Craniosynostosis là gì?

Craniosynostosis là một tình trạng hiếm gặp, trong đó một em bé phát triển hoặc được sinh ra với một hộp sọ có hình dạng bất thường.

Nó xảy ra khi một hoặc nhiều vết khâu sọ của trẻ sơ sinh chảy quá sớm. Các vết nứt sọ là các vết nứt tự nhiên trong hộp sọ.

Hộp sọ của trẻ sơ sinh được tạo thành từ bảy xương với khoảng trống, hoặc chỉ khâu sọ, giữa chúng. Các chỉ khâu thường không hợp nhất cho đến khi đứa trẻ được khoảng 2 tuổi, và điều này cho phép não phát triển và phát triển.

Tại Hoa Kỳ, craniosynostosis ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 2.500 cá nhân. Phần lớn trong số này là do sự hợp nhất sớm của một trong nhiều xương sọ trong một em bé sau khi chúng được sinh ra. Nó xảy ra như nhau ở nam và nữ.

Các loại

Có bốn loại craniosynostosis chính:

• Đồng phân Sagittal
• Craniosynostosis mạch vành
• Metostic synostosis
• Bệnh võng mạc cừu.

Có thể chỉ có một loại hoặc một sự kết hợp của chúng.

Sự xuất hiện của từng loại craniosynostosis có thể khác nhau. Hơn 180 điều kiện khác nhau được liên kết với một số loại craniosynostosis.

Đồng phân Sagittal

Trong synostosis sagittal, các sagittal khâu, nằm ở đầu của đầu, cầu chì quá sớm. Điều này xảy ra trong 40 phần trăm đến 60 phần trăm các trường hợp. Đầu phát triển dài nhưng chiều rộng của nó bị hạn chế. Nó chủ yếu xảy ra ở trẻ em trai.

Craniosynostosis mạch vành

Craniosynostosis mạch vành xảy ra do sự hợp nhất sớm của một hoặc cả hai đường khâu nối đầu của đầu với tai, được gọi là chỉ khâu vành. Nó chiếm 20 phần trăm đến 30 phần trăm các trường hợp.

Nó tạo ra một trán phẳng và có thể là một ổ cắm mắt cao hơn ở phía bị ảnh hưởng. Nếu cả hai chỉ khâu đều chảy, cả hai mặt của khuôn mặt đều bị ảnh hưởng. Điều này được gọi là synostosis hai mặt. Loại craniosynostosis này xảy ra chủ yếu ở trẻ em gái và là loại phổ biến thứ hai.

Metostic synostosisis

Metostic synostosis là một dạng hiếm hơn của craniosynostosis. Chỉ khâu này là cầu chì nằm giữa mũi sagittal và mũi. Trẻ sơ sinh với hình thức này phát triển một da đầu hình tam giác. Ít hơn 10% các trường hợp thuộc loại này.

Bệnh đồng căn lambdoid

Xơ cứng khớp xương chày ảnh hưởng đến khâu lamboid, đường khâu chạy qua phía sau đầu. Nó gây ra sự phẳng trong khu vực này. Đây là loại craniosynostosis hiếm gặp nhất.

Đôi khi, đầu phẳng có thể xảy ra nếu trẻ sơ sinh nằm ngửa quá nhiều. Điều này xảy ra do sự chuyển đổi của xương sọ mà không có sự kết hợp của chỉ khâu sọ, và nó được gọi là plagiocephaly. Nó không phải là craniosynostosis.

Không giống như craniosynostosis, plagiocephaly không phải là do sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ.

Các triệu chứng chung của craniosynostosis là:

• Một hình dạng hộp sọ bị bóp méo
• Các fontan trên sọ của trẻ sơ sinh cảm thấy bất thường và biến mất sớm hơn bình thường
• Đầu em bé phát triển chậm hơn cơ thể, hoặc không hề
• Các sườn núi cứng hình thành dọc theo đường khâu, tùy thuộc vào loại craniosynostosis.

Trẻ sơ sinh có thể không có triệu chứng, nhưng tình trạng này có thể trở nên rõ ràng trong những tháng đầu đời. Bác sĩ nhi khoa sẽ đo đầu của trẻ sơ sinh và theo dõi sự tăng trưởng của nó ở mọi lần khám trong năm đầu đời, để phát hiện tình trạng này.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của craniosynostosis phụ thuộc vào loại. Tình trạng này có thể là vô căn, hoặc syndromic. Craniosynostosis Syndromic xảy ra với dị tật bẩm sinh khác.

Craniosynostosis Syndromic

Khi một gen biến đổi, thông tin nó mang được trộn lẫn, kết quả là một trong những hàm cơ thể không hoạt động chính xác. Một số gen được cho là đột biến, dẫn đến craniosynostosis.

Nhiễm craniosynostosis vô căn

Nguyên nhân của craniosynostosis không triệu chứng chưa được xác định.

Nó có thể là do một khiếm khuyết tế bào trong các khâu mà gây ra chúng nung chảy quá sớm.

