Dị tật Chiari: Chúng là gì?

Biến dạng Chiari (CM) xảy ra khi mô não kéo dài vào kênh cột sống trên.

Tình trạng này thường gặp nhất là do dị tật bẩm sinh (hiện tại khi sinh) trong vùng sọ nơi não và tủy sống gặp nhau.

Loại I Chiari dị tật được cho là tác động khoảng 1 trong 1.000 ca sinh tại Hoa Kỳ. Một số trường hợp không gây ra triệu chứng, vì vậy số lượng thực tế có thể cao hơn.

Dị tật Chiari là gì?

Thông thường, hộp sọ giữ thân não và tiểu não, phần não chịu trách nhiệm phối hợp vận động và cơ bắp. Tủy sống kết nối với não thông qua một khe hở nhỏ trong hộp sọ, được gọi là magnum toumen.

Khi hộp sọ bị kém phát triển hoặc bị thiếu hụt, hoặc một lượng lớn dịch tủy sống bị mất, các phần của tiểu não có thể di chuyển xuống dưới qua khe hở nhỏ này.

Nếu tiểu não nhô ra vào tủy sống, nó có thể bị co thắt. Tùy thuộc vào cường độ của áp suất, các vấn đề với chức năng não có thể xảy ra.

Tuần hoàn lưu thông dịch não tủy (CSF) cũng có thể trở nên khó khăn. Dịch não tủy đệm não và tủy sống do hư hại. Chất lỏng cũng chịu trách nhiệm lưu thông chất dinh dưỡng và loại bỏ chất thải ra khỏi não.

Một syrinx, hoặc u nang chứa đầy dịch, cũng có thể hình thành trong tủy sống, làm trầm trọng thêm áp lực.

Nguyên nhân

Đa số dị tật Chiari là trường hợp chính hoặc bẩm sinh. Chúng được gây ra bởi các khuyết tật vật lý trong cấu trúc của não, sọ và cột sống xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Các điều kiện liên quan đến dị tật Chiari bao gồm:

myelomeningocele, một dạng của bifida spina
fossa sau phát triển
vẹo cột sống
u nang chứa đầy dịch trong tủy sống
xương chẩm bị dị dạng hoặc dày
Hội chứng Ehlers-Danos, tình trạng mô liên kết
quá đông của não và mô tủy sống

Hầu hết những người tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho dị tật Chiari là giữa các độ tuổi 20 và 40. Chiari hình là ba lần phổ biến hơn ở phái nữ so với nam giới.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng có thể có một liên kết di truyền với dị tật Chiari.

Trong trường hợp hiếm hoi, chấn thương nặng, bệnh tật, nhiễm trùng hoặc phẫu thuật có thể dẫn đến việc mất một lượng lớn dịch tủy sống, gây ra dị tật Chiari thứ phát.

Các loại

Cho dù chính hay phụ, dị tật Chiari được phân loại thành ba loại khác nhau dựa trên các vùng não liên quan và mức độ nghiêm trọng của vụ án.

Các loại dị tật Chiari và các triệu chứng phổ biến nhất của chúng bao gồm:

Chiari loại dị dạng I

Các dạng dị dạng loại I được coi là loại dị tật Chiari phổ biến nhất. Chúng xảy ra khi hai thùy tròn, hình tròn của tiểu não đẩy qua magnum trán. Những thùy được gọi là amidan tiểu não.

Loại I dị dạng thường không có bất kỳ triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, các triệu chứng tiềm năng có thể bao gồm:

nhức đầu
vấn đề di chuyển
tầm nhìn mờ
mất thính lực
mất ngủ

Loại dị tật loại I có thể bị chẩn đoán vì các triệu chứng không phải lúc nào cũng hiện diện hoặc nghiêm trọng, hoặc có thể liên quan đến các bệnh khác.

Tình trạng này thường chỉ được xác định trong các thử nghiệm cho các điều kiện khác.

Chiari malform type II

Còn được gọi là dị tật Arnold-Chiari, loại II Chiari dị tật là hiếm hơn và thường nặng hơn loại I dị dạng. Chúng xảy ra khi các bộ phận của tiểu não và mô não đã đi qua magnum trán.

Biến chứng từ dị tật loại II bao gồm:

Myelomeningocele, một dạng bifida spina.
Hydrocephalus, khi sự lưu thông của dịch CSF bị chặn và thu thập trong đầu, làm cho nó sưng lên. Hydrocephalus có thể gây tử vong nếu không được điều trị.

Hầu hết các trường hợp dị tật loại II được phát hiện trong siêu âm thai kỳ thông thường hoặc ngay sau khi sinh. Phẫu thuật là cần thiết để giảm áp lực lên não và cột sống, và để tránh tổn thương hoặc tử vong không thể đảo ngược.

