Quý khách thân mến! Mọi tài liệu trên trang web này đều được dịch từ các ngôn ngữ khác nhau. Chúng tôi xin cáo lỗi nếu chất lượng các bản dịch này không như ý, đồng thời cũng hy vọng rằng Quý khách sẽ thu được lợi ích từ trang web của chúng tôi. Trân trọng, Ban quản trị Website. E-mail: [email protected]

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là gì?

Bệnh Charcot Marie Tooth là một tình trạng di truyền của các dây thần kinh ảnh hưởng đến 1 trong 2.500 người ở Hoa Kỳ. Những người bị tình trạng này bị yếu cơ, đặc biệt là ở cánh tay và chân.

Charcot Marie Tooth (CMT) ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại vi. Đây là những dây thần kinh bên ngoài hệ thống thần kinh trung ương chính (CNS). Chúng kiểm soát các cơ và chuyển tiếp dữ liệu từ cánh tay và chân đến não, cho phép một người cảm nhận được cảm giác. Đó là một tình trạng tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

CMT còn được gọi là bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth, teo cơ tim, hoặc động cơ di truyền và bệnh thần kinh cảm giác. Tên của nó đến từ ba bác sĩ lần đầu tiên mô tả nó: Jean Charcot, Pierre Marie, và Howard Henry Tooth.

Hầu hết những người có CMT sẽ có tuổi thọ bình thường.

Thông tin nhanh về Charcot-Marie-Tooth

Tác động của nó sẽ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.

  • Charcot Marie Tooth (CMT) là một tình trạng thần kinh.
  • Nó dẫn đến lãng phí cơ, đặc biệt là ở chân thấp hơn.
  • Nó có xu hướng chạy trong gia đình.
  • Tác động của nó sẽ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.

Triệu chứng

Yếu tay

Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành sớm.

Các triệu chứng chính bao gồm:

  • Yếu và cuối cùng lãng phí các cơ ở chân, cẳng chân, bàn tay và cẳng tay
  • Mất cảm giác ở ngón tay, ngón chân và tay chân

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • bất thường trong cơ bắp của bàn chân, dẫn đến các ngón chân và ngón chân búa cao
  • khó sử dụng tay
  • mắt cá chân không ổn định và các vấn đề với sự cân bằng
  • chuột rút ở cẳng chân và cẳng tay
  • một số thị lực và mất thính giác
  • vẹo cột sống
  • giảm phản xạ

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân, ngay cả trong số những người thân đã thừa hưởng tình trạng này.

Trong giai đoạn đầu, mọi người có thể không biết rằng họ có CMT, bởi vì các triệu chứng rất nhẹ.

Các triệu chứng ở trẻ em

Nếu các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu, trẻ có thể:

  • trở nên vụng về hơn các đồng nghiệp của họ và dễ bị tai nạn hơn
  • có dáng đi bất thường, vì khó mà nhấc chân khỏi mặt đất với từng bước
  • có đôi chân rơi về phía trước khi họ nhấc chân lên

Các triệu chứng khác thường xuất hiện khi trẻ kết thúc tuổi dậy thì và bước vào tuổi trưởng thành, nhưng chúng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ rất trẻ đến cuối những năm 70.

Trong thời gian, chân có thể thay đổi hình dạng, trở nên rất mỏng dưới đầu gối, trong khi đùi giữ lại khối lượng và hình dạng cơ bình thường của chúng.

Các triệu chứng có xu hướng xấu đi theo thời gian và có thể có:

  • sự yếu đuối ngày càng tăng trong tay và cánh tay
  • tăng khó khăn trong việc sử dụng tay, ví dụ, để làm lên nút hoặc mở lọ và chai ngọn
  • đau cơ và khớp, như các vấn đề với đi bộ và tư thế đặt một căng thẳng trên cơ thể
  • đau thần kinh do dây thần kinh bị tổn thương
  • các vấn đề về di chuyển và đi lại, đặc biệt là ở những người lớn tuổi

Các thiết bị trợ giúp có thể bao gồm xe lăn, nẹp chân, giày đặc biệt hoặc các thiết bị chỉnh hình khác.

Nguyên nhân

CMT là di truyền, vì vậy những người có thành viên gia đình thân thiết với CMT có nguy cơ cao hơn trong việc phát triển nó.

Nó ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại vi. Một dây thần kinh ngoại biên bao gồm hai phần chính, sợi trục, bên trong dây thần kinh, và vỏ myelin, là lớp bảo vệ xung quanh sợi trục.

CMT có thể ảnh hưởng đến sợi trục, vỏ myelin, hoặc cả hai, tùy thuộc vào loại CMT.

Các loại

Có nhiều loại CMT. Dưới đây là các hình thức chính.

CMT 1 chiếm khoảng 1 trong 3 trường hợp. Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 5 đến 25. Lỗi, gen gây ra vỏ myelin tan rã. Khi vỏ bọc chất thải đi, cuối cùng sợi trục bị hư hại và cơ bắp của bệnh nhân không còn nhận được thông điệp rõ ràng từ não. Điều này dẫn đến yếu cơ và mất cảm giác hoặc tê. Ít hơn 1 trong 20 người sẽ cần xe lăn.

Các phân nhóm của CMT1 bao gồm CMT1A và CMT1B. Chúng được gây ra bởi những thay đổi di truyền khác nhau, và các triệu chứng có thể khác nhau.

