Bệnh Alzheimer có di truyền không? Nguyên nhân và rủi ro

Bệnh Alzheimer là một bệnh mãn tính và tiến bộ ảnh hưởng đến trí nhớ, suy nghĩ của người đó và cuối cùng là chuyển động của họ.

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây mất trí nhớ. Chứng mất trí có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng tư duy của một cá nhân, đưa ra các phán đoán và thực hiện các nhiệm vụ hàng ngày.

Các bác sĩ đã nhận thức được bệnh Alzheimer trong nhiều năm, nhưng nhiều người vẫn chưa biết về nó.

Đó là chưa rõ tại sao một người phát triển bệnh Alzheimer, nhưng một người khác có lối sống, tuổi tác và nền tảng tương tự thì không. Hiện tại, không có cách chữa bệnh Alzheimer.

Nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng nhiều yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh Alzheimer. Một trong số đó là di truyền hoặc di truyền.

Các yếu tố di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến cách bác sĩ kê đơn thuốc để điều trị bệnh Alzheimer.

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh Alzheimer

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số yếu tố nguy cơ gây bệnh Alzheimer.

Bao gồm các:

Tuổi tác: Theo Hiệp hội Alzheimer, yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh Alzheimer là tuổi tác. Người trên 65 tuổi có nhiều khả năng mắc bệnh Alzheimer hơn. Vào thời điểm đó là 85 năm, 1 trong 3 người được ước tính mắc bệnh này.
Tiền sử gia đình: Có mối quan hệ gần gũi với bệnh Alzheimer làm tăng cơ hội phát triển bệnh của người đó.
Chấn thương đầu: Một người đã bị chấn thương đầu nghiêm trọng trong quá khứ, chẳng hạn như từ một tai nạn xe cơ giới hoặc từ các môn thể thao liên lạc, dường như có nhiều rủi ro bị bệnh Alzheimer hơn.
Sức khỏe tim mạch: Tình trạng tim mạch hoặc mạch máu có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer. Ví dụ như huyết áp cao, đột quỵ, tiểu đường, bệnh tim và cholesterol cao.

Tình trạng tim hoặc mạch máu có thể làm tổn thương các mạch máu trong não, và điều này có thể ảnh hưởng đến bệnh Alzheimer. Người Mỹ gốc La tinh và người da đen có thể có nguy cơ phát triển các bệnh mạch máu như tiểu đường và do đó bị bệnh Alzheimer.

Làm thế nào một thành phần di truyền ảnh hưởng đến bệnh Alzheimer?

Các nhà khoa học mô tả các rủi ro di truyền đối với bệnh Alzheimer về hai yếu tố: nguy cơ và xác định.

Rủi ro gen

Rủi ro gen làm tăng khả năng của một người có một căn bệnh nhất định. Ví dụ, một phụ nữ có gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Điều quan trọng nhất hiện nay được biết đến là gen apolipoprotein E-E4. Điều này được gọi là gen APOE-e4.

Theo Hiệp hội Alzheimer, ước tính khoảng 20 đến 25% những người bị gen này có thể tiếp tục mắc bệnh Alzheimer.

Trong khi mỗi người thừa kế một gen APOE ở một dạng nào đó thì các gen APOE-e3 và APOE-e2 không liên quan đến bệnh Alzheimer. Theo Mayo Clinic, có gen APOE-e2 dường như làm giảm nguy cơ.

Một người nhận gen APOE-e4 từ cả cha lẫn mẹ có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Có gen cũng có thể có nghĩa là một người có triệu chứng và có thể được chẩn đoán ở độ tuổi sớm hơn.

Có những gen khác có thể liên quan đến bệnh Alzheimer muộn. Các nhà nghiên cứu phải tìm hiểu thêm về cách các gen này làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Một số gen điều chỉnh các yếu tố trong não, chẳng hạn như truyền thông tế bào thần kinh và viêm trong não.

Xác định gen

Một người có gen xác định chắc chắn sẽ phát triển tình trạng này. Có ba gen cụ thể đã được xác định là xác định cho bệnh Alzheimer.

Đó là:

Protein tiền thân Amyloid (APP)
Presenilin-1 (PS-1)
Presenilin-2 (PS-2)

Những gen này chịu trách nhiệm gây ra não tạo ra quá nhiều protein gọi là amyloid-beta peptide. Protein độc này có thể tạo ra các khối trong não gây tổn thương tế bào thần kinh và tử vong liên quan đến bệnh Alzheimer.

Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm đều có những bất thường của những gen này. Nếu một người nào đó có những gen này, bệnh Alzheimer mà họ phát triển được gọi là rối loạn Alzheimer của gia đình. Loại bệnh Alzheimer này rất hiếm.

Theo Hiệp hội Alzheimer, bệnh Alzheimer gia đình chiếm ít hơn 5% tổng số trường hợp trên thế giới.

