Bệnh ưa chảy máu là một tình trạng hiếm gặp trong đó máu không đông lại đúng cách. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
Những người bị bệnh ưa chảy máu thiếu protein gọi là yếu tố đông máu, hoạt động với tiểu cầu ngừng chảy máu tại chỗ bị thương. Điều này có nghĩa là người đó có xu hướng chảy máu lâu hơn sau khi bị thương và họ dễ bị chảy máu bên trong hơn.
Chảy máu này có thể gây tử vong nếu nó xảy ra trong một cơ quan quan trọng như não.
Hiện tại có khoảng 20.000 người sống với bệnh ưa chảy máu ở Hoa Kỳ.
Nguyên nhân
Trong bệnh ưa chảy máu, máu không đông như nó cần. Hemophilia thường là một rối loạn di truyền. Một người được sinh ra với nó.
Nó xảy ra vì một khiếm khuyết trong một trong các gen yếu tố đông máu trên nhiễm sắc thể X.
Hemophilia có xu hướng xảy ra ở nam giới, vì gen này có thể truyền từ mẹ sang con.
Nam giới thường thiếu một nhiễm sắc thể X thứ hai để họ không thể bù đắp cho gen khiếm khuyết. Hầu hết phụ nữ có nhiễm sắc thể giới tính XX trong khi hầu hết nam giới có nhiễm sắc thể giới tính XY.
Phụ nữ có thể là người mang bệnh ưa chảy máu, nhưng họ không có khả năng bị rối loạn. Đối với một cô gái có bệnh ưa chảy máu, cô ấy phải có gen bất thường trên cả hai nhiễm sắc thể X của cô, và điều này là rất hiếm.
Đôi khi, bệnh ưa chảy máu được mua lại do đột biến gen tự phát.
Rối loạn cũng có thể phát triển nếu cơ thể tạo thành kháng thể để các yếu tố đông máu trong máu sau đó ngăn chặn các yếu tố đông máu từ làm việc.
bệnh von Willebrand
bệnh von Willebrand (vWD) là một rối loạn chảy máu di truyền khác, trong đó bệnh nhân dễ bị chảy máu thường xuyên như chảy máu cam, chảy máu nướu răng, và kinh nguyệt quá mức.
Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 phần trăm dân số Mỹ.
Không giống như bệnh ưa chảy máu, vWD ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ. Cũng giống như bệnh ưa chảy máu, mức độ nghiêm trọng của vWD phụ thuộc vào mức độ protein trong máu. Mức protein trong máu càng thấp, thì càng chảy máu.
Các loại
Có hai loại bệnh ưa chảy máu chính, loại A và loại B.
Trong bệnh ưa chảy máu A, thiếu yếu tố đông máu VIII. Điều này chiếm khoảng 80 phần trăm các trường hợp ưa chảy máu. Khoảng 70% người bị bệnh ưa chảy máu A có dạng nặng.
Trong bệnh ưa chảy máu B, còn được gọi là “bệnh Giáng sinh”, người thiếu yếu tố đông máu IX.Hemophilia xảy ra trong khoảng 1 trong mỗi 20.000 nam giới sinh ra trên toàn thế giới.
Cả A và B có thể nhẹ, vừa phải hoặc nặng, tùy thuộc vào số lượng yếu tố đông máu trong máu. Từ 5 đến 40% yếu tố đông máu thông thường được coi là nhẹ, 1-5 phần trăm là vừa phải, và ít hơn 1 phần trăm là nghiêm trọng.
Triệu chứng
Các triệu chứng Hemophilia bao gồm chảy máu quá mức và dễ bầm tím. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thấp của các yếu tố đông máu trong máu.
Chảy máu có thể xảy ra bên ngoài hoặc bên trong.
Bất kỳ vết thương, vết cắt, vết cắn hoặc tổn thương răng miệng nào cũng có thể dẫn đến chảy máu quá mức bên ngoài.
Chảy máu cam tự phát là phổ biến.
Có thể có chảy máu kéo dài hoặc liên tục sau khi chảy máu trước đó đã hết.
Dấu hiệu xuất huyết nội bộ quá mức bao gồm máu trong nước tiểu hoặc phân và các vết bầm lớn, sâu.
Chảy máu cũng có thể xảy ra trong các khớp, như đầu gối và khuỷu tay, khiến chúng sưng lên, nóng khi chạm vào, và đau đớn khi di chuyển.
Một người bị bệnh ưa chảy máu có thể bị chảy máu bên trong não sau một vết sưng trên đầu.
Các triệu chứng chảy máu não có thể bao gồm nhức đầu, nôn mửa, hôn mê, thay đổi hành vi, vụng về, các vấn đề về thị lực, tê liệt và co giật.
Chẩn đoán
Lịch sử y tế và xét nghiệm máu là chìa khóa để chẩn đoán bệnh ưa chảy máu.