CMT 2 chiếm khoảng 17% các trường hợp. Gen bị lỗi ảnh hưởng trực tiếp đến các sợi trục. Các tín hiệu không được truyền đủ mạnh để kích hoạt cơ bắp và giác quan, do đó, cá nhân có cơ yếu hơn và cảm giác yếu kém hơn về cảm giác, hoặc tê.

CMT 3, hoặc bệnh Dejerine-Sottas, là một loại CMT hiếm gặp. Thiệt hại cho vỏ myelin dẫn đến yếu cơ nghiêm trọng. Cảm giác liên lạc cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Các dấu hiệu thường thấy rõ trong giai đoạn phôi thai.

CMT 4 là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến vỏ bọc myelin. Các triệu chứng thường xuất hiện trong thời thơ ấu, và bệnh nhân thường cần xe lăn.

CMT X gây ra bởi đột biến X-nhiễm sắc thể. Nó phổ biến hơn ở nam giới. Một phụ nữ có CMT X sẽ có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng.

Chẩn đoán

Một bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình, và sẽ tìm kiếm bằng chứng về yếu cơ, giảm trương lực cơ, chân phẳng, hoặc vòm chân cao.

Nếu người đó có thể bị CMT, họ sẽ cần gặp một nhà thần kinh học và một nhà di truyền học để xét nghiệm thêm.

Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Những đo lường sức mạnh và tốc độ của các tín hiệu điện đi qua các dây thần kinh. Các điện cực được đặt trên da, cung cấp những cú sốc điện nhỏ kích thích dây thần kinh. Một phản ứng chậm hoặc yếu cho thấy một rối loạn thần kinh, và có thể là CMT.

Electromyography (EMG): Điều này liên quan đến việc chèn một kim mỏng vào cơ bắp mục tiêu. Khi bệnh nhân thư giãn hoặc thắt chặt cơ bắp, hoạt động điện được đo. Thử nghiệm các cơ khác nhau sẽ tiết lộ những cơ nào bị ảnh hưởng.

Sinh thiết: Điều này liên quan đến việc lấy một phần nhỏ của dây thần kinh ngoại vi từ bê, để thử nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm di truyền: Một mẫu máu được lấy để tìm hiểu xem người đó có mang gen hoặc gen bị lỗi hay không.

Điều trị

Không có cách điều trị CMT, nhưng việc điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và làm chậm sự khởi đầu của các khuyết tật về thể chất.

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen, có thể giúp giảm đau khớp và cơ bắp và đau do dây thần kinh bị tổn thương.

Thuốc chống trầm cảm ba vòng (TCA) có thể được kê toa nếu NSAID không hiệu quả. TCA thường được sử dụng để điều trị trầm cảm, nhưng chúng có thể làm giảm đau thần kinh. Tuy nhiên, chúng có thể có tác dụng phụ.

Vật lý trị liệu sử dụng các bài tập tác động thấp để giúp tăng cường và căng cơ bắp. Điều này có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp lâu hơn và ngăn ngừa căng cơ.

Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bệnh nhân có vấn đề với cử động ngón tay và nắm chặt, bởi vì điều này có thể làm cho nó rất khó khăn để thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Các thiết bị trợ giúp, chẳng hạn như thiết bị chỉnh hình, niềng răng hoặc nẹp, có thể giúp cá nhân ở lại thiết bị di động và ngăn ngừa thương tích. Giày có đế cao hoặc ủng đặc biệt cung cấp hỗ trợ mắt cá chân thêm, và giày đặc biệt hoặc chèn giày có thể cải thiện dáng đi. Thumb splints có thể giúp với khéo léo.

Liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) có thể giúp bệnh nhân CMT đối phó tốt hơn với cuộc sống hàng ngày và, nếu cần thiết, với chứng trầm cảm.

Phẫu thuật để đốt xương ở bàn chân hoặc để loại bỏ một phần của một dây chằng đôi khi có thể làm giảm đau và làm cho đi bộ dễ dàng hơn. Phẫu thuật có thể điều chỉnh bàn chân phẳng, giảm đau khớp và biến dạng gót chân chính xác.

Bệnh nhân cũng có vẹo cột sống, hoặc độ cong của cột sống, có thể cần một cú đúp và đôi khi phẫu thuật.

Biến chứng

Những người bị CMT có thể gặp một số biến chứng.

Thở có thể khó khăn nếu tình trạng ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát cơ hoành. Bệnh nhân có thể cần thuốc giãn phế quản hoặc máy thở. Thừa cân hoặc béo phì có thể làm cho hơi thở nặng hơn.

Trầm cảm có thể là do căng thẳng tinh thần, lo lắng và thất vọng khi sống với bệnh tiến triển.

Outlook

CMT thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người, nhưng triển vọng phụ thuộc vào tình trạng nghiêm trọng như thế nào.

Ví dụ, đối với một số người có CMT1, các triệu chứng sẽ nhẹ đến mức họ sẽ không nhận thấy rằng họ có bệnh. Trong số những người có CMT1, ít hơn 5 phần trăm sẽ cần phải sử dụng xe lăn.

CMT không thể chữa khỏi được, nhưng một số biện pháp có thể giúp tránh các vấn đề khác. Bao gồm các:

  • chăm sóc tốt bàn chân, vì có nguy cơ chấn thương cao hơn và nhiễm trùng tránh cafein và thuốc lá
  • hạn chế uống rượu

Trợ giúp và hỗ trợ có sẵn từ các tổ chức như Hiệp hội Charcot Marie Tooth.

Like this post? Please share to your friends: