gồm tiểu đường thai kỳ, cao huyết áp, và mổ xẻ động mạch chủ.

Tâm lý học: TS làm tăng nguy cơ có vấn đề về lòng tự trọng, lo lắng, trầm cảm, rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD) và tương tác xã hội.

Can thiệp sớm làm tăng cơ hội giải quyết những vấn đề này trước khi chúng xảy ra.