Các nhà khoa học cho biết họ đã phát hiện ra hai biến thể di truyền, cho thấy cả tính nhạy cảm và sự tồn tại của bệnh bạch cầu ở trẻ em đều có thể được thừa hưởng, theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí.
Các nhà nghiên cứu từ Viện Nghiên cứu Ung thư ở London nói rằng phát hiện này có thể dẫn đến các loại thuốc mới cho trẻ em không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị hiện tại cho căn bệnh này.
Bệnh bạch cầu cấp tính lymphoblastic (ALL) là bệnh ung thư phổ biến nhất ở trẻ em và thiếu niên, xảy ra khi tủy xương làm cho quá nhiều tế bào lympho chưa trưởng thành – một loại tế bào máu trắng. Khởi phát là phổ biến nhất từ 2 đến 4 tuổi.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích bộ gen của hơn 1.500 trẻ mắc bệnh bạch cầu, cùng với 4.500 trẻ khỏe mạnh.
Kết quả phân tích cho thấy một liên kết mạnh mẽ giữa hai đa hình đơn nucleotide phổ biến (SNPs) – “lỗi sao chép” trong DNA – với tính nhạy cảm với bệnh bạch cầu.
Các nhà nghiên cứu nói rằng một trong những SNP, gọi là rs3824662 và được tìm thấy trong gen GATA3, được liên kết với một loại phụ khối u được biết là có tỷ lệ tái phát tăng gấp hai lần và tỷ lệ sống còn kém hơn.
Richard Houlston, giáo sư di truyền học phân tử và dân số tại Viện Nghiên cứu Ung thư và là tác giả chính của nghiên cứu, đã nói:
“Những phát hiện này là rất quan trọng bởi vì chúng cung cấp bằng chứng bổ sung cho tính nhạy cảm di truyền để phát triển bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính thời thơ ấu.
Hơn nữa, một trong những SNP cũng liên quan đến nguy cơ phát triển một dạng cụ thể của ALL, có tiên lượng xấu. Phát hiện này cung cấp những hiểu biết mới về cách ALL phát triển. “
Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót của bệnh bạch cầu ở trẻ em đã tăng lên đáng kể theo thời gian, và tỷ lệ sống 5 năm đối với TẤT CẢ bây giờ là hơn 85%.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu nói thêm rằng mặc dù phương pháp điều trị cho bệnh đã đi một chặng đường dài, vẫn còn một số bệnh nhân không đáp ứng tốt với họ.
“Những phát hiện này cung cấp thêm hiểu biết về cơ sở di truyền và sinh học của tính di truyền thừa hưởng di truyền đối với bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính thời thơ ấu”, Chris Bunce, giám đốc nghiên cứu tại bệnh bạch cầu và nghiên cứu bạch huyết, cho biết.
“Bằng cách hiểu các biến thể di truyền khác nhau xác định loại ung thư phụ như thế nào, chúng tôi có thể điều chỉnh cho phù hợp”, ông nói thêm.
Giáo sư Houlston nói:
“Về lâu dài, kiến thức về gen và đường dẫn đến sự phát triển của TẤT CẢ là có nhiều thông tin trong việc thiết kế các liệu pháp mới và điều chỉnh bệnh nhân.”
Một nghiên cứu gần đây, cũng từ Viện Nghiên cứu Ung thư, đã xác định những đột biến đầu tiên trong tử cung của người mẹ dẫn đến sự khởi phát của bệnh bạch cầu, mà họ nói có thể dẫn đến sự phát triển của phương pháp điều trị mới.
Các nhà khoa học từ Bệnh viện nghiên cứu St. Jude cho biết họ đã xác định được một loại protein mà một số tế bào có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính cần phải tồn tại, dẫn đến một chiến lược mới để tiêu diệt tế bào khối u.
