Bệnh Parkinson khởi phát sớm xảy ra khi một bác sĩ chẩn đoán bệnh ở một người từ 21 đến 50 tuổi, theo Hiệp hội Bệnh Parkinson Hoa Kỳ.
Trong khi chẩn đoán Parkinson có thể tàn phá bất cứ lúc nào trong đời, thì việc chẩn đoán bệnh ở tuổi sớm có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của một người trẻ tuổi và của gia đình họ. Hiện tại, không có cách chữa bệnh.
Bởi vì các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh Parkinson ở những người khoảng 60 tuổi, có khả năng là một người trẻ tuổi hơn với bệnh Parkinson khởi phát sớm có thể vẫn chưa được chẩn đoán hoặc chẩn đoán nhầm một thời gian.
Khởi đầu sớm Parkinson cũng có thể tiến triển khác với dạng bệnh truyền thống hơn. Nhận thức được các triệu chứng và các yếu tố nguy cơ có thể giúp một người có được các phương pháp điều trị mà họ cần càng sớm càng tốt.
Định nghĩa sớm của Parkinson
Theo Hiệp hội Bệnh Parkinson Mỹ, ước tính khoảng 10 đến 20 phần trăm những người bị bệnh Parkinson được chẩn đoán khi còn nhỏ. Số tiền này đến bất cứ đâu từ 6.000 đến 12.000 người dưới 50 tuổi ở Hoa Kỳ.
Nhiều người bị khởi phát sớm Parkinson sẽ không gặp một số triệu chứng liên quan đến căn bệnh này trong nhiều năm. Những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson ở độ tuổi lớn hơn có xu hướng tiến triển các triệu chứng này nhanh hơn.
Những triệu chứng này bao gồm:
- sự nhầm lẫn
- mất trí nhớ
- vấn đề với sự cân bằng
Tuy nhiên, những người bị khởi phát sớm Parkinson có nhiều khả năng gặp vấn đề với các cử động không tự nguyện – giật hoặc các câu chuyện khác mà một người không kiểm soát được. Những chuyển động này có thể do chính bản thân bệnh hoặc do các tác dụng phụ của một loại thuốc gọi là levodopa, thường được kê toa để điều trị bệnh.
Vì lý do này, một số bác sĩ sẽ kê toa các loại thuốc khác nhau để điều trị sớm Parkinson.
Ngoài những khác biệt về triệu chứng và phương pháp điều trị, những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson sớm cũng phải đối mặt với những thách thức khác nhau khi sống với căn bệnh này. Ví dụ, họ có thể là cha mẹ của trẻ nhỏ hoặc chỉ bắt đầu trong sự nghiệp của họ mà không có bảo hiểm hoặc tiết kiệm chi phí y tế.
Dấu hiệu và triệu chứng
Theo một bài báo trên tạp chí, những thay đổi trong não bắt đầu xảy ra khoảng 6 năm trước khi một người có triệu chứng của bệnh Parkinson.
Bệnh Parkinson gây giảm dopamine trong não, có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến chuyển động. Những triệu chứng này tương tự ở những người được chẩn đoán mắc cả bệnh Parkinson khởi phát sớm và những người được chẩn đoán sau này.
Ví dụ về các triệu chứng liên quan đến chuyển động bao gồm:
- run, hoặc cử động nhỏ, run rẩy của bàn tay, cánh tay, chân, hàm hoặc mặt
- độ cứng hoặc độ cứng của cánh tay, chân hoặc thân cây
- chuyển động chậm, cứng
- số dư bị ảnh hưởng
- phối hợp bị ảnh hưởng
Bệnh Parkinson cũng có thể gây ra các triệu chứng khác ngoài chuyển động suy yếu. Bao gồm các:
- thay đổi suy nghĩ hoặc trí nhớ
- Phiền muộn
- vấn đề đi vào phòng tắm, chẳng hạn như táo bón hoặc tiểu không tự chủ
- vấn đề ngủ
Chẩn đoán
Hiện tại, không có xét nghiệm cụ thể nào để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh Parkinson. Chẩn đoán thường liên quan đến việc loại trừ các tình trạng y tế khác có thể gây ra các tác dụng tương tự. Các bác sĩ cũng có thể so sánh các triệu chứng của một người với các triệu chứng của một người trẻ tuổi đã được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson.
Đôi khi, bác sĩ có thể yêu cầu một người giữ một cuốn nhật ký về các triệu chứng của họ. Theo dõi các triệu chứng này theo thời gian có thể giúp bác sĩ xác định được các triệu chứng giống như Parkinson.
Ví dụ về thử nghiệm chẩn đoán để loại trừ các điều kiện khác bao gồm:
- hình ảnh quét não để kiểm tra các bất thường về não, chẳng hạn như khối u
- xét nghiệm máu để xác định sự hiện diện của bệnh do vi khuẩn hoặc virus hoặc ung thư
Đôi khi, một bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson để xem các triệu chứng của một người có cải thiện hay không. Nếu các triệu chứng của một người cải thiện, điều này có thể gợi ý rằng một người mắc bệnh Parkinson.
Những lựa chọn điều trị
Theo truyền thống, phương pháp điều trị để khởi phát sớm Parkinson đã trì hoãn việc kê đơn thuốc cho đến khi các triệu chứng của một người bắt đầu ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của họ.