Nếu một người có vấn đề về chảy máu, hoặc nếu nghi ngờ bị chảy máu, bác sĩ sẽ hỏi về gia đình và lịch sử y tế cá nhân của người đó, vì điều này có thể giúp xác định nguyên nhân.
Một cuộc kiểm tra thể chất sẽ được thực hiện.
Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin về khoảng thời gian để máu đông lại, mức độ các yếu tố đông máu, và các yếu tố đông máu, nếu có, bị thiếu.
Kết quả xét nghiệm máu có thể xác định loại hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó.
Đối với phụ nữ có thai là người mang bệnh ưa chảy máu, bác sĩ có thể kiểm tra thai nhi trong tình trạng này sau 10 tuần mang thai.
Điều trị
Hemophilia được điều trị bằng liệu pháp thay thế.
Điều này bao gồm việc cho hoặc thay thế các yếu tố đông máu quá thấp hoặc thiếu ở bệnh nhân có tình trạng này. Bệnh nhân nhận được các yếu tố đông máu bằng cách tiêm hoặc tiêm tĩnh mạch.
Các phương pháp trị liệu đông máu để điều trị thay thế có thể được lấy từ máu người, hoặc chúng có thể được tổng hợp trong phòng thí nghiệm.
Các yếu tố sản xuất tổng hợp được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp.
Các yếu tố đông máu tái tổ hợp hiện nay được coi là lựa chọn điều trị vì chúng làm giảm nguy cơ lây nhiễm các bệnh nhiễm trùng trong máu người.
Một số bệnh nhân sẽ cần điều trị thay thế thường xuyên để ngăn ngừa chảy máu. Điều này được gọi là liệu pháp dự phòng.
Điều này thường được khuyến cáo cho những người bị các dạng bệnh Hemophilia A.
Những người khác nhận được liệu pháp nhu cầu, một điều trị được đưa ra chỉ sau khi chảy máu bắt đầu và vẫn không kiểm soát được.
Các biến chứng từ điều trị bệnh ưa chảy máu là có thể, chẳng hạn như phát triển kháng thể để điều trị và nhiễm virus từ các yếu tố đông máu của con người.
Thiệt hại cho khớp, cơ và các bộ phận khác của cơ thể có thể xảy ra nếu việc điều trị bị trì hoãn. Các phương pháp điều trị khác, đối với các dạng ưa chảy máu vừa phải A, bao gồm desmopressin, một loại hoóc-môn nhân tạo kích thích giải phóng yếu tố VIII được lưu trữ, và các loại thuốc chống tăng huyết khối ngăn ngừa cục máu đông phá vỡ.
Vào năm 2013, Hoa KỳCơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê chuẩn Rixubis, một loại protein tinh khiết được tạo ra với công nghệ DNA tái tổ hợp, cho bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu B.
Rixubis, một phòng thí nghiệm sản xuất yếu tố máu IX, nhằm mục đích ngăn ngừa và kiểm soát chảy máu quá mức bằng cách thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu hoặc ở mức thấp ở bệnh nhân hemophilia B.
Trong tương lai, liệu pháp gen có thể có sẵn. Những người muốn tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể liên lạc với Viện Tim và Phổi Tim Quốc Gia (NHLBI).
Sống với bệnh ưa chảy máu
Không có cách nào để chữa chứng bệnh ưa chảy máu, nhưng có nhiều cách để giảm nguy cơ chảy máu quá nhiều và để bảo vệ khớp.
Bao gồm các:
- tập thể dục thường xuyên
- tránh các loại thuốc nhất định, chẳng hạn như aspirin, thuốc chống viêm không steroid và heparin, là thuốc làm loãng máu
- thực hành vệ sinh răng miệng tốt
Khi điều trị dự phòng, bệnh nhân có thể được tiêm thường xuyên một phiên bản thiết kế của yếu tố đông máu VIII cho bệnh ưa chảy máu A, hoặc IX đối với bệnh ưa chảy máu B.
Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Dịch Bệnh (CDC) khuyến cáo xét nghiệm thường xuyên cho các bệnh nhiễm trùng máu như HIV và viêm gan, và chủng ngừa viêm gan A và B. Những người bị bệnh ưa chảy máu có thể có nguy cơ phát triển các bệnh này.
Trung tâm Điều trị Hemophilia (HTC) có sẵn để hỗ trợ. Một nghiên cứu của CDC về 3.000 người bị bệnh ưa chảy máu phát hiện ra rằng những người sử dụng HTC ít có khả năng chết vì biến chứng liên quan đến tình trạng của họ ít hơn 40%.
Để bảo vệ chống thương tích có thể gây chảy máu, một người có thể mặc đệm. Cần chăm sóc thêm khi tham gia các môn thể thao hoặc các hoạt động có tác động cao.
