Điều gì cần biết về hội chứng Noonan?

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền có từ khi sinh. Nó liên quan đến một loạt các tính năng phân biệt và các vấn đề sức khỏe.

Nó thường liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, tầm vóc ngắn và các đặc điểm trên khuôn mặt khác thường.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, hội chứng Noonan được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1000 đến 1 trong 2.500 người.

Một số báo cáo cho thấy nó có thể phổ biến hơn điều này, nhưng chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán dưới mức gây khó khăn trong việc xác định tỷ lệ thực sự.

Nguyên nhân

Hội chứng Noonan gây ra bởi sự bất thường hoặc đột biến ở một trong nhiều gen.

Gen bị lỗi liên quan đến hội chứng Noonan có thể là:

Thừa kế từ cha mẹ. Khoảng 50% người mắc bệnh này có cha mẹ bị ảnh hưởng. Cha mẹ mang bất thường về di truyền có thể có hoặc không có bất kỳ tính năng rõ ràng nào của chứng rối loạn này.
Một đột biến mới ngẫu nhiên xảy ra ở trẻ em mà không có bất kỳ khuynh hướng di truyền nào.

Có một phụ huynh với hội chứng Noonan là yếu tố nguy cơ lớn nhất cho sự phát triển của tình trạng này. Nguy cơ truyền gen khiếm khuyết từ cha mẹ sang con là 50% cho mỗi thai kỳ.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến hội chứng Noonan thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác. Chúng có thể nhẹ, vừa phải hoặc nặng và có thể thay đổi tùy thuộc vào gen có lỗi. Tuy nhiên, có một số dấu hiệu và triệu chứng thường gặp.

Các tính năng trên khuôn mặt không bình thường

Đây là một trong những dấu hiệu rõ ràng nhất của hội chứng Noonan, và đây là một yếu tố quan trọng trong chẩn đoán.

Đặc điểm khuôn mặt có xu hướng rõ ràng hơn ở trẻ em, nhưng chúng phát triển tinh tế hơn khi mọi người chuyển sang tuổi trưởng thành.

Các tính năng phổ biến nhất của hội chứng Noonan là:

Đôi mắt mở rộng
Giọt mí mắt
Nhợt nhạt nhợt nhạt
Đầu to
Trán rộng
Mũi ngắn, rộng
Khuôn mặt rũ xuống dường như thiếu biểu hiện
Một hàm nhỏ
Cổ ngắn
Da thừa trên cổ
Tai bị thấp và quay về phía sau đầu

145554

Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển

Hội chứng Noonan có thể liên quan đến các vấn đề phát triển và phát triển.

Những người mắc bệnh này có thể:

Có cân nặng bình thường, nhưng kinh nghiệm trì hoãn tăng trưởng theo thời gian
Hiển thị mức hormone tăng trưởng thấp
Đi qua tuổi dậy thì sau một vài năm so với mức trung bình
Không trải qua những cơn tăng trưởng bình thường trong tuổi dậy thì

Một số người bị hội chứng Noonan đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành, nhưng chiều cao trung bình là 5 feet và 3 inch đối với nam giới với tình trạng này và 5 feet đối với phụ nữ.

Khuyết tật tim

Hầu hết những người mắc hội chứng Noonan đều có một số dạng bệnh tim bẩm sinh.

Ví dụ về các loại khuyết tật tim mà họ có thể có là:

Hẹp phổi: Thu hẹp van phổi, giúp kiểm soát lưu lượng máu từ tim đến phổi. Trái tim chịu áp lực lớn hơn để đảm bảo máu được bơm vào phổi. Điều này có thể xảy ra một mình ở những người có hội chứng Noonan, hoặc với các khuyết tật tim khác.

Bệnh cơ tim phì đại: Các cơ của tim bị phình đại, gây căng thẳng cho tim.

Khuyết tật bẩm sinh: Một lỗ ở tim phân cách hai buồng dưới của tim. Các khuyết tật nhỏ không gây ra triệu chứng, nhưng những khiếm khuyết lớn hơn khiến tim và phổi hoạt động mạnh hơn.

Nhịp tim không đều: Điều này xảy ra ở hầu hết mọi người với hội chứng Noonan, có hoặc không có cấu trúc tim bất thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác

Một loạt các vấn đề khác có thể phát sinh.

Các vấn đề về mắt có thể bao gồm lác, hoặc mắt chéo, nơi mắt nhắm vào các hướng khác nhau, mắt lười, nơi một mắt ít có khả năng tập trung hơn và nhìn mờ đôi chút.

Vấn đề thính giác có thể phát sinh do bất thường về cấu trúc hoặc các vấn đề về thần kinh.

Đôi khi khó khăn trong học tập. Tình báo thường không bị ảnh hưởng, nhưng một số người có thể gặp khó khăn trong học tập hoặc khuyết tật trí tuệ nhẹ. Các vấn đề về nghe và thị lực có thể góp phần vào những vấn đề này.

Vấn đề ăn uống có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, những người có thể đấu tranh để hút và nhai hoặc có thể nôn mửa ngay sau khi ăn.

Bầm tím và chảy máu có thể do đông máu hoặc các vấn đề tiểu cầu.

Các vấn đề hành vi có thể xảy ra, bao gồm những khó khăn với sự chú ý và những thách thức về cảm xúc. Một đứa trẻ có thể chưa trưởng thành so với các bạn cùng lớp.