Bệnh Alzheimer xác định thường xảy ra trước tuổi 60, và đôi khi sớm nhất là 30 đến 40 tuổi.

Ảnh hưởng của gen trong các loại chứng mất trí khác

Một số loại chứng mất trí có liên quan đến dị tật di truyền khác.

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 4, dẫn đến mất trí nhớ tiến triển. Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền chi phối. Nếu cha hoặc mẹ của một người có điều kiện, họ sẽ truyền gen và con của họ sẽ phát triển căn bệnh này.

Thật không may, các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến giữa độ tuổi từ 30 đến 50. Điều này có thể gây khó dự đoán trước khi có con.

Chứng mất trí với cơ thể Lewy hoặc bệnh Parkinson có thể có thành phần di truyền. Tuy nhiên, các yếu tố khác, ngoài di truyền, cũng đóng một vai trò.

Các dấu hiệu và triệu chứng sớm của bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer thường liên quan đến sự mất dần trí nhớ và chức năng của não.

Các triệu chứng sớm có thể là thời gian quên hoặc mất trí nhớ. Theo thời gian, một người có thể trở nên bối rối hoặc mất phương hướng về nơi họ ở trong môi trường quen thuộc, kể cả trong nhà.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

Thay đổi tâm trạng hoặc tính cách
Lẫn lộn về thời gian hoặc địa điểm
Khó khăn với các công việc thường ngày, chẳng hạn như giặt giũ, quét hoặc nấu ăn
Khó nhận ra các đối tượng chung
Khó nhận ra người
Thường xuyên đặt sai chỗ

Lão hóa có thể dẫn đến suy giảm trí nhớ, nhưng bệnh Alzheimer dẫn đến những giai đoạn quên lãng nhất quán hơn.

Theo thời gian, một người bị bệnh Alzheimer có thể cần được giúp đỡ nhiều hơn và nhiều hơn nữa với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như đánh răng, mặc quần áo và cắt thực phẩm. Họ có thể trở nên dễ dàng kích động, bồn chồn, kinh nghiệm rút tiền cá tính, và gặp khó khăn khi nói.

Theo Viện Y tế Quốc gia, tỷ lệ sống của người mắc bệnh Alzheimer thường là 8 đến 10 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện lần đầu. Bởi vì một người không thể chăm sóc bản thân hoặc họ có thể không nhận ra tầm quan trọng của việc ăn uống, nguyên nhân phổ biến của cái chết bao gồm suy dinh dưỡng, lãng phí cơ thể, hoặc viêm phổi.

Khi đi khám bác sĩ

Thảo luận về nhu cầu chăm sóc y tế liên quan đến thay đổi bộ nhớ có thể là một thách thức, nhưng điều quan trọng là phải tìm sự giúp đỡ để loại trừ các điều kiện khác. Các tình trạng khác có thể gây mất trí nhớ bao gồm nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc u não.

Trước cuộc hẹn, các thành viên trong gia đình nên xem xét lập danh sách các loại thuốc mà người đó đang dùng. Bác sĩ có thể xem xét và đảm bảo thuốc không gây ra triệu chứng.

Giữ một tạp chí các triệu chứng đáng chú ý khi chúng phát triển theo thời gian cũng có thể giúp bác sĩ thiết lập các mô hình tiềm năng.

Mặc dù xét nghiệm di truyền có sẵn để phát hiện các gen này đối với bệnh Alzheimer, các bác sĩ thường không khuyến cáo xét nghiệm này cho các bệnh khởi phát muộn. Điều này là do sự hiện diện của các gen không nhất thiết có nghĩa là một người sẽ có điều kiện. Trong trường hợp này, thử nghiệm có thể gây ra lo lắng, lo âu và sợ hãi không cần thiết.

Tuy nhiên, nếu một người có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer sớm, họ có thể muốn theo đuổi xét nghiệm di truyền. Trước khi điều này xảy ra, hầu hết các bác sĩ sẽ khuyên bạn nên họp với một nhân viên tư vấn di truyền trước, để thảo luận về ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền, và làm thế nào kết quả có thể được giải thích.

Đôi khi, một bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền khi mọi người thấy các triệu chứng của bệnh Alzheimer sớm vì điều này có thể quyết định phương pháp điều trị và tiềm năng cho các thử nghiệm thuốc điều trị.

Một số nghiên cứu quy mô lớn hiện đang diễn ra trong bệnh Alzheimer và di truyền.

Những người muốn đóng góp cho cơ thể của kiến thức có thể liên hệ với các nhà nghiên cứu từ Viện lão hóa quốc gia, người tài trợ cho nghiên cứu di truyền bệnh Alzheimer. Nghiên cứu theo dõi thông tin về những người có hơn hai người thân được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer sau 65 tuổi.