Chiari loại dị dạng III

Loại III Dị tật Chiari cực kỳ hiếm và gây ra các biến chứng đe dọa đến tính mạng.

Những dị dạng này quá rộng đến nỗi áp lực gây ra các bộ phận của tiểu não, thân não và đôi khi các màng xung quanh, vỡ qua sọ.

Loại dị dạng III có trong giai đoạn sơ khai rất sớm và gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn của các triệu chứng loại II. Các biến chứng phổ biến khác bao gồm:

co giật
sự chậm trễ, cả về tinh thần và thể chất
khó nuốt hoặc thở
một tiếng kêu yếu ớt, bị bóp nghẹt hoặc khàn khàn
nôn mửa hoặc nôn
không có khả năng tăng cân và phát triển chậm
chảy nước dãi quá mức hoặc không kiểm soát được
kinh doanh dữ dội trong thời gian cho ăn
yếu cơ bắp, đặc biệt là trong vòng tay
cổ cứng

Các trường hợp được phát hiện trong siêu âm thai kỳ thông thường hoặc ngay sau khi sinh. Phẫu thuật là cần thiết để ngăn ngừa tình trạng đe dọa tính mạng và tử vong.

Triệu chứng chung

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào loại dị tật Chiari và các yếu tố cá nhân.

Trong khi một số người không bao giờ có triệu chứng đáng chú ý, những người báo cáo một danh sách tương tự của các vấn đề với mức độ khác nhau của mức độ nghiêm trọng. Đa số các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi hắt hơi và ho.

Những triệu chứng này bao gồm:

vấn đề cân bằng
thiếu sự phối hợp
giảm kỹ năng vận động tốt
đau cổ
đau đầu, ở phía sau đầu
rắc rối giữ đầu lên
vấn đề về thị lực, bao gồm các chuyển động mắt không kiểm soát được (u nang)

yếu cơ hoặc tê, đặc biệt là ở phần trên cơ thể và tứ chi

vẹo cột sống (độ cong của cột sống sang một bên)
chóng mặt
-sự nén dây thần kinh sọ
vấn đề thính giác
ù tai, hoặc một tiếng chuông liên tục trong tai
Phiền muộn
mất ngủ
buồn nôn và ói mửa
nhịp tim buồn tẻ hoặc chậm lại

Chẩn đoán

Nếu nghi ngờ một dị tật Chiari, các bác sĩ sẽ tiến hành một kỳ thi thần kinh để kiểm tra các dấu hiệu tổn thương tủy sống và tủy sống. Các dấu hiệu bao gồm sự phối hợp kém, nhận thức, trí nhớ, cảm giác và kỹ năng vận động tinh tế.

Hầu hết các chẩn đoán yêu cầu xác nhận bằng tia X, chụp cắt lớp vi tính (CT), hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).

Điều trị

Trong các trường hợp không đe dọa, dòng điều trị đầu tiên thường được theo dõi thường xuyên. Một khi các triệu chứng trở nên đáng chú ý hoặc khó chịu, phẫu thuật thường được yêu cầu để ngăn ngừa tổn thương hệ thần kinh và các biến chứng đe dọa tính mạng.

Phẫu thuật điều trị tập trung vào việc giảm áp lực lên đầu, sọ, mô não và tủy sống.

Phương pháp phẫu thuật phổ biến nhất liên quan đến việc loại bỏ một phần của phần dưới của hộp sọ để cho phép nhiều chỗ cho các mô mở rộng.

Tùy thuộc vào mức độ dị dạng, một phần của cột cột sống và amiđan tiểu cầu có thể được loại bỏ để tăng không gian.

Nhiều người cần nhiều vòng phẫu thuật để kiểm soát tình trạng này.

Đối với trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống, điều trị tập trung vào việc đóng các vết thương hở và định vị lại tủy sống. Nghiên cứu cho thấy rằng tùy chọn này là thành công nhất khi thực hiện trong tử cung, hoặc trước khi sinh.

Hydrocephalus thường được điều trị bằng cách hút chất lỏng dư thừa vào một vùng khác của cơ thể, chẳng hạn như vùng bụng, nơi nó có thể được tái hấp thu.

Chuyên gia y tế chuyên biệt thường điều trị các biến chứng liên quan khác một cách riêng biệt, bao gồm các vấn đề về thị lực hoặc phối hợp. Trong một số trường hợp, thuốc có thể giúp giảm các tác dụng phụ của dị tật, chẳng hạn như sưng.

Đối với những trường hợp thứ phát, việc điều trị tình trạng cơ bản thường đủ để giúp các triệu chứng tự giải quyết.