Quý khách thân mến! Mọi tài liệu trên trang web này đều được dịch từ các ngôn ngữ khác nhau. Chúng tôi xin cáo lỗi nếu chất lượng các bản dịch này không như ý, đồng thời cũng hy vọng rằng Quý khách sẽ thu được lợi ích từ trang web của chúng tôi. Trân trọng, Ban quản trị Website. E-mail: [email protected]

Bại não: các nhà nghiên cứu khám phá bằng chứng về nguyên nhân di truyền

Nghiên cứu mới đột phá cho thấy có một thành phần di truyền mạnh hơn nhiều đối với nguồn gốc của bại não so với các chuyên gia trước đây dự kiến.

Sợi DNA dưới kính lúp.

Các yếu tố nguy cơ di truyền mới được phát hiện đã được xác định bởi các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Bệnh (SickKids) và Viện Nghiên cứu của Trung tâm Y tế Đại học McGill (RI-MUHC) ở Canada. Phát hiện của họ được xuất bản.

Tác giả chính Maryam Oskoui, một nhà thần kinh học nhi khoa tại Bệnh viện Nhi đồng Montreal (MCH), nói rằng các nhà nghiên cứu vẫn chưa hiểu các yếu tố di truyền này tương tác với các yếu tố nguy cơ khác như thế nào.

“Ví dụ, hai trẻ sơ sinh tiếp xúc với các yếu tố gây stress môi trường sẽ thường có những kết quả rất khác nhau”, cô giải thích. “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng gen của chúng tôi truyền đạt khả năng phục hồi, hoặc ngược lại là một sự nhạy cảm với chấn thương.”

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), bại não là bệnh tật phổ biến nhất ở trẻ em. Rối loạn có thể ảnh hưởng đến chuyển động, cơ bắp và tư thế, thường dẫn đến đi bộ không vững chắc, cử động không tự nguyện và chân tay mềm hoặc cứng nhắc.

Một cuộc khảo sát năm 2008 cho thấy 58,2% trẻ em bị bại não có thể đi bộ một cách độc lập. Khoảng 11,3% có thể đi bộ với một thiết bị di động cầm tay, trong khi 30,6% có giới hạn hoặc không có khả năng đi bộ nào cả. Khoảng 2 trong số 1.000 trẻ sinh ra bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này.

Bại não từ lâu đã được coi là do các yếu tố như nhiễm trùng và ngạt sinh sản ảnh hưởng đến não bộ của trẻ sơ sinh. Như vậy, xét nghiệm di truyền không được thực hiện thường xuyên ở trẻ em bị rối loạn.

Tuy nhiên, theo những phát hiện của nghiên cứu, các nhà nghiên cứu cho rằng các phân tích gen nên được tích hợp vào thực tiễn tiêu chuẩn trong việc đánh giá các trường hợp bại não.

Khám phá có thể giải thích sự trình bày lâm sàng của rối loạn đa dạng

Sử dụng dữ liệu từ Cơ quan Đăng ký Bại não của Canada, các nhà nghiên cứu tiến hành xét nghiệm di truyền trên 115 trẻ bị bại não và cha mẹ – nhiều người trong số đó có các yếu tố nguy cơ bại não được công nhận khác.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng khoảng 10% trẻ em có các biến thể số bản sao (CNV) ảnh hưởng đến các gen được coi là lâm sàng liên quan đến chứng rối loạn này. CNVs là những thay đổi về cấu trúc đối với DNA của một bộ gen liên quan đến sự tăng hoặc mất mát của vật liệu di truyền có thể dẫn đến bệnh tật.

Trong số dân số nói chung, các CNV đặc biệt này xảy ra ở dưới 1% số người. “Khi tôi đưa ra kết quả cho các nhà di truyền học lâm sàng của chúng tôi, ban đầu họ đã trải qua”, nhà nghiên cứu chính Stephen Scherer, giám đốc Trung tâm Ứng dụng Genomics (TCAG) tại SickKids cho biết.

Thông tin nhanh về bại não

  • Bại não có thể làm giảm khả năng học tập, nói, nghe và thị lực
  • Gần một nửa số trẻ được xác định bị liệt não cũng bị động kinh
  • Điều trị thường có thể cải thiện khả năng của một đứa trẻ bị liệt não.

Tìm hiểu thêm về bại não

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng có một số gen khác nhau liên quan đến sự phát triển của bại não, có thể giải thích tại sao trẻ em có thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn theo nhiều cách khác nhau theo cách tương tự như chứng tự kỷ.

“Thật thú vị, tần số của de novo, hoặc mới, CNVs xác định ở những bệnh nhân bị bại não thậm chí còn quan trọng hơn so với một số nghiên cứu tự kỷ chính của CNV trong 10 năm qua”, tiến sĩ Scherer cho biết thêm. “Chúng tôi đã mở nhiều cánh cửa cho nghiên cứu mới vào bại não.”

Tiến sĩ Michael Shevell, chủ tịch khoa Nhi khoa tại MCH-MUHC, nói rằng việc khám phá nguyên nhân gây ra khuyết tật của trẻ là một bước quan trọng cần thực hiện trong việc quản lý nó:

“Cha mẹ muốn biết lý do tại sao con của họ có những thách thức đặc biệt. Tìm một lý do chính xác mở ra nhiều khung cảnh liên quan đến sự hiểu biết, điều trị, phòng ngừa và phục hồi chức năng cụ thể. trẻ bị bại não. “

Năm ngoái, báo cáo về câu chuyện của Ruby Hamilton, một cô gái trẻ bị ảnh hưởng đáng kể bởi bại não, và làm thế nào một công nghệ máy tính và mắt đã giúp Ruby có cảm giác độc lập.

Like this post? Please share to your friends: