Một nhóm các nhà khoa học tuyên bố cuối cùng đã bắt đầu hiểu những gì sai trong tâm thần phân liệt, sau phát hiện rằng đột biến liên quan đến bệnh làm gián đoạn gen chịu trách nhiệm duy trì sự cân bằng hóa học trong não rất quan trọng cho sự phát triển và chức năng não khỏe mạnh
Các đột biến này làm gián đoạn các gen điều chỉnh sự dẫn truyền thần kinh kích thích và ức chế, cần được cân bằng tinh tế để đảm bảo chức năng não hoạt động tốt.
“Nghiên cứu của chúng tôi đánh dấu một bước quan trọng hướng tới sự hiểu biết sinh học làm cơ sở cho tâm thần phân liệt, đó là một điều kiện cực kỳ phức tạp và cho đến khi các nhà khoa học gần đây giữ bí mật về nguồn gốc của nó”, tác giả tiến sĩ Andrew Pocklington thuộc Đại học Cardiff, Wales, cho biết.
“Bây giờ chúng tôi có những gì chúng tôi hy vọng là một mảnh khá lớn của trò chơi ghép hình sẽ giúp chúng tôi phát triển một mô hình mạch lạc của bệnh, trong khi giúp chúng tôi loại trừ một số lựa chọn thay thế. Một mô hình đáng tin cậy của bệnh là rất cần thiết để chỉ đạo tương lai những nỗ lực trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới, vốn chưa thực sự cải thiện nhiều kể từ những năm 1970. “
Các chuyên gia đã biết một thời gian rằng tâm thần phân liệt là một rối loạn di truyền cao. Trong khi tâm thần phân liệt xảy ra ở 1% dân số nói chung, nó xảy ra ở 10% những người có mức độ tương đối bậc nhất với tình trạng này. Cặp song sinh giống hệt nhau của một người bị tâm thần phân liệt có 40-65% cơ hội phát triển chứng rối loạn.
Hoạt động lành mạnh của não phụ thuộc vào sự cân bằng giữa các tín hiệu hóa học điều chỉnh hoạt động của các tế bào thần kinh. Trong quá khứ, các chuyên gia về rối loạn tâm thần đã gợi ý rằng sự gián đoạn sự cân bằng này có thể góp phần vào sự phát triển của tâm thần phân liệt.
Năm 2011, các tác giả có trụ sở tại Trung tâm MRC của Đại học Cardiff về Di truyền học thần kinh và Genomics – đã tìm thấy bằng chứng cho thấy đột biến tâm thần phân liệt gây nhiễu tín hiệu hóa học kích thích.
Nghiên cứu mới của họ, được công bố, không chỉ xác nhận những phát hiện này mà còn cung cấp bằng chứng mạnh mẽ rằng sự gián đoạn tín hiệu ức chế cũng góp phần vào tâm thần phân liệt.
Các đột biến có thể gây ra các rối loạn khác như rối loạn phổ tự kỷ
Trong nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã so sánh dữ liệu di truyền của 11.355 người được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt với dữ liệu cho 16.416 người không bị rối loạn. Những dữ liệu này thu được từ ba nghiên cứu riêng biệt: Tổ hợp tâm thần phân liệt quốc tế, Di truyền phân tử của tâm thần phân liệt và một nghiên cứu dựa trên Anh của bệnh nhân tâm thần phân liệt dùng thuốc chống loạn thần.
Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra dữ liệu di truyền, tìm kiếm đặc biệt cho các loại đột biến được gọi là biến thể số bản sao (CNVs) – đột biến trong đó các đoạn ADN lớn bị thiếu hoặc nhân lên.
CNVs ở những người tham gia tâm thần phân liệt thường làm gián đoạn các gen liên quan đến dẫn truyền thần kinh trong não, so với các CNV được tìm thấy ở những người không bị rối loạn. Các phát hiện cho thấy sự gián đoạn tín hiệu này có liên quan trực tiếp đến nhân quả.
Những đột biến này cũng được cho là có liên quan đến sự phát triển của các rối loạn phát triển thần kinh khác, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD).
“Nghiên cứu này dựa trên sự hiểu biết của chúng ta về các nguyên nhân di truyền của tâm thần phân liệt – làm sáng tỏ sự kết hợp của các lỗi di truyền có thể phá vỡ sự cân bằng hóa học của bộ não”, giáo sư Hugh Perry, chủ tịch Hội đồng nghiên cứu y khoa Neuroscience và Hội đồng sức khỏe tâm thần cho biết. Anh.
“Trong tương lai, công việc này có thể dẫn đến những cách mới để dự đoán nguy cơ phát triển tâm thần phân liệt của một cá nhân và hình thành cơ sở của các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu mới dựa trên trang điểm di truyền của một cá nhân.”
Trước đây, báo cáo về một nghiên cứu ở Canada cho thấy những người nhập cư từ Bermuda và Caribê và người tị nạn từ Đông Phi và Nam Á có nguy cơ phát triển rối loạn tâm thần gấp hai lần so với dân số nói chung.
