Hội chứng DiGeorge, nếu không được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là một rối loạn nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 22 ở vị trí q11.2, với tới 90% trường hợp thể hiện tính năng xóa này.1-3
Tình trạng này còn được gọi là hội chứng velocardiofacial, hội chứng hội chứng, hội chứng Shprintzen và CATCH22, cũng như nhiều bệnh khác.1-3
Các chuyên gia ước tính rằng hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến 1 trong 4.000 người. Tuy nhiên, do sự thay đổi trong các tính năng trình bày, nhiều người có thể bị chẩn đoán sai hoặc bị chẩn đoán sai,2,3
Hội chứng DiGeorge gây ra một số hệ thống cơ thể phát triển kém và có thể dẫn đến các vấn đề y tế đa dạng như dị tật tim, các vấn đề hành vi và hở hàm ếch.
Thông tin nhanh về hội chứng DiGeorge
Dưới đây là một số điểm chính về hội chứng DiGeorge. Thông tin chi tiết và thông tin hỗ trợ có thể được tìm thấy trong bài viết chính.
- Hội chứng DiGeorge còn được gọi là hội chứng cardiofacial của Cayler và hội chứng Sedlackova
- Tình trạng này thường được gọi là hội chứng xóa 22q11.2 vì điều này phản ánh chính xác nhất nguồn gốc của nó
- Việc xóa các gen từ nhiễm sắc thể 22 thường xảy ra ngẫu nhiên; tình trạng hiếm khi được thừa hưởng
- Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào hệ thống cơ quan đã bị ảnh hưởng bởi rối loạn
- Hội chứng DiGeorge thường được chẩn đoán với một xét nghiệm máu cụ thể
- Điều trị hội chứng DiGeorge thường đòi hỏi một số chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau của y học.
Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge là do việc xóa phân đoạn 22q11.2 ở một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể 22, ảnh hưởng đến khoảng 30-40 gen. Nhiều người trong số những gen này chưa được hiểu đầy đủ bởi các nhà khoa học.1,3
Sự phát triển của hội chứng DiGeorge thường là một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh ở bên mẹ hoặc bên người mẹ, hoặc trong thời gian phát triển của thai nhi.1-3
Hầu hết các trường hợp hội chứng DiGeorge không được thừa hưởng trong tự nhiên, vì hầu hết những người mắc hội chứng DiGeorge không có tiền sử gia đình mắc bệnh này, mặc dù nó có thể lây từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang một đứa trẻ; điều này xảy ra trong khoảng 10% trường hợp hội chứng DiGeorge.1,3
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge rất đa dạng và bao gồm: 1-3
- Khó thở
- Miệng, cánh tay, cổ họng hoặc co thắt tay
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Các đặc điểm trên khuôn mặt bất thường bao gồm cằm kém phát triển, tai thấp và đôi mắt to
- Họng hàm ếch hoặc các rối loạn vòm họng khác
- Tăng trưởng chậm
- Âm cơ yếu
- Phát triển chậm trễ, chậm phát biểu và chậm trễ học tập khác
- Các vấn đề hành vi như ADHD
- Rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt
- Bệnh tự miễn dịch như giảm tiểu cầu tự phát ban xuất huyết, thiếu máu tan máu tự miễn dịch, viêm khớp tự miễn và bệnh tuyến giáp tự miễn dịch
- Bất thường tuyến cận giáp như co giật, suy tuyến cận giáp và chuyển hóa canxi và phospho bất thường
- Bất thường tuyến ức tuyến như thiếu hụt tế bào lympho T
- Màu da xanh (tím tái) là thứ phát thứ cấp kém do các khuyết tật tim gây ra – thường ảnh hưởng đến động mạch chủ và có thể bao gồm khiếm khuyết vách ngăn thất (lỗ giữa các buồng tim dưới, động mạch truncus (thiếu mạch máu) và tetralogy của Fallot (sự kết hợp của bốn cấu trúc tim bất thường).
Các triệu chứng khác có thể bao gồm suy giảm thính lực, bất thường về thị giác và chức năng thận bị thay đổi
Do sự thay đổi đáng kể của hội chứng DiGeorge, loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường được xác định bởi hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng.
Hội chứng DiGeorge có thể trở nên rõ ràng khi sinh, trong giai đoạn trứng nước hoặc trong thời thơ ấu.1
Chẩn đoán hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu được gọi là phân tích FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) .1,2
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có khả năng yêu cầu phân tích FISH nếu trẻ có triệu chứng chỉ định hội chứng DiGeorge, hoặc nếu trẻ bị khuyết tật tim – một số loại khuyết tật tim nhất định có liên quan chặt chẽ với tình trạng này.
Điều trị hội chứng DiGeorge
Điều trị tình trạng này phụ thuộc vào hệ thống cơ quan có liên quan và có thể yêu cầu phối hợp chăm sóc với nhiều thành viên của cộng đồng chăm sóc sức khỏe.1,2
Sự phối hợp chăm sóc trẻ có thể bao gồm bất kỳ số lượng chuyên gia chăm sóc sức khỏe nào sau đây: 1
- Bác sĩ nhi khoa
- Bác sĩ chuyên khoa tim mạch
- Nhà di truyền học
- Các nhà miễn dịch học
- Chuyên gia về bệnh truyền nhiễm
- Bác sĩ nội tiết
- Bác sĩ phẫu thuật
- Trị liệu (nghề nghiệp, thể chất, lời nói, phát triển và tinh thần).
Các điều kiện khác nhau do hội chứng DiGeorge gây ra đòi hỏi các cách tiếp cận khác nhau để điều trị, bao gồm: 1,2
- Suy tuyến cận giáp: phương pháp điều trị để giải quyết suy tuyến cận giáp có thể bao gồm bổ sung vitamin D hoặc canxi cũng như bổ sung hormone tuyến cận giáp
-
- Chức năng tuyến ức tuyến ức hạn chế có thể ảnh hưởng đến khả năng của một người mắc hội chứng DiGeorge để chống nhiễm trùng, và nhiễm trùng thường xuyên có thể là phổ biến, tuy nhiên ở mức độ nhẹ hoặc trung bình. Việc điều trị và lên lịch tiêm chủng cho những trẻ này thường giống như đối với những người không bị ảnh hưởng, và chức năng miễn dịch của chúng thường sẽ cải thiện khi chúng lớn lên.
- Rối loạn chức năng tuyến ức nặng gây ra một đứa trẻ mắc hội chứng DiGeorge có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng, và họ có thể cần trải qua cấy ghép mô tuyến ức, cấy ghép tủy xương, ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép các tế bào máu chữa bệnh.
- Tuyến ức tuyến chức năng:
- Cleft vòm miệng: phẫu thuật sửa chữa
- Khuyết tật tim: thường được giải quyết bằng phẫu thuật sửa chữa
- Phát triển: khi giải quyết sự phát triển tổng thể của một đứa trẻ bị hội chứng DiGeorge, nhiều chuyên gia trị liệu sẽ được tư vấn (xem ở trên)
- Chăm sóc sức khỏe tâm thần: điều trị một số rối loạn sức khỏe tâm thần nhất định có thể yêu cầu điều trị tùy thuộc vào chẩn đoán được thực hiện.
Tiên lượng hội chứng DiGeorge
Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge. Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng với hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Như với hầu hết các điều kiện y tế, chẩn đoán và điều trị sớm là điều cần thiết.1,2
Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nghĩ rằng việc mang thai của bạn có thể có nguy cơ phát triển hội chứng DiGeorge hoặc nếu con bạn đang hiển thị các triệu chứng của tình trạng này.
Những phát triển gần đây trên hội chứng DiGeorge từ tin tức MNT
Tìm kiếm các liên kết di truyền giữa chứng tự kỷ và các rối loạn khác
Nghiên cứu được công bố trong tuần này cho thấy một mối quan hệ mạnh mẽ giữa một gen cụ thể, chứng tự kỷ và hội chứng xóa 22q11.2. Những phát hiện này mở ra cánh cửa dẫn đến các nghiên cứu mới.
