Mặc dù nguyên nhân chính xác của bệnh Parkinson vẫn chưa được biết, nhưng sự phát triển của bệnh này bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Các bác sĩ đã xác định các đột biến ở một số gen có thể truyền qua các thế hệ và có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Bệnh Parkinson là một tình trạng ảnh hưởng đến não bộ, đặc biệt là các khu vực kiểm soát chuyển động và cân bằng. Nó có thể gây ra những thay đổi thần kinh xấu đi thường bắt đầu với run và cứng cơ. Nó cũng làm tăng nguy cơ trầm cảm và chứng mất trí của một người.
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu về cách di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh Parkinson và khi nào cần nói chuyện với bác sĩ về tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền.
Di truyền và bệnh Parkinson
Ước tính khoảng 15% người mắc bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Các bác sĩ đã xác định các gen được truyền từ các thành viên gia đình dường như làm tăng khả năng phát triển bệnh Parkinson của một người. Họ cũng đã xác định được các gen gây thiệt hại hoặc đột biến trong gen làm tăng nguy cơ cho một tình trạng cụ thể.
Bệnh Parkinson gây thiếu dopamine trong não, ảnh hưởng đến chuyển động. Một số gen dường như ảnh hưởng đến khả năng của não để phá vỡ các protein có mặt trong các tế bào thần kinh nơi dopamine được tạo ra.
Các gen liên quan đến bệnh Parkinson
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen được cho là chiếm ưu thế và chạy trong các gia đình có tiền sử bệnh Parkinson.
Một gen chi phối là một gen gần như luôn luôn truyền từ cha mẹ sang con và ảnh hưởng đến khả năng một người sẽ thừa kế một đặc điểm hoặc điều kiện cụ thể.
Theo Viện nghiên cứu gen người quốc gia, các gen có liên quan đến bệnh Parkinson bao gồm:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Ngoài ra còn có các gen lặn liên quan đến bệnh Parkinson. Nếu một gen lặn, nó có nghĩa là cha mẹ có thể mang gen nhưng không có đặc tính hoặc tình trạng liên kết với gen đó. Bệnh Parkinson là một trong những điều kiện như vậy.
Khi một đứa trẻ thừa hưởng một gen lặn từ cả cha lẫn mẹ, chúng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Ví dụ về các gen này bao gồm:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Thừa kế bất kỳ gen nào mà các bác sĩ đã xác định là có liên quan đến bệnh Parkinson không nhất thiết có nghĩa là một người sẽ phát triển bệnh này.
Có những gen khác, chưa được khám phá và các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh Parkinson.
Khi nào một người nên thử nghiệm di truyền?
Trong khi các nhà nghiên cứu biết một số gen liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson, điều này là không đủ để cung cấp kết quả có ý nghĩa cho hầu hết những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Một ngoại lệ là dành cho những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson trước 30 tuổi.
Các nhà nghiên cứu đã xác định sự hiện diện của một đột biến trong gen PINK1 ở khoảng 2% những người bị bệnh Parkinson khởi phát sớm.
Xét nghiệm di truyền tồn tại đối với các gen PINK1, PARK7, SNCA và LRRK, có thể ảnh hưởng đến bệnh Parkinson. Một người có thể nói chuyện với bác sĩ của họ hoặc một cố vấn di truyền để xác định xem xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn tốt cho họ hay không.
Các yếu tố rủi ro
Có một số yếu tố nguy cơ gây bệnh Parkinson, bao gồm:
- Tăng tuổi. Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh khi một người từ 50 tuổi trở lên. Trong khi trường hợp ngoại lệ tồn tại, lớn tuổi là một yếu tố nguy cơ.
- Là nam. Các bác sĩ chẩn đoán đàn ông với số lượng lớn hơn phụ nữ. Điều này hỗ trợ lý thuyết rằng Parkinson có một liên kết di truyền.
- Lịch sử gia đình. Một người có nhiều khả năng mắc bệnh Parkinson hơn nếu họ có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh.
- Lịch sử tiếp xúc với chất độc. Những người tiếp xúc với thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ môi trường, chẳng hạn như nông dân, dường như có nguy cơ mắc bệnh Parkinson cao hơn.
- Lịch sử chấn thương đầu. Một chấn thương ở não, cổ hoặc cột sống trên có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là một người sẽ phát triển bệnh Parkinson, chỉ có họ có nguy cơ cao hơn những người khác trong dân số nói chung.
Những dấu hiệu sớm của bệnh Parkinson
Bệnh Parkinson là một rối loạn tiến bộ. Các triệu chứng có thể bắt đầu với những thay đổi nhỏ về chuyển động hoặc suy nghĩ và xấu đi theo thời gian.
Các triệu chứng sớm có thể bao gồm một chấn động nhỏ hoặc cử động chỉ bằng một tay. Các triệu chứng ban đầu khác có thể bao gồm:
- vấn đề với sự cân bằng
- thiếu xích đu khi đi bộ
- vấn đề tạo nét mặt
- các vấn đề về lời nói, chẳng hạn như các từ làm chậm
- độ cứng cơ không giải thích được
Bệnh Parkinson thường bắt đầu ảnh hưởng đến một bên của cơ thể trước. Khi bệnh tiến triển, nó sẽ bắt đầu xuất hiện ở cả hai phía.
Một người nên luôn luôn nói chuyện với bác sĩ của họ nếu họ lo ngại các triệu chứng của họ có thể liên quan đến bệnh Parkinson hoặc một tình trạng khác.
Bệnh Parkinson có thể phòng ngừa được không?
Các bác sĩ và nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được một cách để ngăn ngừa bệnh Parkinson phát triển.
Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã liên kết tập thể dục với giảm nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Theo một đánh giá, các bài tập liên quan đến sự cân bằng đã được chứng minh là có hiệu quả đặc biệt.
Ví dụ về tập thể dục liên quan đến sự cân bằng bao gồm đi bộ, tai chi và khiêu vũ.
Outlook
Mặc dù các nhà nghiên cứu đã đi một chặng đường dài về kiến thức về nguyên nhân của bệnh Parkinson, vẫn còn nhiều khám phá được thực hiện.
Theo một nghiên cứu, sự hiện diện của một trong sáu đột biến gen được biết đến chỉ được phát hiện ở 3 đến 5% số người mắc bệnh Parkinson mà không có tiền sử gia đình. Điều này có nghĩa là có nhiều yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh.