Giai điệu cơ bị giảm có thể gây ra các mốc phát triển muộn hơn dự kiến. Những người có báo cáo hội chứng Noonan giảm sức mạnh cơ bắp và vụng về.

Nam vô sinh có thể xảy ra, đặc biệt là nếu một hoặc cả hai tinh hoàn không rơi vào bìu, và điều này không được sửa chữa khi còn nhỏ. Khả năng sinh sản của phụ nữ thường không bị ảnh hưởng.

Các tình trạng bạch huyết có thể xảy ra nếu chất lỏng dư thừa tích tụ trong hệ bạch huyết. Điều này có thể được chú ý ở mặt sau của bàn tay hoặc bàn chân.

Các vấn đề về tủy xương, chẳng hạn như số lượng bạch cầu bất thường, có thể phát triển. Điều này là không phổ biến. Nó có thể tự giải quyết, hoặc nó có thể dẫn đến bệnh bạch cầu, hoặc ung thư của các tế bào máu.

Thỉnh thoảng có những điều kiện về thận, nhưng điều này hiếm và nhẹ.

Biến chứng

Các biến chứng khác có thể cần sự chú ý đặc biệt và các can thiệp y tế hoặc can thiệp khác bao gồm:

Tăng nguy cơ ung thư: Theo Viện Ung thư Quốc gia, những người mắc hội chứng Noonan có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn, bao gồm khối u mô mềm, ung thư tế bào thần kinh và một số dạng bệnh bạch cầu.

Sự chậm phát triển: Nếu khó khăn trong học tập, khuyết tật trí tuệ hoặc các thách thức phát triển khác là đáng kể, trẻ em bị hội chứng Noonan có thể cần một kế hoạch đặc biệt để đáp ứng các nhu cầu giáo dục và phát triển của mình.

Các vấn đề về chảy máu: Chảy máu quá mức có thể là phổ biến, nhưng nó có thể không được phát hiện cho đến khi công việc nha khoa hoặc phẫu thuật đang được thực hiện.Điều quan trọng là phải nhận thức được rủi ro này trước khi thực hiện bất kỳ thủ tục nào.

Chất lỏng dư thừa tích tụ: Chất lỏng dư thừa thu thập từ các tình trạng bạch huyết có thể bơi quanh tim và phổi, và điều này có thể nguy hiểm.

Chẩn đoán và điều trị

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Noonan dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng quan trọng. Chẩn đoán thường có thể khó khăn vì sự tinh tế của một số tính năng liên quan đến điều kiện.

Trong một số trường hợp, rối loạn này không được chẩn đoán cho đến khi một người mắc hội chứng Noonan có một đứa trẻ có dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng hơn. Chẩn đoán có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền phân tử.

Hội chứng Noonan sớm hơn được chẩn đoán, các chiến lược điều trị và phòng ngừa sớm hơn có thể được thực hiện, dẫn đến kết quả tốt hơn cho bệnh nhân.

Điều trị

Khi hội chứng Noonan xuất phát từ một khuyết tật di truyền, không có cách chữa trị. Điều trị nhằm mục đích để quản lý các triệu chứng và biến chứng liên quan, do đó, nó thay đổi cho từng cá nhân.

Các phương pháp điều trị tiềm năng bao gồm:

Điều kiện tim: Thuốc hoặc phẫu thuật, hoặc cả hai, có thể là cần thiết để quản lý các khuyết tật tim. Thường xuyên kiểm tra cũng có thể được khuyến khích.
Vấn đề tăng trưởng: Chiều cao và cân nặng nên được theo dõi thường xuyên trong thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. Xét nghiệm máu có thể được yêu cầu, và liệu pháp hormone tăng trưởng được đề xuất như là một lựa chọn điều trị.
Khó khăn trong học tập: Các chương trình kích thích trẻ sơ sinh, vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, và can thiệp giáo dục có thể cần thiết để giải quyết các vấn đề học tập trong thời thơ ấu.
Chảy máu quá mức và bầm tím: Thuốc để giúp đông máu có thể được kê toa, và có thể nên tránh dùng aspirin và các sản phẩm có chứa nó.
Tinh hoàn Undescended: Phẫu thuật có thể được yêu cầu nếu một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển vào vị trí.
Các vấn đề về mắt và tai: Khám mắt và thính giác thường xuyên về sức khỏe của mắt và thính giác có thể được thông báo. Kính, kính áp tròng và thiết bị trợ thính sẽ được khuyến nghị khi thích hợp.

Phòng ngừa và triển vọng

Như nhiều trường hợp hội chứng Noonan xảy ra ngẫu nhiên, hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng phát triển.

Những người có tiền sử gia đình của tình trạng này nên thảo luận với bác sĩ của họ hoặc một nhân viên tư vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai.

Outlook

Theo Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Phiên dịch, những người mắc hội chứng Noonan có tỷ lệ tử vong cao hơn gấp ba lần so với dân số nói chung.

Tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác, và triển vọng thay đổi tương ứng. Tiên lượng lâu dài có xu hướng phụ thuộc vào sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật tim.

Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm cho rằng, với sự can thiệp sớm và quản lý đúng các triệu chứng, hầu hết những người mắc hội chứng Noonan đều trưởng thành và sống độc lập.