Đôi khi, thai nhi giả định một vị trí bất thường trong bụng mẹ, có khả năng gây áp lực lên đầu và đẩy các mảng xương vào hộp sọ cùng nhau. Điều này có thể làm cho các chỉ khâu kết hợp.

Các nghiên cứu đã gợi ý rằng việc sử dụng acid valproic cho bệnh động kinh trong thời gian mang thai có thể làm tăng cơ hội của đứa trẻ được sinh ra với craniosynostosis. Tuy nhiên, liên kết không rõ ràng.

Chẩn đoán

Một bác sĩ nhi khoa thường sẽ chẩn đoán craniosynostosis bằng cách thực hiện một đánh giá trực quan và cảm giác cho các rặng núi trong các khâu xung quanh hộp sọ của em bé. Loại xét nghiệm này thường đủ để phát hiện tình trạng này, nhưng các xét nghiệm bổ sung có thể xác nhận chẩn đoán chi tiết hơn.

Thử nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như quét CT và X-quang, có thể tiết lộ chỉ khâu nào đã hợp nhất. Điều này là quan trọng nếu phẫu thuật được thực hiện.

Như craniosynostosis có thể được gây ra bởi đột biến di truyền di truyền, một mẫu tóc, máu, hoặc nước bọt của em bé có thể được thực hiện để thử nghiệm di truyền.

Điều trị

Phương pháp điều trị chính của craniosynostosis là phẫu thuật, được thực hiện tốt nhất trong năm đầu tiên của cuộc đời của trẻ.

Mục tiêu chính của phẫu thuật là để cho các lỗ hổng sọ não phát triển bình thường.

Nếu không có phẫu thuật, tình trạng này có thể tồi tệ hơn và biến dạng sọ có thể tăng lên.

Phẫu thuật thường bao gồm một bác sĩ phẫu thuật sọ và một bác sĩ giải phẫu thần kinh. Một bác sĩ phẫu thuật craniofacial chuyên phẫu thuật đầu và mặt và phẫu thuật hàm. Một bác sĩ giải phẫu thần kinh chuyên về não và hệ thần kinh.

Phẫu thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Trẻ không cảm thấy đau.

Các neurosurgeon làm cho một vết mổ trên đầu của da đầu của trẻ sơ sinh và loại bỏ các khu vực của hộp sọ đã trở thành misshapen.

Các bác sĩ phẫu thuật sọ sọ sau đó cải cách các phần của hộp sọ và đặt chúng trở lại trong đầu. Việc mở sau đó được khâu lên bằng cách sử dụng các mũi khâu tan được.

Quá trình này có thể kéo dài vài giờ, và đứa trẻ sẽ ở lại bệnh viện trong vài ngày sau khi phẫu thuật.Khuôn mặt có thể sưng lên, nhưng điều này không cần phải lo lắng.

Đôi khi phẫu thuật thêm là cần thiết để định hình lại khuôn mặt. Đôi khi craniosynostosis tái xuất hiện, cũng đòi hỏi phải phẫu thuật thêm.

Sau khi làm thủ thuật, sự phát triển của hộp sọ của trẻ sẽ được theo dõi.

Phẫu thuật nội soi cung cấp một cách tiếp cận ít xâm lấn hơn. Hai vết rạch nhỏ được thực hiện ở da đầu và chỉ khâu được cắt với sự giúp đỡ của một nội soi, một ống dẻo có thể được sử dụng để xem bên trong cơ thể trong quá trình phẫu thuật lỗ khóa.

Đây là loại phẫu thuật nhanh hơn, và ít chảy máu và sưng, nhưng nó chỉ thích hợp trong một số trường hợp, tùy thuộc vào vị trí của khâu hợp nhất.

Phẫu thuật nội soi được khuyến cáo trước 3 tháng tuổi, vì xương vẫn mềm. Sau khi phẫu thuật, trẻ có thể cần một mũ bảo hiểm để giúp đầu phát triển thành một hình dạng phù hợp.

Các yếu tố rủi ro

Nếu không được điều trị, craniosynostosis có thể dẫn đến các biến chứng hơn nữa. Hộp sọ sẽ tiếp tục phát triển bất thường, và điều này có thể ảnh hưởng đến các chức năng khác, ví dụ, mất thị lực ở phía bị ảnh hưởng, được gọi là giảm thị lực.

Nếu craniosynostosis là nhẹ, nó có thể không được phát hiện cho đến sau này, dẫn đến áp lực nội sọ (ICP) trong hộp sọ đến cuối năm 8 tuổi.

Các triệu chứng của áp lực nội sọ bao gồm:

• Mờ hoặc nhìn đôi
• Chất lượng công việc học có thể xấu đi
• Đau đầu liên tục.

Những triệu chứng này không nhất thiết có nghĩa là có áp lực nội sọ, nhưng nếu những triệu chứng này xảy ra, cần tìm sự chăm sóc y tế. Không được điều trị, ICP có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như tổn thương não, mù và co giật.

Viết bởi Mike Paddock