Tuy nhiên, thuốc levodopa của Parkinson và các biến thể của nó, như Carbidopa-levodopa, được biết là gây ra các triệu chứng gia tăng ở một người trẻ tuổi bị bệnh Parkinson. Kết quả là, các bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc khác nhau, chẳng hạn như:
- Thuốc ức chế MAO-B, chẳng hạn như selegiline (Eldepryl)
- thuốc chủ vận dopamine, chẳng hạn như ropinirole (Requip)
Những loại thuốc này có liên quan đến ít tác dụng phụ hơn ở người trẻ hơn so với levodopa.
Một liệu pháp khác đã được chứng minh là giúp những người bị khởi phát sớm Parkinson là kích thích não sâu.
Điều trị này liên quan đến việc cấy ghép một thiết bị điện nhỏ tương tự như một máy điều hòa nhịp tim vào một vùng não liên quan đến chuyển động. Một lập trình viên đặc biệt sẽ điều chỉnh các mức kích thích điện để giúp một người có kiểm soát động cơ tốt hơn liên quan đến bệnh Parkinson của họ.
Sống với khởi phát sớm Parkinson
Bệnh Parkinson khởi phát sớm có thể ảnh hưởng đến cách một người di chuyển và suy nghĩ. Những hiệu ứng này có thể dễ dàng thay đổi cuộc sống.
Khi một người được chẩn đoán đầu tiên mắc bệnh Parkinson sớm, họ có thể muốn thử một số bước sau đây để giúp họ sống tốt hơn với bệnh Parkinson:
- Tự học về bệnh, triệu chứng và cách điều trị.
- Xác định một nhóm y tế để giúp chăm sóc cho họ. Điều này có thể bao gồm một bác sĩ chăm sóc chính, nhà thần kinh học, bác sĩ tâm thần, và bác sĩ vật lý trị liệu.
- Thảo luận về chẩn đoán với ông chủ hoặc đồng nghiệp của họ và tạo ra một kế hoạch để giữ cho họ làm việc miễn là họ mong muốn.
- Tìm các nhóm hỗ trợ, cả trực tiếp và trực tuyến, để hỗ trợ họ.
- Xác định người chăm sóc và những người thân yêu có thể khuyến khích và giúp đỡ.
Trong khi các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân của Parkinson và khởi phát sớm Parkinson, họ tin rằng có một thành phần di truyền đối với căn bệnh này. Điều này đặc biệt đúng đối với những người mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm.
Kết quả là, một người sống với khởi phát sớm Parkinson có thể muốn gặp một cố vấn di truyền nếu họ đang nghĩ đến việc có con.
Nếu được khuyến cáo, một nhân viên tư vấn có thể kiểm tra sự hiện diện của các gen liên quan đến bệnh Parkinson khởi phát sớm, chẳng hạn như SNCA, PARK2, PINK1 và LRRK2.
Mẹo cho người chăm sóc
Việc chăm sóc cho một người thân yêu với bệnh Parkinson khởi phát sớm có thể khó khăn vì người đó còn trẻ và thường không quen với ý tưởng cần được giúp đỡ thêm.
Khi bệnh tiến triển chậm hơn ở người bị Parkinson khởi phát sớm, có thể người thân có thể không cần hỗ trợ nhiều với các cuộc hẹn y tế, quản lý thuốc hoặc các nhiệm vụ liên quan đến bệnh khác trong một thời gian.
Tuy nhiên, một người bị Parkinson khởi phát sớm thường cần được hỗ trợ về mặt đạo đức và cá nhân. Một số cách mà người chăm sóc có thể thực hiện điều này bao gồm:
- Giáo dục bản thân về bệnh Parkinson, và đặc biệt khởi phát sớm bệnh Parkinson. Tìm hiểu về các triệu chứng, phương pháp điều trị có sẵn, và cách bệnh Parkinson có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của một người thân yêu.
- Yêu cầu người thân của họ những gì họ có thể làm, và làm cho mình có sẵn khi có thể để giúp đỡ.
- Khuyến khích và hỗ trợ. Điều này chỉ có nghĩa là nói về các chủ đề khác ngoài bệnh của người đó và tham gia vào các hoạt động giảm stress.
- Tham gia một nhóm hỗ trợ cho những người chăm sóc, đặc biệt là những người chăm sóc cho các thành viên gia đình mắc bệnh Parkinson.
Ngoài các hoạt động này, người chăm sóc có thể thảo luận về các quyết định quan trọng về chăm sóc với người bị Parkinson khởi phát sớm.
Mặc dù những vấn đề này có thể khó thảo luận, nhưng các cuộc hội thoại trước khi bệnh của một người tiến triển đáng kể có thể đảm bảo rằng mong muốn của một người được đáp ứng. Điều này có thể bao gồm:
- Xác định cách một cá nhân muốn gia đình họ tham gia vào việc chăm sóc của họ.
- Tham gia với các nguồn lực cộng đồng để chuẩn bị một chỉ thị tiên tiến hoặc giấy ủy quyền chăm sóc sức khỏe cần một người cần hỗ trợ trong việc ra quyết định chăm sóc sức khỏe.
- Lập danh sách các bác sĩ, chính sách bảo hiểm hoặc thuốc của một người.
Có thông tin này có sẵn và cập nhật thường xuyên có thể giúp một người chăm sóc có tất cả các thông tin cần thiết để bàn tay nên một người thân yêu đòi hỏi sự chăm sóc y tế chuyên sâu hơn.
Outlook
Mỗi ngày, các nhà nghiên cứu trên toàn cầu đang nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị giúp làm chậm sự tiến triển và ảnh hưởng của bệnh Parkinson và bệnh Parkinson sớm nói chung.
Mặc dù không có cách chữa trị nào tồn tại, có một số loại thuốc có thể làm giảm triệu chứng và giúp một người duy trì khả năng di chuyển của họ.
