Một cách chữa trị cho những người sinh ra với các rối loạn di truyền suy yếu được gọi là bệnh ty thể bây giờ là một bước gần hơn sau một bước đột phá nghiên cứu.
Một nhóm lớn các nhà khoa học – bao gồm các nhóm từ Đại học Y tế & Khoa học Oregon ở Portland và Viện Nghiên cứu Sinh học Salk ở La Jolla, CA – đã chuyển đổi thành công tế bào da từ bệnh nhân mắc bệnh kinh nguyệt thành tế bào gốc không bệnh.
Trong tạp chí, họ mô tả cách họ phát triển và thử nghiệm hai phương pháp lập trình lại tế bào gốc khác nhau để tạo ra các dòng tế bào gốc đột biến từ bệnh nhân nội trú với bệnh ty thể.
Ý tưởng là các tế bào gốc có thể được sử dụng để tạo ra các tế bào tim, não, muscleand không bị bệnh.
Tuy nhiên, cho đến khi công nghệ tế bào gốc đủ an toàn để cấy vào bệnh nhân, trong ngắn hạn, các phương pháp này có thể bị giới hạn trong nghiên cứu.
Tác giả cao cấp Juan Carlos Izpisua Belmonte, một giáo sư tại Phòng thí nghiệm biểu hiện gen của Salk, nói rằng các phương pháp này sẽ là một lợi ích lớn cho nghiên cứu cơ bản. Họ sẽ giúp các nhà khoa học kiểm tra sự khác biệt giữa các tế bào với các đột biến ty thể và các tế bào khỏe mạnh.
Ước tính có khoảng 1 trong 4.000 người mắc bệnh ty thể, một nhóm bệnh di truyền mãn tính phát sinh từ bất kỳ một trong 200 đột biến trong DNA ti thể được truyền từ mẹ sang con. Các bệnh có thể có mặt khi sinh hoặc phát triển sau này trong cuộc sống.
Ti thể là những vỏ bọc nhỏ xíu bên trong các tế bào sinh ra năng lượng từ thức ăn. Họ có DNA riêng của họ tách biệt với DNA chính trong nhân tế bào và không giống DNA hạt nhân, chỉ xuất phát từ trứng (không phải tinh trùng).
Các đột biến trong DNA ti thể rời khỏi các tế bào không có đủ năng lượng để phát triển và hoạt động hiệu quả. Điều này dẫn đến khuyết tật thể chất, phát triển và nhận thức liên tục, nghiêm trọng, với các triệu chứng khác nhau, từ tăng trưởng kém, yếu cơ, đau và mất phối hợp, co giật, mù lòa, mất thính giác, học tập và thất bại nội tạng.
Phương pháp điều trị có thể giảm bớt một số triệu chứng hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh ty thể doexist, nhưng như vậy, không ai có thể chữa được chúng.
Đầu năm nay, Anh đã quyết định cho phép tạo phôi từ ba người. Nhưng, trong khi đó sẽ ngăn chặn trẻ em được sinh ra mắc bệnh thiếu kinh nguyệt, nó không giúp những người đã có điều kiện.
Hai cách để tạo ra tế bào gốc không bị DNA ty thể đột biến
Để tạo ra các tế bào gốc khỏe mạnh không có DNA ty thể đột biến, các nhà nghiên cứu đã phát triển kỹ thuật sinh học.
Cả hai phương pháp đều sử dụng các mẫu da từ bệnh nhân bị bệnh não ty thể hoặc hội chứng LeighSy – các bệnh ty thể nặng ảnh hưởng đến não và cơ bắp.
Đối với phương pháp đầu tiên, nhóm nghiên cứu đã sử dụng một cách tiêu chuẩn để chuyển đổi các tế bào da thành các tế bào đa năng – các tế bào có khả năng được coaxed vào bất kỳ loại tế bào nào trong cơ thể.
Vì bản chất của bệnh ty lạp thể, không phải tất cả các ti thể trong các tế bào đều bị ảnh hưởng tương tự. Có khả năng một số sẽ không có DNA bị lỗi. Điều này có nghĩa là trong quá trình phát triển các tế bào mới, có khả năng một số trong số đó sẽ kết thúc với ty thể bị bệnh 0%.
Điều này cho phép các nhà khoa học chọn ra 100% tế bào gốc khỏe mạnh – không có khuyết tật – từ những tế bào gốc được tạo ra cho bệnh nhân cụ thể đó.
Tuy nhiên, cách tiếp cận đơn giản này không nhất thiết phải phù hợp với mọi bệnh nhân. Một số cá thể không có tế bào đủ hoặc bất kỳ ty thể nào không có bệnh tật.
Vì vậy, nhóm nghiên cứu đã làm việc trên một phương pháp tiếp cận thứ hai – một trong những tương tự như thay thế ty thể được sử dụng IVF inthree-người. Hạt nhân từ tế bào da của bệnh nhân được chuyển vào tế bào trứng của người hiến tặng với ty thể khỏe mạnh. Tế bào trứng mới sau đó được sử dụng để tạo ra các tế bào gốc đa năng.
Khi họ làm điều này, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng các ty thể khỏe mạnh đã tiếp nhận và khỏe mạnh, các tế bào tương tự về mặt di truyền của bệnh nhân đã được tạo thành công.
Đồng tác giả Jun Wu, một cộng sự nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của Giáo sư Izpisua Belmonte, tổng hợp các kết quả của họ:
“Trong cả hai trường hợp, ý tưởng là chúng ta có tế bào gốc khỏe mạnh, và chúng ta biết cách biến đổi tế bào gốc đa năng thành các loại tế bào khác nhau. Chúng có khả năng làm tăng loại tế bào bất thường trong cơ thể.”
Đầu năm nay, cũng đã báo cáo cách mà đội Salk Institute đã chứng minh thành công lần đầu tiên như thế nào một kỹ thuật chỉnh sửa DNA ti thể ngăn chặn sự phân ly ty thể của con người từ chuột cái đến con cái của họ.
Giáo sư Izpisua Belmonte cho biết phương pháp điều trị có thể được thực hiện tại các phòng khám IVF như một đơn độc vào tế bào trứng của người mẹ hoặc phôi thai sớm, và bởi vì nó không sử dụng DNA của nhà tài trợ, điều này dẫn đến một điều trị an toàn hơn, đơn giản hơn và đạo đức hơn người điều trị mitochondrialreplacement.
